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中国<font color="red">糖原</font><font color="red">累积</font><font color="red">性</font><font color="red">肌</font><font color="red">病</font>诊治指南（四）

中国糖原累积性肌病诊治指南（四）

Ⅴ型糖原累积病(glucogen storage disease type Ⅴ，GSDⅤ)GSDⅤ型又称为肌磷酸化酶缺乏症(myophosphorylase deficiency)，还可称为麦卡德尔病GSDⅤ型是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于位于染色体11q13上的肌磷酸化酶基因(human myophosphorylase gene，PYGM)发生突变，

中华神经科杂志 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28

中国<font color="red">糖原</font><font color="red">累积</font><font color="red">性</font><font color="red">肌</font><font color="red">病</font>诊治指南（三）

中国糖原累积性肌病诊治指南（三）

Ⅳ型糖原累积病(glycogen storage disease type Ⅳ，GSD Ⅳ)GSD Ⅳ型又称为糖原分支酶缺乏症(glycogen branching enzyme deficiency)，还可称为Anderson病(Andersen disease)。

《中华神经科杂志》2016年第1期 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28

中国<font color="red">糖原</font><font color="red">累积</font><font color="red">性</font><font color="red">肌</font><font color="red">病</font>诊治指南（二）

中国糖原累积性肌病诊治指南（二）

Ⅲ型糖原累积病(glycogen storage disease type Ⅲ，GSD Ⅲ)GSD Ⅲ型又称糖原脱支酶缺乏症(glycogen debrancher deficiency)或Cori-Forbes病(Cori-Forbes disease)。

神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-26

中国<font color="red">糖原</font><font color="red">累积</font><font color="red">性</font><font color="red">肌</font><font color="red">病</font>诊治指南（一）

中国糖原累积性肌病诊治指南（一）

糖原累积病(glycogen storage disease, GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型[1]。GSDⅠ型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、Ⅳ型(分支酶缺乏症)、Ⅴ型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶

神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-25

2016中国<font color="red">肌</font><font color="red">病</font>型<font color="red">糖原</font><font color="red">累积</font><font color="red">病</font>诊治指南发布

2016中国肌病型糖原累积病诊治指南发布

糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、1V型(分支酶缺乏症)、V型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)

中华神经科杂志 - 糖原累积病 - 2016-09-06

<font color="red">糖原</font><font color="red">累积</font><font color="red">病</font>Ⅰa型的诊断 治疗和预防专家共识

糖原累积病Ⅰa型的诊断 治疗和预防专家共识

糖原累积病Ⅰa型（glycogen storage disease type Ⅰa,GSDⅠa）是一种可治疗的罕见病，为常染色体隐性遗传病。由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足，糖原在肝

中国实用儿科杂志 - 糖原累积病Ⅰa型 - 2022-10-01

I型<font color="red">糖原</font><font color="red">累积</font><font color="red">病</font>围麻醉期处理1例

I型糖原累积病围麻醉期处理1例

患者既往患有I型糖原累积病。患者体质一般，智育正常，不能耐受一般体育活动，四肢肌力未见异常，平素靠生玉米淀粉补充能量。入院诊断：肝多发腺瘤，糖原累积病，肝功能异常，高尿酸血症，高脂血症，低血糖，高乳酸血症，中度贫血。

国际医药卫生导报 - Ⅰ型，糖原累积病，围麻醉期 - 2019-02-19

<font color="red">糖原</font><font color="red">累积</font><font color="red">病</font>（Ⅰ型、Ⅱ型），这一篇就够了！

糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型），这一篇就够了！

糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）均是常染色体隐性遗传病。

网络 - 罕见病，糖原累积病 - 2024-01-28

病例分享：转氨酶升高、肝肿大待查1例——竟与罕见遗传<font color="red">性</font><font color="red">糖原</font><font color="red">累积</font><font color="red">病</font>有关

病例分享：转氨酶升高、肝肿大待查1例——竟与罕见遗传性糖原累积病有关

GSD是一种罕见的遗传性糖原代谢异常性疾病，其遗传方式大多数为常染色体隐性遗传，个别类型为伴X染色体遗传。由于糖原在转化为葡萄糖的代谢过程中出现异常，从而导致过多或异常糖原蓄积在肝脏及其他组织器官中。

壹生 - 转氨酶，肝肿大，遗传，糖原累积病 - 2018-07-07

十种罕见<font color="red">病</font>：系统<font color="red">性</font>硬化、亨廷顿舞蹈症、<font color="red">糖原</font><font color="red">累积</font>症等研究进展

十种罕见病：系统性硬化、亨廷顿舞蹈症、糖原累积症等研究进展

1.系统性硬化（SSc）、皮肌炎（DM）Corbus与Kaken公司合作开发和商业化Lenabasum以治疗系统性硬化和皮肌炎。Pharmaceuticals Holdings公司近日宣布与Kaken Pharmaceutical公司建立战略合作，在日本开发和商业化研究性药物lenabasum，以治疗罕见而严重的自身免疫性疾病——系统性硬化

罕见病信息网 - 罕见病 - 2019-02-22

NEJM：罕见炎<font color="red">性</font><font color="red">肌</font><font color="red">病</font>-案例报道

NEJM：罕见炎性肌病-案例报道

患者男，47岁，因左眼和喉咙肿胀感3天急诊就诊。现病史：3天前，患者开始出现吞咽固体困难，觉得好像食物卡在了喉咙里。不伴瘙痒、畏光、复视、头痛、视力改变和疼痛。声音嘶哑，不伴喘息和呼吸急促。病程中也没有发烧、疲劳、胃肠道症状和其他不适。既往史、个人史：患者既往高血压史。对贝类过敏。没有使用处方药，近一个月也没有使用新的非处方药。他从事房地产开发工作，独自生活在波士顿。在过去的3年里，他曾到过中

MedSci原创 - 炎性肌病，案例，皮肌炎 - 2016-05-05

罕见<font color="red">病</font>--进行<font color="red">性</font>骨化性<font color="red">肌</font>炎

罕见病--进行性骨化性肌炎

FOP是异位骨骼发生最致残的病症。除了大脚趾的先天性畸形之外，患有FOP的儿童在出生时看起来是正常的。

放射沙龙 - 进行性骨化性肌炎 - 2023-06-13

Genet Med：恩格列净治疗Ib型<font color="red">糖原</font>储存<font color="red">病</font>的疗效和安全<font color="red">性</font>

Genet Med：恩格列净治疗Ib型糖原储存病的疗效和安全性

6SGLT2抑制剂，如恩格列净，是一种抗糖尿病药物，可抑制肾脏葡萄糖重吸收，从而导致尿糖。

MedSci原创 - 恩格列净，Ib型糖原储存病 - 2022-05-10

2016 中国肌病型糖原累积病诊治指南

糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、1V型(分支酶缺乏症)、V型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)

中华神经科杂志,2016,49(1):8-16 - 糖原累积病 - 2016-09-06

炎性肌病（PM/DM）诊断标准

炎性肌病（PM/DM）诊断标准 - 2022-09-26

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