OGT简化重要肿瘤基因变异的检测流程
分子遗传学公司Oxford Gene Technology（牛津基因技术公司，简称OGT）已推出其SureSeq myPanel™新一代测序定制肿瘤探针组合库，为科学人员提供与他们研究相关的完全定制的预优化新一代测序探针组合库
OGT - 美通社，肿瘤基因变异 - 2016-09-27
Science：拯救基因组守护者，新药通过支撑抗肿瘤变异蛋白抵制癌症
在美国，每年有近170万人被诊断出癌症，其中一半人存在不同版本的p53基因突变，表明了这个常规蛋白在预防癌症中有多重要。它是科学领域研究程度最强的一种蛋白，也是制药公司高度关注的目标。
科学网/冯丽妃 - 支撑，抗肿瘤变异蛋白，癌症 - 2016-10-30
Nature：致病基因变异或可实现精准编辑
《自然》杂志发表的一篇新论文报告了一种方法，可以通过机器学习实现对致病基因变异精准且可预测的编辑。这项成果建立了一种实现精准、无模板基因组编辑的方法，为遗传疾病的研究和潜在疗法提供了新的可能性。
中国科学报 - 致病基因，精准编辑，进展 - 2018-11-12
【盘点】基因变异到底意味着什么？
【盘点】基因变异到底意味着什么？DNA测序技术的发展，使得同时筛查几十个风险基因的多元化检测panel的发展成为了可能，而且如今这种筛查也越来越常见，尤其是对于那些刚被诊断为癌症或者其他与癌症相关的疾病患者。这种筛查所得基因变异的功能通常被分为三类：良性、意义不明以及增加癌症风险。8月17日，Nature封面介绍了至今为止世上最大人类基因变异数据库，该基因库凸显出若干误导罕见疾病的基因突变，以
MedSci原创 - 基因变异 - 2016-09-19
Nat Commun：影响早睡早起的基因变异
association analyses of chronotype in 697,828 individuals provides insights into circadian rhythms指出，遗传变异会影响一个人是否是晨型人这一大规模全基因组关联分析在之前研究的基础上进
Nature自然科研 - 睡眠，基因，遗传，心理健康 - 2019-02-01
鼻窦恶性肿瘤分类如何基于分子定义？基因变异对诊断、预后和治疗具有重要意义
本文综述了鼻窦恶性肿瘤的主要分子变异，如DEK、AFF2、NUTM1、IDH1-2和SWI/SNF基因变异，这些基因变异对鼻窦恶性肿瘤的诊断、预后和治疗反应的预测具有重要的实用意义。
苏州绘真医学 - GLI1，鼻窦恶性肿瘤，鼻窦道 - 2024-04-17
左撇子背后的基因密码：罕见基因变异与手性倾向的联系
该研究不仅进一步证实了微管蛋白和与疾病相关基因在左撇子现象中的作用，还揭示了罕见的蛋白改变变异在左撇子形成中的角色，为理解人类大脑左右轴向发育的机制提供了新的视角。
生物探索 - 左撇子，微管蛋白 - 2024-04-08
Lancet Oncol：癌症易感基因变异，影响儿童癌症生存者二次肿瘤远期死亡率
文章汇总分析了来自12469名参与者的数据，证实儿童癌症生存者中，基因遗传特征影响儿童肿瘤远期死亡率。在携带癌症易感性变异的儿童癌症生存者中，与恶性肿瘤相关的远期死亡率更高。
儿童肿瘤前沿 - 儿童癌症，癌症易感基因 - 2023-11-14
自闭症相关基因变异有助大脑进化
美国耶鲁大学研究人员 27 日在《公共科学图书馆 · 遗传学》杂志上发表论文称，与自闭症相关的遗传变异可能是人类进化过程中的一种积极选择，因为这些变异也有助于增强人的认知能力。人类在漫长的进化过程中，产生了很多的基因变异，这些变异对人类遗传特征的影响有的是积极的，有的是消极的。那些对人类繁衍有负面影响的变异，多会在进化过程中被淘汰；而若变异的出现能提高人类生存的机会，则会成为人类的一种积极选择，会
科技日报 - 自闭症，基因变异，大脑进化 - 2017-03-01
JNS:日本发现基因变异导致特发性震颤
东京医科齿科大学的研究人员在8月21日出版的美国《神经科学杂志》上报告说，他们在对实验鼠的神经回路进行分析的过程中，发现导致手脚和头部震颤的致病基因。
新华社 - 基因变异，特发性震颤，《神经科学杂志》 - 2012-08-29
Cancer research：张会来教授团队揭示CD58基因变异调控抗肿瘤免疫反应的新机制
该研究揭示了CD58缺失或突变通过LYN/CD22/SHP1-JAK2/STAT1轴上调PD-L1及IDO表达，促进细胞毒性T细胞和CAR-T细胞免疫杀伤能力减弱，最终导致肿瘤免疫逃逸的全新机制。
聊聊血液 - DLBCL，肿瘤免疫，CD58基因变异 - 2024-05-04
两个基因变异与胃癌相关
新华网华盛顿4月9日电（记者任海军）一个国际研究团队日前报告说，他们利用最新DNA（脱氧核糖核酸）测序技术，确认两个基因变异与胃癌具有较强关联。 他们筛选1.8万个基因后在胃部癌变组织中发现了600多个此前未知的基因变异，其中两个基因FAT4、ARID1A发生变异与胃癌关联性最强。 在一些胃癌患者中，包含这两个基因
新华社 - FAT4，ARID1A - 2012-04-14
基因变异导致中国人严重流感
据《自然—通讯》文章报道，科学家在个别中国严重流感患者的细胞的细胞膜中发现了蛋白质 IFITM3 的基因变异。该基因变异可能和在中国地区和华人后代中严重传染的流感密切相关。 IFITM3 变异，SNP rs12252-C 等位基因，曾被证明会造成严重的病毒性疾病。这种基因变异很少出现在白种人身上，但频繁地出现在汉族人中。
《自然—通讯》 - 基因变异，流感患者 - 2013-02-01
Nature Genetics：数种肾癌变异基因被发现
日本研究人员最新报告说，他们已经发现并彻底研究了与肾癌有关的数种基因变异，这有助于开发治疗肾癌的新药和疗法。 京都大学和东京大学等机构的研究人员25日在《自然·遗传学》期刊网络版上报告说，他们对100多名透明细胞性肾癌患者进行研究，发现一种名为VHL的基因出现变异的频率非常高，被认为是导致肾癌的主要原因之一。 研究人员还通过对比研究患者的癌细胞染色体组发现，92%的患者VHL基因出现变异。
新华社 - 肾癌，基因变异，发病机制 - 2013-06-26
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