Nature Commun：强迫症与基因变异有关系
东西一定要放得整整齐齐，出门时要检查好几次有没有上锁……相信每个人的身边都有这样的朋友。我们一般管这种行为叫做“强迫症”。据估计，全世界有超过8000万人受强迫症的影响，其中许多人会产生不自主的强迫性思考，做上一些外人难以理解的重复行为。
学术经纬 - 强迫症，基因变异，全基因组关联研究 - 2017-10-18
Cancer research：张会来教授团队揭示CD58基因变异调控抗肿瘤免疫反应的新机制
该研究揭示了CD58缺失或突变通过LYN/CD22/SHP1-JAK2/STAT1轴上调PD-L1及IDO表达，促进细胞毒性T细胞和CAR-T细胞免疫杀伤能力减弱，最终导致肿瘤免疫逃逸的全新机制。
聊聊血液 - DLBCL，肿瘤免疫，CD58基因变异 - 2024-05-04
NEJM：分辨多位点基因变异导致的疾病表型
研究者发现在全基因组测序信息丰富，4.9%的病例发现了多种分子诊断。研究结果表明，结构化的临床本体可用于确定同一患者两个不同的遗传疾病的重叠程度；疾病可能被区分开来或是重叠。不同的疾病表型影响不同的器官系统，而重叠的疾病表型很可能是由相互作用在同一通路上的两个基因编码的蛋白质导致的。
MedSci原创 - 多位点基因变异，疾病表型 - 2016-12-08
Nature：抗癌药疗效或取决肿瘤类型与变异
英国《自然》杂志近日在线发表的一项临床试验显示，靶向某类特定变异的抗癌药物的疗效，取决于肿瘤组织的类型和变异的确切性质。这一新发现为目前困难重重的个性化癌症治疗方案研发带来新的曙光，同时，也强调了“篮子试验”（Basket trials）这一具有划时代意义的肿瘤治疗方法的价值。
科技日报 - 肿瘤，抗癌药，变异 - 2018-02-05
Nature：PPM1D基因变异或提示患癌
近日，英国癌症研究院(ICR)的一个研究团队发现，PPM1D基因出现变异可增加乳腺癌和卵巢癌的风险。出现PPM1D基因变异的女性患乳腺癌和卵巢癌的风险会上升20个百分点，而与普通人相比，其患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是他们的2倍和10多倍。 这项于本周发表在《自然》杂志上的研究显
Nature - PPM1D，基因变异，卵巢癌，乳腺癌 - 2012-12-19
Briefings in Bioinformatics：为肿瘤精准诊断预测提供全新标志物体系，上科大刘雪松团队揭示新型肿瘤基因组DNA拷贝数变异模式
建立了适应原始数据来源广、已知拷贝数变异机制非依赖的、泛癌种适用的CNA模式识别与定量方法，并在不同数据中验证了该方法在癌症分型预后中的实际应用价值。
“生物世界”公众号 - 肿瘤，肿瘤标志物，DNA拷贝数 - 2023-02-23
Sci Rep：前列腺肿瘤中，G84E变异对HOXB13基因和蛋白表达的影响研究
HOXB13 G84E变异与前列腺癌风险相关，然而，该变异在PCa发展过程中的作用仍旧未知。最近，有研究人员在塔斯马尼亚调查了751个案例、450名亲属和355名对照来确定该变异对PCa风险的贡献机制，并且调查了HOXB13基因和蛋白在来自9个G843E杂合子变异样本和13个野生型携带者肿瘤中的表达情况研究发现，定量PCR分析和免疫组化分析表明，HOXB13基因和蛋白在变异体和野生型携带者中的表
MedSci原创 - 前列腺肿瘤，基因变异，表达 - 2018-01-06
Nat Commun：什么基因变异对注意力缺陷负责？
最近，研究人员在Nature Communications杂志发文，报告了一项关于ADHD与DBD合并（ADHD+DBD）的GWAS荟萃分析，包括3802例病例和31305名对照。
MedSci原创 - 多动症，注意力缺陷多动症，破坏性行为障碍 - 2021-01-26
Blood：剪接体基因罕见变异驱动热点表型变化
中心点：部分血液恶性肿瘤患者携带罕见的剪接体基因突变，这种突变与未知疾病相关。很多罕见的甚至是私有的剪接体基因突变产生热点突变的分子表型，并可能致病。摘要：编码RNA剪接因子SF3B1、SRSF2和U2AF1的基因在克隆造血和多种肿瘤疾病中常发生错义突变。大多数“剪接体”突变影响特定的热点残基，导致剪接变化，促进疾病的病理生理。
MedSci原创 - 剪接体，罕见变异，热点突变 - 2020-02-05
乳腺癌易感性与若干基因变异有关
最新研究显示，乳腺癌的易感性与若干基因变异有关，本周的《自然·遗传学》报告了这一发现。乳腺癌作为女性常见癌症，每年新增病例可多达100万。 在这项研究中，Douglas Easton与同事对包括全球40多个研究在内的7万个乳腺癌案例以及6.8万个对照案例进行了全基因组关联分析，鉴定出3个与乳腺癌易感性相关的基因区域。其中两个基因区域仅仅与雌激素受体阳性乳腺癌有关联。同时，他们注意到数个可
MedSci原创 - 乳腺癌，基因，易感性 - 2012-02-03
ASCO 2014：ALK基因变异的检测方法学进展
（1）二代测序技术检测ALK变异可能存在优势。壁报Abstract #8049：采用靶向二代测序技术鉴定FISH方法未能检测的ALK变异型肺癌。
中国医学论坛报 - ASCO，ALK - 2014-06-15
Nat Genet：BRCA-2基因变异显著增加肺癌风险
一项大规模国际研究发现，一种与乳腺癌有关的基因BRCA-2变异会显著增加肺癌风险，尤其是吸烟者如果出现这一基因变异，其患肺癌的风险要比不吸烟者高出近80倍。研究小组在新一期英国《自然—遗传学》杂志上介绍说，他们对约1.1万名患有肺癌的欧洲人与约1.5万名未患肺癌的人进行了基因状况对比。结果发现，一种名为“BRCA-2”的基因变异p.Lys3326X与肺癌患病风险明显
不详 - 肺癌，BRCA-2 - 2014-06-10
Diabetes Care：专门导致餐后血糖飙升的基因变异
近期发现，TBC1D4基因的常见无义突变与餐后血糖增高有关，会导致格陵兰因纽特人2型糖尿病风险的大幅增加有关。对114名来自加拿大努纳维克的因纽特人进行了TBC1D4变异的外显子组测序；对1027名来自阿拉斯加本地人冠状动脉疾病的遗传学研究(GOCADAN)的阿拉斯加因纽特人进行了Sa
MedSci原创 - TBC1D4，糖尿病，血糖 - 2016-08-30
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