我国罕见病患儿超千万，罕见病并不罕见
每年二月的最后一天是国际罕见病日，今天是第11届国际罕见病日，也是上海第三届罕见病宣传日。本届国际罕见病日的主题是“罕见病，并不罕见”，因此今年上海市卫计委也相应将本次宣传日的主题定为“关注罕见病，改善诊治环境”。
医学界儿科频道 - 罕见病，患儿，中国 - 2018-02-28
罕见的口腔上皮样肉瘤1例
上皮样肉瘤（epithelioid sarcoma，ES）是一种罕见的、组织来源不确定的软组织恶性肿瘤，有着很高的局部复发率，1970年由Enzinger首次命名，之后Guillou等又发现
实用口腔医学杂志 - 口腔，上皮样肉瘤 - 2020-04-20
Lancet：罕见虹膜尤文氏肉瘤-案例报道
组织病理学检查：蓝色的小圆形细胞增殖，膜CD99阳性，EWSR1重排，符合尤文氏肉瘤。诊断明确。治疗：异环磷酰胺、阿霉素、长春新碱、依托泊苷治疗6个周期，随后钌-106局部放疗（对眼功能的保护作用优于手术），以及长春新碱、放线菌素-D和异环磷酰胺治疗8次，使患者的肉瘤完全缓解（如下图）。
MedSci原创 - 尤文氏肉瘤，虹膜，案例 - 2016-05-06
CCR：AACR GENIE数据库中1407例超罕见肉瘤，约1/4检出潜在可干预基因变异
本研究分析了1407份软组织和骨URS样本的基因组测序，发现相当一部分URS携带有可能在临床上采取治疗措施的突变。
苏州绘真医学 - 超罕见肉瘤，肉瘤 - 2024-03-21
Pembrolizumab在罕见组织肉瘤中提供临床益处！
II期AcSéPembrolizumab临床试验评估了Pembrolizumab单一疗法治疗罕见肉瘤的有效性和安全性。
MedSci原创 - 软组织肉瘤，Pembrolizumab，脊索瘤，肺泡软部肉瘤，恶性横纹肌瘤 - 2020-09-21
结缔组织肿瘤学会(CTOS)专家组关于评估系统治疗最低要求的共识论文：超罕见肉瘤的回顾性观察研究
结缔组织肿瘤学会(CTOS)专家组关于评价系统治疗活性的最低要求的共识论文：超罕见肉瘤的回顾性观察研究
Cancer Treat Rev . - 肉瘤，结缔组织肿瘤 - 2022-09-04
FDA授予IVT-8086治疗骨肉瘤罕见儿科疾病（RPD）称号
IVT-8086是一种人源化单克隆抗体（mAb），对新型抗癌靶标（SFRP2，分泌型卷曲相关蛋白2）具有高度亲和力。
MedSci原创 - 骨肉瘤，分泌型卷曲相关蛋白2，IVT-8086 - 2020-09-30
罕见鞍区孤立性梭形细胞肉瘤样癌一例
患者，女，33岁，因“头痛、多尿、多饮8月，月经紊乱3月，视力下降1周”入院。患者于2015年1月无明显诱因出现多尿、多饮，饮水量10L/d，饮水量与尿量相当，伴双颞侧间断性头部胀痛，就诊于当地医院行头部MRI，提示鞍内占位（大小约12mm×6mm×13mm），垂体柄增粗，未诊治。6月尿量减少至3L/d，同时出现月经紊乱，未予重视。9月出现视力下降（＜10 cm），遂至北京协和医院内分泌科门诊就诊
中国医学科学院学报 - 鞍区，孤立性，梭形细胞，肉瘤样癌 - 2019-06-18
FDA授予TK216“罕见儿科疾病称号”，用于治疗尤因肉瘤
尤因肉瘤原于骨髓内的原始细胞，美国病理学家詹姆斯·尤因（James Ewing）于1921年首先报道。
MedSci原创 - FDA，尤因肉瘤，TK216 - 2020-10-07
NEJM：PD-L1抗体药对这种罕见肉瘤患者显示有效
该论文在一个多中心的单臂二期临床试验中显示，PD-L1抗体药atezolizumab（阿替利珠单抗）在约三分之一的ASPS患者中诱导了持久的应答。
儿童肿瘤前沿 - 腺泡状软组织肉瘤，PD-L1抗体药 - 2023-09-19
2022 法国诊断指南：子宫肉瘤及潜在恶性的罕见子宫间质瘤
子宫肉瘤可分为复杂基因组肉瘤和简单基因组肉瘤，平滑肌肉瘤是最常见的子宫肉瘤，其次是子宫内容间质肉瘤。本文主要介绍了子宫肉瘤及潜在恶性的罕见子宫间质瘤基本的组织学诊断标准和最重要的鉴别诊断。
Gynecol Oncol - 子宫肉瘤，子宫间质瘤 - 2022-09-23
Clin Cancer Res：PD-1抗体Geptanolimab治疗罕见肺泡软组织肉瘤的活性
肺泡软组织肉瘤(ASPS)是一种罕见的疾病，治疗方法也少。该研究评估了geptanolimab (GB226)，一种完全人源化的程序性细胞死亡蛋白1抗体，用于不可切除的、复发或转移性ASPS患者的活性
MedSci原创 - PD-1抗体，肺泡软组织肉瘤，geptanolimab - 2020-11-07
郑树森带领团队完成全球罕见超难肝移植手术
2017年9月17日晚，树兰（杭州）医院的手术室灯火通明，这里正在进行着一场别开生面的、手术难度极高的肝移植手术。56岁的患者诸先生（化名）既往因为肺结节病和肝硬化，求医问药20余年，但肝病一直在逐渐进展恶化，最终导致反复的消化道大出血，让他陷入绝境，生命垂危，一次又一次的与死神擦肩而过。肝移植是他最后唯一的选择，他和他的家人找到了肝移植权威专家郑树森院士。但是，要做肝移植，患者的身体似乎难以承受
树兰医疗 - 郑树森，罕见，肝移植 - 2017-10-16
腹膜后肉瘤：伴肠穿孔的2例罕见病例
摘要 腹膜后肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，往往起病隐匿。最常见初始症状包括腹部包块，疼痛或梗阻等。我们的这2例患者，表现为腹部不适，诊断为腹膜后肉瘤伴继发性肠穿孔。穿孔是腹膜后肉瘤罕见的一种并发症，但可能会严重影响患者的预后。两名患者均进行了手术切除，且具有恶性肿瘤的病理特征。
腹膜后肉瘤 - 2011-06-07
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