Clin Exp Ophthalmol：遗传性高铁血红素败血白内障综合征
澳大利亚莫纳什大学医学院护理与健康科学系的Maccora KA近日在Clin Exp Ophthalmol发表了一篇文章，他们报告了一例罕见的病例，遗传性高铁蛋白败血白内障综合征，并描述了其临床特征。
MedSci原创 - 眼科，遗传性高铁血红素败血白内障综合征，白内障 - 2018-05-15
CLIN CHEM LAB MED：遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征(HHCS)
遗传性高铁蛋白血症 MedSci原创 - 遗传性，高铁蛋白血症 - 2019-12-29
Cell：铁蛋白维持机体血糖促进对于败血症的耐受性
这项研究，为研究机体如何调节代谢来适应和忍受败血症的后果提供了新的理论基础。并且揭示了铁蛋白对于败血症的保护作用，补充铁蛋白很有可能成为未来治疗败血症的潜力手段。
MedSci原创 - 系统性感染，败血症，铁蛋白 - 2017-06-16
想了解泌尿系统失调类罕见病？不妨看看这篇！
泌尿系统疾病成因复杂，病种繁多，尤其是泌尿系统失调类罕见病给患者的生活带来不便和痛苦。这里列举了几个泌尿系统失调类罕见病，以供大家参考。
MedSci原创 - 罕见病，泌尿系统失调 - 2024-05-14
一文读懂 | 电击伤的处理规范
电击伤是指人体与电源直接接触后电流进入人体，造成机体组织损伤和功能障碍，临床上除表现在电击部位的局部损伤，尚可引起全身性损伤，主要是心血管和中枢神经系统的损伤，严重的可导致心跳呼吸停止。
急诊时间 - 电击伤 - 2023-05-09
神经科临床病例讨论：早期妊娠-游走性腹痛-脑出血-基因检测-卟啉病
入院9d前患者进食海鲜后出现下腹部痛，呈阵发性绞痛，为游走性，每半小时发作1次，伴呕吐和解水样便，至当地医院就诊，查人绒毛膜促性腺激素（HCG）21.44U/L，子宫附件B超确认宫内妊娠单活胎，逐转来我院急诊
中华医学杂志 神经科病例撷英拾粹 - 早期妊娠，游走性腹痛，脑出血，基因检测，卟啉病 - 2019-12-29
国内首例婴儿型Pierson综合征在北大医院确诊
北京大学第一医院(北大医院)儿科肾脏专业组近日诊断了国内首例婴儿型Pierson综合征，这也是已知国内报道的第2例Pierson综合征，均由北大医院儿科肾脏专业组诊断。据北大医院副院长、儿科肾脏专业组丁洁教授介绍，Pierson综合征是一种儿科罕见的遗传性肾脏疾病，常染色体隐性遗传，1963年被认识，2004年明确其病因为编码层粘蛋白β2的基因(laminin-β2
cmt - Pierson综合征，婴儿型 - 2015-06-04
Stickler综合征：症状，病因，诊断，与治疗
Stickler 综合征是一种遗传性疾病，可导致严重的视力、听力和关节问题。 也称为遗传性进行性关节眼病，Stickler 综合征通常在婴儿期或儿童期被诊断出来。患有 Stickler 综合征的儿童通
MedSci原创 - Stickler综合征 - 2022-08-16
Rom J Ophthalmol：Alport综合征中罕见的前后两侧晶状体病变病例
印度Gajra Raja医学院眼科的Tiwari US和Aishwarya A等人近日在Rom J Ophthalmol杂志上发表了一项病例报告，他们报告了一例Alport综合征中罕见的双侧前后晶状体突变病例
MedSci原创 - Alport综合征，罕见，前后两侧，晶状体病变，病例 - 2018-12-24
警惕黄疸！你今天怎么看起来黄黄的？
胆红素是一种浅黄色的色素，是由亚铁血红素（主要是血红蛋白以及红血细胞）分裂产生的。胆红素通过血液运输到肝脏，经过加工，随胆汁分泌到小肠上段（十二指肠)。红细胞破坏增加、胆红素代谢的遗传性改变、肝脏疾病或损伤影响胆汁的分泌均会导致黄疸的发生。
检验医学网 - 黄疸，医学知识，科普 - 2018-06-01
如此详细的解读血常规，再也不愁看不懂 ！
1、血红蛋白浓度（Hb）血红蛋白浓度指单位提及(L)血液内所含的血红蛋白的量，血红蛋白又称血色素，是红细胞的主要组成部分，能与氧结合，运输氧和二氧化碳。正常值：男性120～160g／L女性110～150g／L新生儿170～200g／L临床意义：血红蛋白增高：降低的临床意义基本和红细胞计数的临床意义相似，但血红蛋白能更好地反映贫血的程度。血红蛋白增多有以下情况：(1)生理性增多：见于高原居民，胎
医学之声 - 血常规，全面解读 - 2016-09-19
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