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2019 ASBMR:硬化蛋白单抗Setrusumab在成骨不全症方面有治疗潜力

2019-9-27

[骨科, 转化医学, 医学知识] 2019 ASBMR:硬化蛋白单抗Setrusumab在成骨不全症方面有治疗潜力

在2019年美国骨与矿物质学会(ASBMR)年会上发表的一项研究显示,一种靶向于硬化蛋白的全人源IgG2型单克隆抗体Setrusumab显示出治疗成骨不全症(OI)的潜力。

J Bone Miner Metab:骨折特征和疾病特异性并发症对成骨不全的健康相关生活质量的影响

2019-8-30

[骨科, 进展] J Bone Miner Metab:骨折特征和疾病特异性并发症对成骨不全的健康相关生活质量的影响

成骨不全症(OI)是具有骨脆性的结缔组织疾病。一些研究表明,成人OI的身体功能与疾病严重程度相关,但没有报告描述骨折特征和疾病特异性并发症对健康相关生活质量(HRQoL)的影响。本研究旨在阐明影响成人OI患者HRQoL的因素。我们在2016年7月至2018年3月期间进行了一项横…

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2019-8-30

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Genes Dis:研究扩展了OI/EDS重叠综合征的基因型和表型谱

2019-6-15

[进展] Genes Dis:研究扩展了OI/EDS重叠综合征的基因型和表型谱

成骨不全症(OI)的主要特征是骨脆性和结缔组织缺陷的Ehlers-Danlos综合征(EDS)。 COL1A1或COL1A2的突变可导致两种综合征。OI / EDS重叠综合征主要由I型原胶原的氨基蛋白酶切割位点附近的螺旋突变引起。在这项研究中,我们确定了一名患有OI III型,EDS,brachydactyly和…

幼儿成骨不全症伴Ⅱ型齿状突骨折1例

2019-5-18

[骨科, 儿科, 病例] 幼儿成骨不全症伴Ⅱ型齿状突骨折1例

5岁男性患儿,因“摔伤致颈部疼痛伴双上肢无力2d”入院。患者入院前2天,在家玩耍奔跑时不慎摔倒,颈部着地,当即出现颈部疼痛,活动受限,伴双手无力,精细活动受限,左边较重,无双下肢麻木感,

成骨不全症临床诊疗指南

2019-4-29

[骨科, 指南&解读] 成骨不全症临床诊疗指南

成骨不全症( osteogenesis imperfecta,OI) 又名脆骨病,是最常见的单基因遗传性骨病,以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征,由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原( type Ⅰ collagen)编码基因及其代谢相关基因突变所致。新生儿患病率约为1 /15 000 ~ 20 000。青少年型…

J Pediatr Health Care:成骨不全患儿照顾者的压力,抑郁和生活质量

2019-3-6

[骨科, 进展] J Pediatr Health Care:成骨不全患儿照顾者的压力,抑郁和生活质量

本研究旨在评估成骨不全症(OI)儿童的护理人员的压力,抑郁症状和生活质量(QOL),并确定是否存在与患者疾病相关特征的关联。使用儿科家长评估(评估压力),PedsQL家庭影响模块(评估QOL)和流行病学研究中心抑郁量表(评估抑郁症状),对31名OI患者的33名护理人员评估…

国家4大举措构建罕见病保障网 因你珍稀所以珍惜

2019-3-1

[政策与人文, 全科医学, 报道] 国家4大举措构建罕见病保障网 因你珍稀所以珍惜

白化病、肌萎缩侧索硬化、成骨不全症、先天性肌无力综合征、法布雷病、血友病、戈谢病……很多人从来没听说过这些疾病名,甚至很多医务工作者也对其知之甚少。事实上,这些病在人群中的发病率确实不高,而正因为稀有、少见,它们也被称为“罕见病”。这类疾病不仅容易早期…

Clin Chim Acta:BMP1中的新突变诱导罕见类型的成骨不全

2019-2-17

[骨科, 进展] Clin Chim Acta:BMP1中的新突变诱导罕见类型的成骨不全

成骨不全症(OI)是一组以低骨量和复发性骨折为特征的遗传性疾病。常染色体隐性遗传的OI患者极为罕见,其中OI型XIII可归因于BMP1基因的突变。在这里,我们使用新一代测序(NGS)和Sanger测序检测致病突变并分析它们与中国OI家族表型的关系。我们还评估了阿仑膦酸盐治疗对…

J Clin Med:Denosumab治疗骨质疏松症骨质疏松症的疗效和安全性

2019-2-17

[骨科, 进展] J Clin Med:Denosumab治疗骨质疏松症骨质疏松症的疗效和安全性

成骨不全症(OI)是一种结缔组织疾病,其特征是骨密度低,导致复发性骨折。目前尚未清楚抗再吸收药物denosumab对骨质疏松症OI的疗效。我们在此描述了8例OI骨质疏松症病例的临床结果,以检验denosumab的作用和安全性。该回顾性连续病例系列包括8名患者,分别为42岁,40岁,…

Disabil Health J:混合方法系统评价成骨不全症对家庭的影响

2019-2-17

[骨科, 进展] Disabil Health J:混合方法系统评价成骨不全症对家庭的影响

成骨不全症(OI)是一种罕见的遗传病,其关键特征是骨脆性增加。OI有可能影响所有家庭成员,因此当受影响的个体从童年到成年生活时,考虑家庭面临的挑战,他们如何应对以及他们的支持需求变得非常重要。本研究旨在进行混合方法系统评价,调查家庭成员受到OI影响时的家庭经…

Clin Cases Miner Bone Metab:特立帕肽与奈立膦酸钠对成骨不全I型成人的疗效

2019-2-16

[骨科, 进展] Clin Cases Miner Bone Metab:特立帕肽与奈立膦酸钠对成骨不全I型成人的疗效

成骨不全症(OI)是一种遗传性疾病,其特征在于骨量低,骨脆性增加,身材矮小和骨骼畸形,目前几乎没有治疗选择。Neridronate是一种氨基双膦酸盐,在意大利获得许可,用于治疗OI和佩吉特骨病。奈立膦酸盐的特征在于它可以通过静脉内和肌肉内给药,为家庭护理中的给药提供…

罕见病药物开发不能单纯靠市场

2019-1-25

[报道] 罕见病药物开发不能单纯靠市场

近年来,罕见病逐渐为公众所知。罕见病少见发生,但患者并非少数,仅中国就有超过1680万罹患罕见病的病人,全球约有3亿。医学界已确认的罕见病种数超过7000种,约占人类已知疾病种类数量的10%,其中80%是由基因缺陷诱发,具有遗传性。

Orphanet J Rare Dis:成人骨质疏松症患者常被忽略其睡眠呼吸暂停问题

2019-1-9

[骨科, 呼吸, 进展] Orphanet J Rare Dis:成人骨质疏松症患者常被忽略其睡眠呼吸暂停问题

具有成骨不全症(OI)的患者患骨折倾向增加,这通常是由编码I型胶原的基因突变引起的。最近的研究表明,OI还存在多种合并症,包括增加睡眠呼吸暂停的风险,但是这一发现缺乏队列研究的证实。在这项横断面研究中,研究纳入了25名患有OI的成年人,接受临床耳鼻咽喉科检查以…

J Cell Mol Med:雷帕霉素对成骨不全症α2(I)-G610C小鼠骨量和强度的影响

2019-1-9

[骨科, 进展] J Cell Mol Med:雷帕霉素对成骨不全症α2(I)-G610C小鼠骨量和强度的影响

成骨不全(OI)通常由杂合的I型胶原结构突变引起,其扰乱三螺旋折叠和完整性。这种含有突变体的错误折叠的胶原蛋白在内质网(ER)中积聚并诱导一种与成骨细胞分化和成熟相关的ER应激相关的形式。因此,诱导自噬以降解突变体胶原蛋白可用于改善ER应激和有害的下游后果。为…

Biochem Biophys Res Commun:在成骨不全的G610C小鼠模型中,生长板肥大软骨细胞诱导内质网应激

2018-12-26

[骨科, 进展] Biochem Biophys Res Commun:在成骨不全的G610C小鼠模型中,生长板肥大软骨细胞诱导内质网应激

成骨不全症(OI)是遗传性骨病,最常由编码I型胶原的基因中的常染色体显性突变引起。除骨脆性外,患者还有纵向骨生长受损。既往研究已经证明,在OI中,内质网(ER)中突变的I型胶原的积累诱导成骨细胞中的ER应激,导致成骨细胞功能障碍导致骨脆性。我们假设,在开始骨生长…

Osteoporos Int:成骨不全患儿的健康相关生活质量的调查研究

2018-12-23

[骨科, 进展] Osteoporos Int:成骨不全患儿的健康相关生活质量的调查研究

成骨不全症(OI)是一种遗传性疾病,其特征在于多个脆性骨折和进行性骨骼畸形。目前尚没有在大量OI患者样本中进行关于生活质量(QoL)的详细调查。本研究中,研究人员在一个大而且特征明确的OI队列中评估了QoL及其影响因素。使用经过验证的PedsQL 4.0调查问卷来评估患有O…

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舒张性心力衰竭诊断和治疗专家共识

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2019 循证临床实践指南:皮脂腺癌

皮脂腺癌通常发生在年龄超过60岁以上的人群,主要发生在眼皮、头颈和躯干。本文主要提出了皮脂腺癌的临…

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