加载中........
×
Genes Dis:研究扩展了OI/EDS重叠综合征的基因型和表型谱

2019-6-15

[进展] Genes Dis:研究扩展了OI/EDS重叠综合征的基因型和表型谱

成骨不全症(OI)的主要特征是骨脆性和结缔组织缺陷的Ehlers-Danlos综合征(EDS)。 COL1A1或COL1A2的突变可导致两种综合征。OI / EDS重叠综合征主要由I型原胶原的氨基蛋白酶切割位点附近的螺旋突变引起。在这项研究中,我们确定了一名患有OI III型,EDS,brachydactyly和…

幼儿成骨不全症伴Ⅱ型齿状突骨折1例

2019-5-18

[骨科, 儿科, 病例] 幼儿成骨不全症伴Ⅱ型齿状突骨折1例

5岁男性患儿,因“摔伤致颈部疼痛伴双上肢无力2d”入院。患者入院前2天,在家玩耍奔跑时不慎摔倒,颈部着地,当即出现颈部疼痛,活动受限,伴双手无力,精细活动受限,左边较重,无双下肢麻木感,

指南下载 指南

2019-5-18

1000份最新指南,直接下载

相关主要疾病的中国,美国,以及欧洲指南,均进行全面收录,通过APP可以直接下载指南,随时随地阅读浏览!

成骨不全症临床诊疗指南

2019-4-29

[骨科, 指南&解读] 成骨不全症临床诊疗指南

成骨不全症( osteogenesis imperfecta,OI) 又名脆骨病,是最常见的单基因遗传性骨病,以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征,由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原( type Ⅰ collagen)编码基因及其代谢相关基因突变所致。新生儿患病率约为1 /15 000 ~ 20 000。青少年型…

J Pediatr Health Care:成骨不全患儿照顾者的压力,抑郁和生活质量

2019-3-6

[骨科, 进展] J Pediatr Health Care:成骨不全患儿照顾者的压力,抑郁和生活质量

本研究旨在评估成骨不全症(OI)儿童的护理人员的压力,抑郁症状和生活质量(QOL),并确定是否存在与患者疾病相关特征的关联。使用儿科家长评估(评估压力),PedsQL家庭影响模块(评估QOL)和流行病学研究中心抑郁量表(评估抑郁症状),对31名OI患者的33名护理人员评估…

国家4大举措构建罕见病保障网 因你珍稀所以珍惜

2019-3-1

[政策与人文, 全科医学, 报道] 国家4大举措构建罕见病保障网 因你珍稀所以珍惜

白化病、肌萎缩侧索硬化、成骨不全症、先天性肌无力综合征、法布雷病、血友病、戈谢病……很多人从来没听说过这些疾病名,甚至很多医务工作者也对其知之甚少。事实上,这些病在人群中的发病率确实不高,而正因为稀有、少见,它们也被称为“罕见病”。这类疾病不仅容易早期…

Clin Chim Acta:BMP1中的新突变诱导罕见类型的成骨不全

2019-2-17

[骨科, 进展] Clin Chim Acta:BMP1中的新突变诱导罕见类型的成骨不全

成骨不全症(OI)是一组以低骨量和复发性骨折为特征的遗传性疾病。常染色体隐性遗传的OI患者极为罕见,其中OI型XIII可归因于BMP1基因的突变。在这里,我们使用新一代测序(NGS)和Sanger测序检测致病突变并分析它们与中国OI家族表型的关系。我们还评估了阿仑膦酸盐治疗对…

J Clin Med:Denosumab治疗骨质疏松症骨质疏松症的疗效和安全性

2019-2-17

[骨科, 进展] J Clin Med:Denosumab治疗骨质疏松症骨质疏松症的疗效和安全性

成骨不全症(OI)是一种结缔组织疾病,其特征是骨密度低,导致复发性骨折。目前尚未清楚抗再吸收药物denosumab对骨质疏松症OI的疗效。我们在此描述了8例OI骨质疏松症病例的临床结果,以检验denosumab的作用和安全性。该回顾性连续病例系列包括8名患者,分别为42岁,40岁,…

Disabil Health J:混合方法系统评价成骨不全症对家庭的影响

2019-2-17

[骨科, 进展] Disabil Health J:混合方法系统评价成骨不全症对家庭的影响

成骨不全症(OI)是一种罕见的遗传病,其关键特征是骨脆性增加。OI有可能影响所有家庭成员,因此当受影响的个体从童年到成年生活时,考虑家庭面临的挑战,他们如何应对以及他们的支持需求变得非常重要。本研究旨在进行混合方法系统评价,调查家庭成员受到OI影响时的家庭经…

Clin Cases Miner Bone Metab:特立帕肽与奈立膦酸钠对成骨不全I型成人的疗效

2019-2-16

[骨科, 进展] Clin Cases Miner Bone Metab:特立帕肽与奈立膦酸钠对成骨不全I型成人的疗效

成骨不全症(OI)是一种遗传性疾病,其特征在于骨量低,骨脆性增加,身材矮小和骨骼畸形,目前几乎没有治疗选择。Neridronate是一种氨基双膦酸盐,在意大利获得许可,用于治疗OI和佩吉特骨病。奈立膦酸盐的特征在于它可以通过静脉内和肌肉内给药,为家庭护理中的给药提供…

罕见病药物开发不能单纯靠市场

2019-1-25

[报道] 罕见病药物开发不能单纯靠市场

近年来,罕见病逐渐为公众所知。罕见病少见发生,但患者并非少数,仅中国就有超过1680万罹患罕见病的病人,全球约有3亿。医学界已确认的罕见病种数超过7000种,约占人类已知疾病种类数量的10%,其中80%是由基因缺陷诱发,具有遗传性。

Orphanet J Rare Dis:成人骨质疏松症患者常被忽略其睡眠呼吸暂停问题

2019-1-9

[骨科, 呼吸, 进展] Orphanet J Rare Dis:成人骨质疏松症患者常被忽略其睡眠呼吸暂停问题

具有成骨不全症(OI)的患者患骨折倾向增加,这通常是由编码I型胶原的基因突变引起的。最近的研究表明,OI还存在多种合并症,包括增加睡眠呼吸暂停的风险,但是这一发现缺乏队列研究的证实。在这项横断面研究中,研究纳入了25名患有OI的成年人,接受临床耳鼻咽喉科检查以…

J Cell Mol Med:雷帕霉素对成骨不全症α2(I)-G610C小鼠骨量和强度的影响

2019-1-9

[骨科, 进展] J Cell Mol Med:雷帕霉素对成骨不全症α2(I)-G610C小鼠骨量和强度的影响

成骨不全(OI)通常由杂合的I型胶原结构突变引起,其扰乱三螺旋折叠和完整性。这种含有突变体的错误折叠的胶原蛋白在内质网(ER)中积聚并诱导一种与成骨细胞分化和成熟相关的ER应激相关的形式。因此,诱导自噬以降解突变体胶原蛋白可用于改善ER应激和有害的下游后果。为…

Biochem Biophys Res Commun:在成骨不全的G610C小鼠模型中,生长板肥大软骨细胞诱导内质网应激

2018-12-26

[骨科, 进展] Biochem Biophys Res Commun:在成骨不全的G610C小鼠模型中,生长板肥大软骨细胞诱导内质网应激

成骨不全症(OI)是遗传性骨病,最常由编码I型胶原的基因中的常染色体显性突变引起。除骨脆性外,患者还有纵向骨生长受损。既往研究已经证明,在OI中,内质网(ER)中突变的I型胶原的积累诱导成骨细胞中的ER应激,导致成骨细胞功能障碍导致骨脆性。我们假设,在开始骨生长…

Osteoporos Int:成骨不全患儿的健康相关生活质量的调查研究

2018-12-23

[骨科, 进展] Osteoporos Int:成骨不全患儿的健康相关生活质量的调查研究

成骨不全症(OI)是一种遗传性疾病,其特征在于多个脆性骨折和进行性骨骼畸形。目前尚没有在大量OI患者样本中进行关于生活质量(QoL)的详细调查。本研究中,研究人员在一个大而且特征明确的OI队列中评估了QoL及其影响因素。使用经过验证的PedsQL 4.0调查问卷来评估患有O…

J Biomed Sci:研究发现WNT1中G324C新突变参与了成骨不全的发生

2018-11-20

[骨科, 进展] J Biomed Sci:研究发现WNT1中G324C新突变参与了成骨不全的发生

成骨不全症(OI)是一种临床和遗传异质性疾病,骨骼脆且易变性。迄今为止,已经鉴定了导致不同类型的OI的18种不同基因中的几个点突变。WNT1中的突变损害了成骨细胞的活性,导致骨量增加受损,脆性骨折和进行性骨骼异常。本研究旨在确定巴基斯坦Chinute大型近亲家庭中常染…

Orphanet J Rare Dis:成骨不全是否会影响儿童和青少年的口腔健康相关的生活质量

2018-11-1

[口腔科, 进展] Orphanet J Rare Dis:成骨不全是否会影响儿童和青少年的口腔健康相关的生活质量

成骨不全症(OI)影响牙齿和颅面发育,因此可能损害口腔健康相关的生活质量(OHRQoL)。然而,对于患有OI的儿童和青少年OHRQoL知之甚少。本研究旨在探讨OI严重程度对儿童和青少年口腔健康相关生活质量的影响。 研究在北美的10个中心招募8-14岁的OI儿童和青少年患者。使…

52 条  首页 上一页 下一页 尾页 页次:1/4页  15条/页
更多+
  • 指南共识

中国动脉化冠状动脉旁路移植术专家共识2019版

为了进一步改善CABG的远期疗效,由中国医师协会心血管外科医师分会冠心病学组发起,组织了全国该领域的…

2018 KSoLA指南:血脂异常的管理

心血管疾病在世界范围内越来越普遍,是导致死亡的主要原因之一。为了促进血脂异常的合理治疗,韩国脂质…

卤米松乳膏临床应用专家共识

外用糖皮质激素类药物是皮肤科医生经常处方的药物之一,但临床仍存在不合理应用现象。过度使用会导致不…

web对话