JAMA子刊：早产儿先天性肾、尿路异常的患病率及临床意义

先天性肾和尿路异常（CAKUT）是一个诊断术语，包括肾脏大小和位置的变化、肾实质内的发育异常变化以及收集系统、输尿管、膀胱和尿道的异常。CAKUT的病因尚不完全清楚。接触致畸剂、叶酸和视黄酸的病例占一小部分。

遗传疾病与CAKUT表型表现之间的关系非常复杂。与CAKUT相关的遗传疾病通常与肾外疾病相关，如发育迟缓、先天性心脏病（CHD）、免疫缺陷和内分泌紊乱。基于人群的研究估计，每1万人中，CAKUT的患病率在4到100以上。其在早产儿中的患病率和重要性尚不清楚。

本研究的目的是确定CAKUT在早产儿中的患病率及其与住院发病率和死亡率之间的关系。

这项队列研究包括由美国医院和医生组成的大型网络管理的新生儿重症监护室护理的婴儿。符合条件的参与者为2000年至2020年间于妊娠23至33周出生的婴儿。在出院或死亡之前从其他医疗机构转移或转移至其他医疗机构的婴儿被排除在结果分析之外。数据分析时间为2021年12月至2022年5月。

评估肾、输尿管、膀胱或尿道异常的存在。协变量包括出院年份、产前类固醇暴露、性别、母亲种族、胎龄、出生体重、出生后72小时内的机械通气、遗传疾病和肾外异常。主要结局为死亡或院内重症（急性肾损伤、肾衰竭、颅内出血、坏死性小肠结肠炎、支气管肺发育不良、细菌性脓毒症或服用肌力或血管加压素）。

在这组409704名婴儿中，191105名（46.6%）为女孩，平均胎龄为30.1（2.84）周，平均出生体重为1.49（0.53）kg。共有8093名婴儿（2.0%）患有CAKUT，其中大部分病例为尿路扩张（5669[70.0%）。CAKUT的存在与早孕相关，并与遗传疾病和肾外异常相关。排除后对323957名婴儿的分析显示，死亡或严重疾病的调整优势比为3.96（95%可信区间，3.70-4.24）。这种风险存在于所有形式的CAKUT，包括孤立性尿路扩张。

有无CAKUT的婴儿的死亡率或严重疾病率

本队列研究的结果表明，护理早产儿的临床医生应该对CAKUT有更高的怀疑，并考虑进行筛查，特别是那些有肾外异常或遗传疾病的早产儿，因为CAKUT的早产儿死亡或严重疾病的风险明显更高。

参考文献：Hays T, Thompson MV, Bateman DA, et al. The Prevalence and Clinical Significance of Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract in Preterm Infants. JAMA Netw Open. 2022;5(9):e2231626. doi:10.1001/jamanetworkopen.2022.31626