JACC:单基因vs多基因家族性高胆固醇血症患者的心血管风险研究
2019-07-29 不详 MedSci原创
有30%-80%的家族性高胆固醇血症(FH)患者存在LDLR, APOB或PCSK9基因的致病性突变,不到20%的FH患者被认为是多基因因素引起。本研究的目的旨在评估和比较单基因和多基因因素对FH患者过早发生心血管疾病(<55岁)的影响。本研究对626名可能或确诊为FH的患者进行了靶向测序,多基因评分≥第80个百分位的患者被认为是多基因导致的FH。分析结果显示,单基因导致的FH与更高的心血管风险明
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