JACC：自发性冠脉夹层的遗传易感因素研究
2019-01-11 MedSci MedSci原创
自发性冠状动脉夹层（SCAD）被认为是导致年轻-中年女性急性冠脉综合征（ACS）的主要原因之一，有研究报道了该类疾病冠脉以外的血管畸形，尤其是纤维肌肉发育不良（FMD），并少量病例伴有动脉粥样硬化。PHACTR1/EDN1基因是许多血管畸形的遗传易感位点，包括FMD和冠脉疾病，并且推测位于EDN1基因增强子上的一个非编码突变（rs9349379）为主要原因。本研究的目的旨在探究rs9349379与
自发性冠状动脉夹层（SCAD）被认为是导致年轻-中年女性急性冠脉综合征（ACS）的主要原因之一，有研究报道了该类疾病冠脉以外的血管畸形，尤其是纤维肌肉发育不良（FMD），并少量病例伴有动脉粥样硬化。PHACTR1/EDN1基因是许多血管畸形的遗传易感位点，包括FMD和冠脉疾病，并且推测位于EDN1基因增强子上的一个非编码突变（rs9349379）为主要原因。本研究的目的旨在探究rs9349379与SCAD的相关性。
本研究纳入分析了来自法国、英国、美国和澳大利亚几个国家的病例对照研究，发现rs9349379-A在所有研究中均与SCAD呈相关性。在一个包含1055名SCAD患者和7190名对照的荟萃分析研究中，rs9349379-A对SCAD的OR值为1.67（95% [CI]： 1.50-1.86），在亚组分析中发现，rs9349379-A与SCAD的相关性在无FMD患者中更高（OR： 1.89； 95% CI： 1.53-2.33）。
本研究在一个目前最大的SCAD队列中揭示了一个遗传易感因素（rs9349379-A）。
原始出处：
David A et al.Association of the PHACTR1/EDN1 Genetic Locus With Spontaneous Coronary Artery Dissection.JACC.2019 Jan.
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谢谢分享，学习了
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