个体化医疗革命迫在眉睫 NHS将有大动作
2017-07-06 Reggie 测序中国
7月4日，英国首席医疗官戴维斯在其年度报告中表示，NHS须在5年内实现其“基因组梦想”，建立一个基于基因组研究的癌症个体化医疗新时代。首席医疗官是英国政府的主要医疗和科学顾问，为英国医生的专业领导者，也是英国政府公共卫生领域的专业主管。
7月4日，英国首席医疗官戴维斯在其年度报告中表示，NHS须在5年内实现其“基因组梦想”，建立一个基于基因组研究的癌症个体化医疗新时代。首席医疗官是英国政府的主要医疗和科学顾问，为英国医生的专业领导者，也是英国政府公共卫生领域的专业主管。
戴维斯表示：“现在，精准医学的时代已经到了，NHS必须采取行动，以保持其在全球的领先地位。基因检测技术有可能永远改变医药行业，但是我们需要所有NHS工作人员、患者和公众来认识和拥抱其巨大的潜力。因为基因组医学对于了解和治疗罕见疾病、癌症和感染具有重要意义。”
戴维斯呼吁，癌症患者应定期进行DNA检测，以帮助病人选择最佳治疗方法。在长达256页的年度报告中，戴维斯在疾病筛查、罕见病诊断、基因组学在疾病个体化预防的应用等多方面进行了阐述，并着重强调了基础设施、公众参与度、研究机构、服务提供等方面的差距，并对政府的相关工作提出了详细的建议。
她表示，超过31000名NHS患者，包括一些癌症患者已经完成了全基因组测序（WGS）。戴维斯希望，未来全基因组测序可以成为血液检测和活组织检查的常规检测。
个体化医疗
戴维斯在报告中谈道了个体化医疗问题。她表示，人类大约有20000个基因，这些DNA密码控制着我们身体的运作。而基因中微小的错误都可能导致癌症或其他疾病。这些基因变异可能遗传自父母双亲，但大多时候则发生在正常细胞中。
她谈道，成本约为700英镑的WGS则可以通过比较患者的肿瘤和正常的DNA样本来揭示这些基因突变。
戴维斯表示，在约三分之二的病例中，这些信息可以改善其诊断和护理效果。医生可以为每个病人量身定制治疗方法，选择最有效的药物。此外，WGS也可以揭示哪些患者不太可能受益，进而让患者避免不必要的药物和不良副作用。
更快的诊断技术
戴维斯在报告中表示，她希望DNA检测能够成为癌症治疗以及一些其他医学领域的基本标准，例如罕见病和感染。
她的报告谈道：“我希望NHS能在整个范围内提供基因检测服务，这意味着我们能让病人通过基因诊断获得更好的治疗收益。”
例如，通过这些技术，罕见病患者可以得到更快的诊断，使患者免于多年无法得到确诊的窘况。此外，目前已经有医生在使用基因检测来识别并指导感染性疾病的治疗，例如治疗不同菌株类型的结核病。
对于备受关注的隐私问题，戴维斯表示，患者大可放心，其遗传数据将得到安全的存储，并被“取消识别”，以保护患者隐私。
基因组梦想
10几年前，科学家在人类基因组研究中取得了突破性进展——人类的整个基因蓝图被绘制而出。人类基因组计划意味着科学家可以对人类DNA进行更深入的探索。
通过对遗传信息的挖掘，科学家开始开始逐渐了解哪些基因控制了机体的何种过程以及这些过程是如何出现问题的。
基因医学，能够根据个人独特的遗传密码量身定制医疗保健服务，现在正在改变人类保健服务的方式。
例如，基因检测可以预测一个患有乳腺癌的女性是否会对某些药物做出反应，或者放射治疗是否会缩小肿瘤。
基于基因组的个体化医疗，可根据每个人独特的遗传信息量身定制医疗服务，现在正在改变卫生服务的方式。例如，通过基因检测技术，可以判断一个患有乳腺癌的女性是否会对受益于某些药物，或者判断放射治疗是否会缩小肿瘤。
目前，英国NHS病人的基因检测在25个区域实验室以及其他一些小型中心进行。戴维斯希望将这项服务能够集中起来，并建立一个全国性的网络，以确保在全国范围内进行同等的测试。
戴维斯表示，NHS将成立一个新的国家基因组学委员会，由部长担任主席，并负责监督基因组服务的扩增和发展。
敏感数据收集
戴维斯在接受媒体采访时表示，英国已经投入了很多资金，但仍需提高，因为目前这一领域的运作仍像一种“家庭手工业”。
她说，通过建立集中的实验室体系，可以使用这些资金进行很多工作，包括应用最新的技术。
她谈道，这个过程中的一个障碍可能是医生本身不喜欢改变。她呼吁，癌症病人应该向医生施加压力，让医生从一个地方服务机构转向国家服务机构。
她还表示，患者必须明白，他们需要允许使用其数据，以获得最佳的诊断和治疗。
MedConfidential组织的Phil Booth表示，这一举措对于患者和NHS具有“巨大的潜力”，但是“收集敏感数据的风险也是很大的”。
“每一次使用患者数据必须是自愿、安全且透明的，”他谈道，如果他们愿意的话，患者应该可以选择退出。
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非常好的文章，学习了，很受益
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不错的，学习了，谢谢分享！
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