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Neurology:双皮层:成人罕见诊断

2018/12/7 作者:zyx整理   来源:神经科病例撷英拾粹 我要评论0
Tags: 癫痫  痫样放电  双皮层  

53岁右利手发育迟缓女性,因怀疑遗传性全面性癫痫进行评估。没有相关的家族史。脑电图可见全面性痫样放电(图1)。神经影像学可见皮层下带状灰质异位(subcortical band heterotopia,SBH)和皮层下结节状灰质异位(subcortical nodular heterotopia)(图2)。基因检测提示双皮质素(doublecortin,DCX)杂合突变(c.150C> T p.Arg384 *)。

尽管名称为灰质异位,但SBH是一种轻微类型的无脑回畸形。无脑回畸形是由神经元迁移缺陷所致的谱系疾病。SBH最常见的原因是DCX基因突变,通常见于女性。男性DCX突变导致无脑回畸形。其通常在儿童时便被发现,很少见于成年患者诊断


(图1:前后纵向双极导联脑电图可见全面性癫痫样活动[箭]叠加于全面慢波背景上,右侧明显[LFF:1Hz;HFF:70Hz;敏感性:200μV;走纸速度:30mm/s])


(图2:尽管先前神经影像学正常,复查T1WI清楚可见双侧皮层下带状灰质异位[白箭],右侧稍厚;双侧脑室周围可见小的结节状灰质异位[红箭])

原始出处:Ikeda KM1, Mirsattari SM2. Teaching NeuroImages: Double cortex: Rare diagnosis in adulthood. Neurology. 2018 Oct 30;91(18):e1724-e1725. 



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所属期刊:NEUROLOGY 影响因子:7.609 期刊论坛:进入期刊论坛

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