术语
定义
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低至中级恶性肿瘤，重现脊索
影像
一般特征
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位置
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骶骨（60%）；主要在骶骨下部
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蝶枕骨/鼻（25%）
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33%为软骨样脊索瘤
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颈椎（10%）
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胸腰椎（5%）
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通常中线起源
平片表现
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溶骨性破坏性病变
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没有真正的基质产生，但内部常有钙化（50%~70%可由平片发现）
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软骨样脊索瘤中的钙化突出（几乎仅位于斜坡）
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尽管病变局部侵袭性很强，但过程非常缓慢，可能侵袭性不明显
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移行带狭窄
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边缘通常至少部分是硬化的
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没有骨膜反应
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在骨骼突出早期没有骨皮质破坏
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单骨发生，罕见例外
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软组织肿块，通常是椎前缘，但可能会延伸到硬膜外间隙
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骶骨病变移位肠管/膀胱
MR表现
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蝶枕骨脊索瘤通常源于斜坡
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很少发生于鼻咽，上颌，鼻旁窦
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很少多灶发生
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20%~70%含结节或散在钙化
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冠状位图像显示肿瘤压迫脑桥
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钙化，出血和黏液区域导致信号不均匀
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需要MRA：约80%中，肿瘤包膜/血管置换
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椎体脊索瘤始于椎体
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可以延伸到附件
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脊髓和（或）神经根移位
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很少出现在硬膜外或硬膜下间隙
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很少伴与骨性病变不连续的后纵隔肿块
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发展过程中可能累及椎间盘和邻近的椎体
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在T2上肿块成高信号，常常伴有分隔
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骶骨脊索瘤：源于直肠后部位置
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可能增大到累及臀部
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MR信号特征
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T1WI：等至低信号：如果有致密钙化，则信号不均匀
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由于出血和高蛋白成分导致的高信号区域
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液体敏感序列：信号不均匀但通常非常高
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可能会出现分叶
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如果有钙化，则会有明显低信号区
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可能有黏液样区域和出血部位
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中度不均匀强化
鉴别诊断
骶骨脊索瘤的鉴别诊断
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骨巨细胞瘤（GCT）
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骶骨体内，通常位于上部（S1或S2），向前扩张
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在最常见的1°骶骨肿瘤中，排第2位（在脊索瘤后）
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溶骨性病变；没有基质
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可能会出现中等到高度侵袭性
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MR在T2/STIR上显示中心或涡状低信号
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脊索瘤可能表现类似2°钙化
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传统的软骨肉瘤
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骶骨是该病变最好发的椎体部位
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软骨瘤基质可以类似脊索瘤中的周围钙化或骨性碎屑
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低级别病灶包含T2上高信号分叶
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神经纤维瘤
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骶骨孔出现的软组织病变，可能会破坏骨骼，形成类似骶骨起源的病变
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骶前大肿块伴硬膜外肿块
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T2常有中心低信号；与脊索瘤表现没有显著差异
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骨母细胞瘤
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源于骶骨体
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经常产生类骨质基质；可能会类似脊索瘤
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可能有侵袭性甚至恶性
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浆细胞瘤
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没有硬化或反应性骨的溶骨性病变
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中等侵袭性
椎体脊索瘤的鉴别诊断
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多发性骨髓瘤
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病变通常出现在椎体内
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溶骨，中等侵袭性
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可能会发生硬膜外肿块，但不常见
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通常椎骨多发
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转移，骨髓
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可能出现在椎体或附件
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可能有硬膜外肿块，与脊索瘤类似
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通常多发病变
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骨母细胞瘤
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发生于椎体，类似脊索瘤
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经常产生类骨质基质；可能会类似脊索瘤
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可能有侵袭性甚至恶性
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GCT
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发生于椎体，类似脊索瘤
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完全溶骨；可能延伸到硬膜外间隙或附件
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在椎体比脊索瘤更常见
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淋巴瘤
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累及椎间盘和邻近椎体，类似于晚期脊椎脊索瘤
斜坡脊索瘤的鉴别诊断
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传统的软骨肉瘤
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软骨样脊索瘤中的致密钙化，类似软骨肉瘤中的软骨样基质
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组织学鉴别困难：在软骨样脊索瘤软骨灶类似于在软骨或软骨肉瘤
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免疫组织化学染色证实肿瘤细胞对上皮标记物具有反应性
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巨大侵袭性垂体大腺瘤
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来自蝶鞍有助于鉴别脊索瘤
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转移，骨髓
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溶骨性或混合性溶骨性硬化症，局部延伸
病理
一般特征
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病因
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脊索组织残留
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遗传学
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在一些病例中检测到克隆染色体畸变
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家族性病例
显微镜下特征
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由纤维束分开的单个小叶
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肿瘤细胞排列成片状、索状或单独浮在丰富的黏液样间质中
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苍白的空泡化细胞质（称为囊泡）
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轻度至中度核异型性
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软骨样脊索瘤：部分病变看起来像低级别软骨肉瘤
临床问题
临床表现
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最常见的体征/症状
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缓慢增长，往往伴随着无特异性症状
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最终扩散到邻近软组织中，产生相关症状
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骶骨
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便秘：直肠移位/阻塞
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直肠检查时发现骶前肿块
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麻醉/感觉异常发生较晚，不常见
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最终引起会阴疼痛和麻木
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蝶枕骨
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头痛
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颅神经受压（尤其是眼部）
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视力模糊，复视，无力
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如果垂体受压，出现内分泌紊乱
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向下延伸一鼻塞，出血
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横向延伸：桥小脑角症状
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颈椎或胸腰椎
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神经根/脊髓压迫症状
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疼痛，麻木，运动无力，瘫痪
人群分布特征
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年龄
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一般>30岁；<20岁非常罕见
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年轻患者往往蝶骨发病更常见
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60岁前最常见（30%）
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头颅和脊柱病变比骶骨病变早10年
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性别
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男>女（1.8∶1）
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流行病学
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1%~4%的原发性恶性骨肿瘤
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在所有骶骨肿瘤中，良性或恶性，40%是索瘤
自然病史及预后
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初始缓慢进展；局部软组织移位
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预后变量，取决于局部组织的位置和累及
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边缘切除的高复发率（80%）
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既往手术及大面积病变与局部复发有关
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不同研究中5年生存率：50%~84%
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10年生存率：30%~64%
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最近的研究表明，病灶长期是高度恶性的
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转移到肺，骨，软组织，淋巴结
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转移最终发生在多达40%
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去分化脊索瘤含有恶性梭形细胞成分
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可能是原发性脊索瘤或经过照射的复发性肿瘤
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预后很差
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如果病变较大，边缘切除或跨越骶髂关节，预后更差
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如果去分化很小（<1cm），则预后更好
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软骨性脊索瘤：预后明显好转
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15年生存率：>50%
治疗
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如果可能的话，病变的长期恶性特征提示应该积极治疗
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广泛切除是最佳选择，但通常不易被患者接受
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辅助放疗能↑无病期
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光子放射治疗可能有用
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在复发病变中考虑经皮射频消融
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正在开发的分子靶向治疗（伊马替尼）
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有些人认为它可能会减缓疾病进程，但疾病本身进程缓慢，使得难以在短期内证实
诊断要点
关注点
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骶骨病变由于肠管重叠而难以在前后位平片发现
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侧位平片，观察骶前肿块使直肠移位
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