曾出现“雷诺现象”,现突发下肢麻木、排尿困难,这是咋了?|风榜定案

2020-05-17 金迪 王玉伟 医学界风湿与肾病频道

36岁男性,突发下肢麻木、排尿困难,追问病史得知6个月前曾出现雷诺现象、皮疹,它们之间有没有潜在联系呢?

36岁男性,突发下肢麻木、排尿困难,追问病史得知6个月前曾出现雷诺现象、皮疹,它们之间有没有潜在联系呢?

案例篇

患者为36岁男性,2周前突发双侧下肢麻木,排尿困难。

▎追问病史:

6个月前患“大叶性肺炎”。肺炎治愈后,患者出现下肢乏力,双手雷诺现象,以及全身散在皮疹,无疼痛或瘙痒。此后,患者乏力逐渐加重,皮疹较前增多,并出现手指肿胀和指端溃疡。病程中,患者体温波动于37℃~38℃之间,伴有脱发、纳差、吞咽困难,近期体重下降10kg。个人史及家族史无特殊。

▎入院查体:

体温37.9℃,双上肢肌力4/5级,左下肢肌力3/5级,右下肢肌力0/5级。Babinski征和Chaddock征阳性。神经系统查体发现T10水平以下痛温觉及右下肢本体感觉消失。双手肿胀,多处指尖溃疡,两侧脸颊、背部和四肢可见斑片状褐色皮疹伴色素沉着(图1)。骶尾部、坐骨结节处可见压疮。结膜和甲床苍白。


图1 查体可见双手肿胀、指尖溃疡,双下肢斑片状褐色皮疹及色素沉着

入院3天后,患者病情逐渐恶化,肌力降至0/5级,左下肢本体感觉消失,并出现大便失禁。

▎辅助检查:胸部MRI和视觉诱发电位均未见异常。

▎实验室指标如下:

另外,叶酸、维生素B12和肿瘤标志物正常;抗AQP4抗体、视神经脊髓炎(NMO)-IgG抗体均正常;肝炎病毒、巨细胞病毒、EBV、HIV、结核、梅毒等相关指标为阴性。

脑脊液检测:蛋白质1.33g/L,葡萄糖1.83mmol/L,白细胞计数2×106/L,IgG 745.00 mg/L。

考虑到患者存在雷诺现象、手指肿胀和皮疹表现,脑脊液中IgG水平升高,应高度怀疑自身免疫性疾病。

建议患者进一步完善相关检查:

肌电图提示局部肌源性损伤、多发性单神经炎。
头颅MRI提示多发性腔隙性脑梗死。
皮疹活检提示结缔组织病(图2)。


图2 皮疹病理活检

▎免疫学指标如下:

答疑篇

正确答案:混合性结缔组织病(MCTD)。

结合上述信息,患者诊断为MCTD、横贯性脊髓炎、多发性单神经炎、多发性腔隙性脑梗死。患者接受小剂量甲泼尼龙(40mg/d)静脉注射和羟氯喹(400mg/d)治疗,治疗后上述血清学指标明显改善,症状好转,糖皮质激素逐渐减量。1年后随访,患者恢复良好,下肢肌力4/5级,后遗症为尿失禁。

▎MCTD诊断标准如下:

要注意,部分患者起病时倾向MCTD诊断,进一步发展的临床表现更符合系统性红斑狼疮或类风湿关节炎。在长期随诊中,仍有50%以上的患者符合MCTD的诊断标准。

断案心得:MCTD出现多种神经系统病变极为罕见,导致诊断具有挑战性,患者既往史及临床表现(雷诺现象、手指肿胀和皮疹)为诊断提供了重要线索。

结合本病例,一起来了解MCTD的相关知识~

MCTD最初由Sharp于1972年报道,是一种血清中有高滴度的斑点型抗核抗体和抗u1RNP抗体,临床上有雷诺现象、双手肿胀、多关节痛或关节炎、肢端硬化、肌炎、食管运动功能障碍、肺动脉高压等特征的临床综合征。

患者可表现出各种结缔组织病(系统性红斑狼疮、系统性硬皮病、皮肌炎/多肌炎、类风湿关节炎)的临床症状。MCTD具有的多种临床表现并非同时出现,重叠的特征可以相继出现,不同的患者表现也不尽相同。MCTD早期与抗u1RNP抗体相关的常见临床表现是双手肿胀、关节炎、雷诺现象、炎性肌病和指端硬化。

中枢神经系统病变并不是MCTD最显著的临床特征,其发生机制尚不清楚。有多项研究发现血管炎和血栓形成可能是MCTD的神经系统病变的潜在原因。MCTD神经受累病变中最常见的是三叉神经病,还包括癫痫样发作、器质性精神综合征、多发性周围神经病变、脑栓塞和脑出血等。

横贯性脊髓炎是一种极罕见的而且严重的MCTD并发症,主要累及胸段脊髓,MRI是重要的检查手段。然而,大约30%系统性红斑狼疮并发横贯性脊髓炎患者的MRI表现是正常的。

此外,脑脊液检查也可为MCTD相关中枢神经系统病变提供依据。横贯性脊髓炎需要及时处理,MCTD合并横贯性脊髓炎尚无标准治疗方案,系统性红斑狼疮合并横贯性脊髓炎的治疗方案:静脉注射甲泼尼龙(1g/d)联合环磷酰胺(1g/m2)3天,之后口服糖皮质激素序贯治疗。此外,既往研究表明,羟氯喹能有效降低系统性红斑狼疮合并横贯性脊髓炎的复发风险。

考虑到患者目前情况,此例并未使用糖皮质激素冲击治疗,而是选择小剂量糖皮质激素和羟氯喹,此病例中患者对小剂量糖皮质激素反应良好。MCTD合并横贯性脊髓炎的预后尚不清楚,此例患者预后良好,但仍需要长期的后续治疗和观察。



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