JCLA:地中海贫血的实验室诊断

2019-06-01 不详 网络

目前,临床上关于如何区分重型地中海贫血和中度地中海贫血,由于它们在临床上的表现仍存自一定的难度,因此需要制定一个绝对的分类标准。本研究调查了原发性和继发性遗传修饰因子,通过形成地中海贫血患者不同的基因突变组合,并将其与重度地中海贫血患者进行比较,从而得出实验室证据。

目前,临床上关于如何区分重型地中海贫血和中度地中海贫血,由于它们在临床上的表现仍存自一定的难度,因此需要制定一个绝对的分类标准。本研究调查了原发性和继发性遗传修饰因子,通过形成地中海贫血患者不同的基因突变组合,并将其与重度地中海贫血患者进行比较,从而得出实验室证据。

本横断面研究分析了315例地中海贫血患者。在有书面诊断证据的基础上招募了105名地中海贫血主要患者,并定期接受输血治疗。利用STATA 11.1统计软件,对地中海贫血的不同突变组合进行鉴定,并与主要突变组合进行比较。

研究总人口平均年龄5.9±5.32岁,其中男性165(52%)。在两组(地中海贫血中间组和地中海贫血主要组)中,IVSI5IVSI1Fr 89在地中海贫血中间组中更为常见。当对地中海贫血中间体和地中海贫血主要患者进行比较时,发现Xmn1多态性的存在具有重要意义。

研究表明,携带Xmn1IVSI5纯合子及IVSI5杂合子、有无Xmn1cd30纯合子和有无Xmn1IVSI1纯合子或杂合子,经研究证明在诊断地中海贫血中间体的有力指标。

原始出处:

Saqib Ansari, Nabil Rashid ,Laboratory diagnosis for thalassemia intermedia: Are we there yet?

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