JCLA：地中海贫血的实验室诊断
2019-06-01 不详 网络
目前，临床上关于如何区分重型地中海贫血和中度地中海贫血，由于它们在临床上的表现仍存自一定的难度，因此需要制定一个绝对的分类标准。本研究调查了原发性和继发性遗传修饰因子，通过形成地中海贫血患者不同的基因突变组合，并将其与重度地中海贫血患者进行比较，从而得出实验室证据。
目前，临床上关于如何区分重型地中海贫血和中度地中海贫血，由于它们在临床上的表现仍存自一定的难度，因此需要制定一个绝对的分类标准。本研究调查了原发性和继发性遗传修饰因子，通过形成地中海贫血患者不同的基因突变组合，并将其与重度地中海贫血患者进行比较，从而得出实验室证据。
本横断面研究分析了315例地中海贫血患者。在有书面诊断证据的基础上招募了105名地中海贫血主要患者，并定期接受输血治疗。利用STATA 11.1统计软件，对地中海贫血的不同突变组合进行鉴定，并与主要突变组合进行比较。
研究总人口平均年龄5.9±5.32岁，其中男性165人(52%)。在两组(地中海贫血中间组和地中海贫血主要组)中，IVSI‐5、IVSI‐1和Fr 8‐9在地中海贫血中间组中更为常见。当对地中海贫血中间体和地中海贫血主要患者进行比较时，发现Xmn‐1多态性的存在具有重要意义。
研究表明，携带Xmn‐1的IVSI‐5纯合子及IVSI‐5杂合子、有无Xmn‐1的cd30纯合子和有无Xmn‐1的IVSI‐1纯合子或杂合子，经研究证明在诊断地中海贫血中间体的有力指标。
原始出处：
Saqib
Ansari, Nabil Rashid ,Laboratory diagnosis for thalassemia intermedia: Are we
there yet?
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