妙龄女子从未有过月经，得知诊断结果的那一刻她惊呆了
小芳芳龄24，从小聪明伶俐，长大后更是出落得亭亭玉立！从小到大，小芳自信活泼，但一直受到一个隐疾的困扰，并且让她难以启齿——从青春期到现在，她从未有过月经！
Nature：开辟治疗之路：反义寡核苷酸在蒂莫西综合征治疗中的突破
研究团队开发了一种基于反义寡核苷酸（Antisense Oligonucleotides, ASOs）的治疗策略，该策略能够有效降低8A剪接体的包含量，从而增强8剪接体的表达。
外语速成？土生土长的英国老人中风恢复后，竟突然“会说俄语”了？甚至还“会德语”？
英国利物浦一名老人5年前中风倒下，医生本来告诉她以后都不能走路甚至说话。她后来情况好转，奇迹地可以重新活动和说话，但奇怪的是，在当地土生土长的她竟说出俄罗斯口音的英语，令她大惑不解。
疯长的瘤，竟然与雀斑有关？要么右腿全切要么瘫痪，医生也陷入了两难
丛状神经纤维瘤是一种具有侵袭性的神经纤维瘤病，好发于头颈部，躯干，四肢，头颈部多见。在新生儿和幼儿期出现，是具有侵袭性的良性肿瘤，有恶变倾向。
吓人！90岁奶奶左眼结膜长了“黑色的葡萄”，一查竟是……
两个月前突然发现左眼上睑长一黑色肿物，本以为是普通的包，并没有理会，但是逐渐出现视力下降，畏光流泪甚至流脓流血的症状，这才来到医院眼科门诊。
罕见病例｜B型尼曼-皮克病及其肝脏受累的异质性表现1例
现将收治的1例NPD-B病例报道如下，并着重对NPD-B肝脏病变的异质性表现进行文献复习，旨在提高疑难罕见肝脏疾病的临床诊治水平。
Nature Medicine：在非临床人群中揭示稀有变异的累积效应：对认知和社会经济特征的影响
该研究的核心在于揭示了罕见变异和常见变异如何共同作用，影响个体表型的表达性，并可能决定个体是否达到临床疾病的阈值。
论文解读｜孔祥东教授团队揭示GTPBP3对调节细胞呼吸与线粒体蛋白质的正常生物学功能至关重要
该研究深入探讨了GTPBP3基因变异如何影响细胞呼吸与线粒体蛋白质的正常生物学功能。
罕见家族性肺癌综合征竟与EGFR R776H胚系突变有关，最新遗传性肺癌文献汇总
本文回顾了有关遗传性肺癌的最新文献，讨论了罹患肺癌的风险、治疗和筛查方案，并描述了一个患有肺癌的三姐妹家庭及其未受影响的母亲，她们都携带罕见的EGFR胚系突变。
