由​华西医院一病例走进先天性肾上腺发育不良

27分钟前 罕见病新前沿

全外显子测序示DAX1基因突变。患者X连锁先天性肾上腺发育不良诊断明确。

Nature发布15万人全基因组测序研究成果,揭示多个罕见变异的性状关联

2022-08-08 罕见病新前沿

该研究发现了895055个SV和2536688个微卫星,这些变异通常被排除在大规模全基因组测序研究之外。研究团队在文中阐述多个以往基于WES和预测研究中未发现的具有较大影响的罕见变异性状关联案例。

气相色谱-质谱联用技术尿液多种有机酸检测专家共识

深圳爱湾医学检验实验室

随着气相色谱-质谱联用技术(GC-MS)检测尿液有机酸越来越广泛地用于辅助遗传代谢病诊断和高危筛查,开展GC-MS检测尿有机酸的实验室越来越多。国家卫生健康委临床检验中心于2017年启动了临床实验室G

有机酸 气相色谱-质谱联用技术 有机酸尿症

结节性硬化症的临床特征及影像学诊断

西安交通大学第二附属医院医学影像科

探讨结节性硬化症的临床特征与影像学诊断价值。结节性硬化症临床表现复杂多变,伴多器官受累并具有一定的影像学特征。熟悉各系统病变的特征及影像学表现,有助于临床诊断更加简明和精确。 

结节性硬化症 罕见病

自身免疫性脑炎的诊断标准及其临床指导意义

中国临床神经科学

自身免疫性脑炎是一类新发现的中枢神经系统自身免疫性疾病,相应自身抗体有助于诊断。然而过分依靠自身抗体检测常导致诊断的延误,不利于治疗。为解决这一问题,制订基于相对特异性的临床表现和实验室检测诊断该病的

标准 罕见病 自身免疫性脑炎

《申办者临床试验期间安全性评价和安全性报告技术指导原则(征求意见稿)》

国家药品监督管理局药品审评中心(CDE)

随着《药物警戒质量管理规范》的发布和实施,申办者应建立完善的药物警戒体系,对临床试验期间的安全风险管理承担主体责任。

临床研究 技术指导原则 安全性报告

2022 国际共识建议:CDKL5 缺乏症患者的评估和管理

国外神经内科相关专家小组(统称)

CDKL5缺乏症(CDD)是一种罕见的神经发育障碍,由位于X染色体上的CDKL5基因突变引起 。本文主要针对CDKL5 缺乏症患者的评估和管理提出了共识指导建议。

罕见病 国际共识 CDKL5缺乏症

2022 亚洲临床建议:转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病患者的诊断和监测

亚洲心血管专家小组(统称)

转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)的临床表现多样,为一种衰弱和致命性疾病。本文主要针对亚洲ATTR-CM的诊断和监测提供了实用性指导建议。

转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病

ARD:2021年EULAR/ACR:要考虑诊断、管理和监测白细胞介素1介导的自身炎症性疾病

2022-07-10 风湿新前沿 ANN RHEUM DIS

为冷卟啉相关周期性综合征(CAPS)、肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征(TRAPS)、甲羟戊酸激酶缺乏症(MKD)和和IL-1受体拮抗剂缺乏症(DIRA)患者的诊断、治疗和监测建立循证建议。

2022 NICE指南:成人多发性硬化的管理(NG.220)

英国国家卫生与临床优化研究所

2022年6月,英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了成人多发性硬化的管理指南。指南涵盖了18岁及以上成人多发性硬化的诊断和治疗。

NICE指南 成人多发性硬化

关注罕见病:7-7世界卡尔曼氏综合征日

2022-07-08 罕见病新前沿

7月7日是国际卡尔曼氏综合征(Kallmann Syndrome,KS)宣传日。国内卡尔曼综合征治疗专家、北京协和医院内分泌科主任医师/博士生导师伍学焱教授介绍,卡尔曼综合征是一种先天性疾病,其临床特

临床营养科建设与管理指南(试行)解读

国家卫健委官网

临床营养科建设与管理指南(试行)解读

临床实践 临床应用 营养科

新进展!国际研究团队发现"渐冻症"治疗新靶点

2022-07-06 转化医学新前沿

在28个靶点中,有18个靶点可减缓神经退行性症状。

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