忘记呼吸?一旦处于睡眠状态,或是集中注意力时,她就会忘记呼吸,脸色发青,继而全身呆滞……她的父母为了她,竟然6年无法睡觉!

8小时前 罕见病新前沿

中枢性通气不足综合征是一种罕见的睡眠障碍,由于患者的大脑在睡眠期间未能发现体内二氧化碳浓度的变化,从而引起的一系列症状。

中枢性通气不足综合征 CHS

护心佑肾|这4类高危人群的法布雷病筛查,3分钟速看

15小时前 罕见病新前沿

法布雷病(Anderson-Fabry disease)是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,因位于Xq22.1的GLA基因突变,导致其编码的α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性

“伤心”的病——法布雷病心脏受累的早期识别

16小时前 罕见病新前沿

法布雷病是一种多器官、多系统受累的罕见X连锁遗传性疾病。

【知晓】肾内科医生的头脑风暴 ——“探案”法布雷

2024-05-09 梅斯学术

诊断疾病有时候就像探案,抽丝剥茧,徘徊在真相和表象之间

【知晓】无法消失的疼痛之法布雷病——“少数派”被偷走的人生

2024-05-09 梅斯学术

当你面临人群中那低于万分之一的、最为稀有的威胁时,你的人生会变成什么样子?

久治不愈的咳嗽,并不是肺炎,而是罕见病,医生:这些“石头”是诊断线索

2024-05-09 罕见病新前沿

肺泡蛋白沉积症是由巨噬细胞功能受损引起的罕见疾病。由于临床症状缺乏特异性,常被误诊。PAP分为先天性、原发性和继发性 3 种类型。

肺泡蛋白沉积症 肺灌洗治疗

脊柱像麻花,骨头如饼干一样脆,那该怎么活?医生:把拧成麻花的脊柱拧回来

2024-05-07 罕见病新前沿

我们知道骨架是支撑人体的骨干,如果骨头像饼干一样,每一个关节都有可能折断,脊柱像麻花一样,该怎么活呢?

脊柱 成骨不全症

醉可乐、醉馒头,原来他体内建了所“酿酒厂”!

2024-05-07 罕见病新前沿

自动酿酒综合征(Auto-Brewery Syndrome,简称ABS),也叫肠道发酵综合征。是一种在消化系统内通过内源性发酵产得酒精使人致醉的一种罕见的疾病。

ABS 自动酿酒综合征 肠道发酵综合征

身上长“珍珠”?髋部疼痛,不能翘二郎腿,并不是髋关节疼痛,而是长了50多颗“珍珠”

2024-05-06 罕见病新前沿

今年30多岁的王女士,近一年莫名其妙出现髋部反复疼痛,在一家知名医院就诊后,被告知只能等年纪大了进行髋关节置换。

髋部疼痛 髋关节滑膜软骨瘤病

多长了一个“脑袋”,重达3.4斤!原来是……

2024-05-05 罕见病新前沿

几十年来,张先生的头上一直顶着个“大麻烦”,他的脑袋比常人要多上半个。因为这半个脑袋,张先生可没少吃苦,被嘲笑、自卑、从不敢去理发店理发。

骨质 骨旁脂肪瘤

这10种罕见病,你知道几种?

2024-05-04 罕见病新前沿

下面总结了10种罕见病,让大家对这些罕见有个初步的了解,以便于在临床工作中进行识别,然后进行有效的治疗。

罕见病 孤儿病

肠胃不适,并不是简单的肠胃炎,只能血浆置换才能救命,……原来是这种罕见病

2024-05-04 罕见病新前沿

血栓性血小板减少性紫癜(TTP)是一种少见的临床危急重症,是一种累及全身多器官多系统

血栓性血小板减少性紫癜 iTTP

2岁的孩子竟然偏瘫,医生:这种病是人体定时炸弹,有可能猝死、呼吸衰竭

2024-05-03 罕见病新前沿

对为人父母的人来说,自从有了宝宝后,孩子健康平安长大,就成了最最基本的愿望。可是呢,也经常出现事与愿违的事情。

儿童交替性偏瘫 偏瘫

妙龄女子从未有过月经,得知诊断结果的那一刻她惊呆了

2024-04-29 罕见病新前沿

小芳芳龄24,从小聪明伶俐,长大后更是出落得亭亭玉立!从小到大,小芳自信活泼,但一直受到一个隐疾的困扰,并且让她难以启齿——从青春期到现在,她从未有过月经!

AIS 雄激素不敏感综合征

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