2022 国际共识建议：CDKL5 缺乏症患者的评估和管理
CDKL5缺乏症(CDD)是一种罕见的神经发育障碍,由位于X染色体上的CDKL5基因突变引起 。本文主要针对CDKL5 缺乏症患者的评估和管理提出了共识指导建议。
罕见疾病药物临床研究统计学指导原则（征求意见稿）
为了鼓励制药企业研发罕见病治疗药物，提高临床研发效率和质量，我中心组织起草了《罕见疾病药物临床研究统计学指导原则(征求意见稿）》，现公开征求意见。欢迎各界提出宝贵意见和建议，并请及时反馈给
FDA：儿科罕见病优先审评券计划（草案）
本指南提供了有关食品和药物管理局安全与创新法案 (FDASIA) 第 908 节的实施信息，该法案将第 529 节添加到《联邦食品、药品和化妆品法案》（FD&C 法案）中。 根据第 529 条
FDA行业指南：儿科罕见病——以戈谢病为模型的药物开发协作方法（草案）
由于全球仅有 22 名患有任何特定罕见疾病的患者，因此针对治疗罕见疾病 21 的多种研究药物的同时出现的试验可能对有效的药物开发构成重大挑战。本指南的目的是 23 促进儿科罕见病的药物开发。特别是，它
FDA工业指南：罕见病：行业药物开发中的常见问题
本指南的目的是协助用于治疗或预防罕见疾病的药物和生物制品的申办者开展更有效和成功的药物开发计划。 尽管治疗罕见病和常见病的药物上市批准的法定要求是相同的，并且本指南中讨论的问题在其他药物开发项目中也遇
FDA罕见病：早期药物开发和 IND 前会议的作用
美国食品和药物管理局（FDA 或机构）宣布了一份题为“罕见疾病：早期药物开发和研究前新药申请会议的作用”的行业指南草案。 本指南草案的目的是协助治疗罕见病的药物和生物制品的申办
FDA行业指南 ：因单一酶缺陷导致底物沉积的缓慢进展、低流行的罕见疾病：提供替代疗法或矫正疗法的有效性证据
本文件为申办者提供必要的证据指导，以证明研究性新药或新药用于缓慢进展、低流行的罕见疾病，这些疾病与底物沉积相关并由单一酶缺陷引起。 本指南仅适用于具有明确病理生理学特征的低发病率罕见疾病，并且可以很容
