FDA罕见病：早期药物开发和 IND 前会议的作用
美国食品和药物管理局（FDA 或机构）宣布了一份题为“罕见疾病：早期药物开发和研究前新药申请会议的作用”的行业指南草案。 本指南草案的目的是协助治疗罕见病的药物和生物制品的申办
FDA行业指南 ：因单一酶缺陷导致底物沉积的缓慢进展、低流行的罕见疾病：提供替代疗法或矫正疗法的有效性证据
本文件为申办者提供必要的证据指导，以证明研究性新药或新药用于缓慢进展、低流行的罕见疾病，这些疾病与底物沉积相关并由单一酶缺陷引起。 本指南仅适用于具有明确病理生理学特征的低发病率罕见疾病，并且可以很容
罕见病临床试验挑战与研究设计方法（梅斯医学）
目前有7000-8000种已知的罕见疾病，尽管在过去20年中与罕见病相关的研究已经有了很大的进展，但绝大多数罕见病还未获得批准治疗方法。研究人员研发罕见病治疗药物面临包括临床试验设计和临床试验有效开展
Sarepta公司第3款反义寡核苷酸疗法获FDA批准上市
2月25日，罕见病精准基因治疗领域领导者Sarepta公司宣布，FDA已批准反义寡核苷酸药物AMONDYS 45 (casimersen)上市，用于45外显子跳跃突变杜氏肌营养不良症(DMD)患者治疗
“救少数人还是救更多人”？罕见病保障机制落地路在何方？
12月，大雪时节刚过，北风萧瑟寒意涌起。比起寒冬时节，让罕见病患者更难以接受的是，罕见病药再次无缘今年的医保谈判。“想通过谈判砍价来稳定药价，这下好了，连谈判机会都不给了。”法
121种“常见的”罕见病名录，以及我国主要罕见病介绍，请速收藏并转发
中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。世界上有超过7000种罕见疾病，而且数量在不断增加，每年大约有250种新疾病加入
病例：“石榴”顶破胃！无人敢做的手术浙一专家巧手摘除，这“石榴”竟然是……
从今年3月起，富阳林大伯就得了“怪病”，头晕、乏力、脸色苍白，甚至吐血、便血，辗转多家医院。林大伯患上的是一种极其罕见的血液病——castleman病，这个石榴大小的肿块是多枚成团的淋巴结。
Neurology：长期生存的散发型克雅病1例
63岁女性，表现为缓慢进行性痴呆。脑电图提示周期性尖慢复合波。MRI可见皮质飘带征和基底节高信号（图A-H）。遗传学检测证实PRNP基因多态密码子129处蛋氨酸（甲硫氨酸）的纯合性。发病34个月后，患
自治罕见病后，他发现了新冠肺炎的一个秘密
每天早上，医生大卫·法伊根鲍姆（Dr. David Fajgenbaum）都会服用3片救命药，在开始工作前，快速喝一些酸奶。接下来的14个小时里，大部分时间他都在与研究人员及志愿者们一起
