EMBO Mole Med：新华医院皮肤科团队在国际上命名一种新疾病——CAOP综合征
国际著名学术期刊EMBO Molecular Medicine近日在线发表上海交通大学医学院附属新华医院姚志荣教授团队成果。 该研究历时10余年，不仅发现了该病的致病基因膜结合转录因子肽酶,位点1（M
ARD：2021年欧洲风湿病学协会联盟/美国风湿病学会诊断和管理自身炎症I型干扰素病（CANDLE/PRAAS、SAVI和AGS）应考虑的要点
由风湿病学家、神经学家、免疫学家和遗传学家等组成的工作组就自身炎症性干扰素病CANDLE/PRAAS、SAVI和AGS患者的诊断、治疗和长期监测制定了4个总体原则和17个要点的共识和循证指南。
【直播预告】共画罕见病最大同心圆 | 国际罕见病日
国家首批罕见病目录影响力评估报告发布会暨2022全国罕见病诊疗与保障研讨会将于02月28日13：30-18：00召开。
“脊髓性肌萎缩症康复管理”专家第二次研讨会于线上顺利举办
脊髓性肌萎缩症（SMA）是由于运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或突变导致功能性SMN蛋白不足而引起的一种常染色体隐性遗传性疾病，主要临床特征为肌无力和肌萎缩。
NEJM：这种10岁前就会死亡的罕见病，被慢病毒基因疗法修复了
Hurler综合征，也叫粘多糖病I-H型，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于基因突变导致α-L-艾杜糖醛酸苷酶（IDUA）缺乏，进而导致粘多糖分解受阻，在体内堆积。是粘多糖病中最常见和最严重的类型。
罕见疾病药物临床研究统计学指导原则（征求意见稿）
为了鼓励制药企业研发罕见病治疗药物，提高临床研发效率和质量，我中心组织起草了《罕见疾病药物临床研究统计学指导原则(征求意见稿）》，现公开征求意见。欢迎各界提出宝贵意见和建议，并请及时反馈给
FDA：儿科罕见病优先审评券计划（草案）
本指南提供了有关食品和药物管理局安全与创新法案 (FDASIA) 第 908 节的实施信息，该法案将第 529 节添加到《联邦食品、药品和化妆品法案》（FD&C 法案）中。 根据第 529 条
FDA行业指南：儿科罕见病——以戈谢病为模型的药物开发协作方法（草案）
由于全球仅有 22 名患有任何特定罕见疾病的患者，因此针对治疗罕见疾病 21 的多种研究药物的同时出现的试验可能对有效的药物开发构成重大挑战。本指南的目的是 23 促进儿科罕见病的药物开发。特别是，它
