2019年8月，美国预防医学工作组(USPSTF)发布了BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议声明。本文是对2013年BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议的更新，USPSTF专家组建议基层医生应用恰当的简短家庭风险评估工具对存在乳腺啊、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌个人或家族史以及存在BRCA1/2基因突变家族史的女性进行风险评估，对于结果为阳性的人群建议接受遗传咨询和基因检测
如何在利用NGS技术精准定位可获益前列腺癌患者的同时避免过度检测，如何在遗传咨询中针对基因突变进行解读并提供后续诊疗建议，从而为我国前列腺癌患者制定个体化的治疗方案是所有临床医师面临的重要问题。在《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2018年版）》基础上，中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会及中国临床肿瘤学会前列腺癌专家委员会组织专家结合最新发表的数据形成《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（20
2019-06-30
下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用，以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等，有望进一步提升临床遗传检测的效能。由于WGS产生的数据涵盖受检者的几乎全部遗传信息，为了实现其临床意义以及妥善处理检测相关的复杂遗传咨询问题，39位医学遗传学专家共同探讨了wGS
2019-05-15
该指南的主要目的是诊断大疱性表皮松懈症的实验室诊断提供指导建议以改善疾病结局。主要面向的人群为皮肤科医生，新生儿科医生，儿科医生以及遗传咨询医师和实验室工作人员，护理人员等。
2019-03-30
儿童是遗传病的主要人群。目前，遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中，但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面，为儿科医生在临床应用中提供指导，本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导。
2018-11-21
代表17个欧洲国家和以色列的国际专家小组召开会议，讨论了BRCA检测和资讯的相关问题，并针对乳腺癌治疗决策中易感基因的遗传咨询和检测提出了专家共识建议。
遗传性结直肠癌根据有无息肉大致可分为2类，第1类是以息肉病为特征，包括家族性腺瘤性息肉病(FAP)等；第2类为非息肉病性结直肠癌，Lynch综合征是其中的重要代表。本共识主要分为遗传性非息肉病性综合征、息肉病性综合征以及遗传咨询与基因检测等3部分，分别针对各个遗传综合征的定义、临床病理特征、诊断标准、治疗策略以及随访监测策略展开阐述和推荐。除了提供相应的诊断和治疗方案，更强调防治结合，注重对家系成
2017-06-30
为了规范Ｇ６ＰＤ 缺乏症新生儿筛查的流程及后续的诊断和遗传咨询，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会和中国医师学会青春期医学专业委员会临床遗传学组组织专家讨论，并达成以下共识。
2016-06-30
孕期保健工作中要关注孕产妇的心脏情况。对所有确诊或疑似先天性或获得性心脏病的妇女，尽可能在孕前进行风险咨询和评估；所有合并心脏病的孕妇均应接受妊娠风险评估；对孕后新发心脏病症状或体征的患者，应行心脏相关的辅助检查；心脏病高危患者应接受多学科诊治和监测；对心脏病患者孕期应加强母儿监护，应能识别严重的心脏并发症并及时会诊和转诊；对合并有遗传关联明显的先天性心脏病或心肌病的患者，有条件时应提供遗传咨询，
2014年2月，美国预防医学工作组(USPSTF)发布了女性BRCA相关性癌症的风险评估，遗传咨询和基因检测的建议声明。
