2023 共识建议：通过基于RNA的二代测序优化NTRK基因融合检测与报道
共识
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2023-03-31
基于RNA的二代测序(NGS)检测基因融合是临床遗传实验室用于肿瘤生物标志物检测以指导靶向治疗选择的一种新兴方法。本文主要提出了基于RNA的NGS基因融合检测的分析前、分析和报告方面的共识建议。
2023-03-27
基因技术的快速发展导致了诊断、研究和直接面向消费者的外显子组和基因组测序的广泛使用。顺便提一下，从该测序中鉴定出的变异在解释和转化为临床护理方面是一个重大且日益增长的挑战，包括与遗传性心血管疾病(如心
2023-03-20
胃癌是消化系统最常见的恶性肿瘤之一，异质性较强，具有复杂的分子特征。HER2、MSI、TMB 和NTRK 融合等肿瘤相关标志物及分子病理学检测革新了胃癌诊疗模式。根据患者的病理特征和基因检测结果进一步
2023-02-28
结核分枝杆菌全基因组测序(WGS)的公共卫生效用包括用于基因分型药物敏感性测试(DST)的全基因组突变分析、菌株鉴定、结核病再感染复发的鉴别、传播群检测以指导有针对性的公共卫生反应以及实验室交叉污染的
2023-02-14
关于血液肿瘤的胚系易患因素越来越受到认可，高通量和全组基因测序的广泛应用识别了大量致病种系突变。本文主要针对具有胚系易患因素的血液恶性肿瘤患者考虑同种异体血液和骨髓移植的管理提供共识指导。
2023-02-06
下一代基因测序（NGS）是诊断和评估疑似血液系统恶性肿瘤患者的标准方法。体细胞基因变异的识别乐意为诊断、预后和治疗选择提供信息。本文主要诊断血液学恶性肿瘤的胚系易患因素形成共识指导。
2023-02-06
全基因组测序和大型体细胞基因板在血液恶性肿瘤中的应用正在识别越来越多的具有潜在或已证实的血液恶性肿瘤种系易感性的个体。目前没有关于管理这类变种携带者或其危险亲属的国家或国际最佳做法准则。为了解决这一差
2022-12-15
为了完善和规范原发骨肿瘤的分子诊疗技术及临床实践应用的各个环节，进一步推动该技术在临床合理和科学地应用，中国抗癌协会骨肿瘤与骨转移癌专业委员会药物与精准治疗学组的专家们在系统总结临床及转化医学研究进展
2022-09-20
2022年1月，美国国家综合癌症网络（NCCN）发表了《NCCN临床实践指南：胃癌2022.V2》（以下简称指南）,该版指南对胃癌的诊断及全身治疗等都做出了更新。一、诊断检查1.二代测序（next-g
2022-06-25
循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA,ctDNA）高通量测序在肿瘤临床诊疗中发挥越来越重要的作用，但其临床检测标准和应用范围尚缺乏统一认识。中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会组织相关
2022-05-20
畸形精子症是导致男性不育的主要原因，随着高通量测序等遗传学技术的发展，近些年特殊类型畸形精子症的研究日趋深入和完善，但其诊断与治疗亟需规范。鉴于此，中华医学会男科学分会组织本领域专家对大头精子症的精子
