2022年5月，国际产前诊断学会(ISPD)发布了全基因组测序在产前诊断中的应用立场声明。近年来，全基因组测序技术在遗传病高危胎儿产前诊断中的研究和临床应用迅速增加。本文从国家角度为产前全基因组测序的
2022-04-15
随着新型治疗药物的研发以及多学科综合治疗模式的优化，传统的病理分型及检测方法已经不足以满足临床需求，二代测序（next generation sequencing,NGS）已成为中国肿瘤医生常用的检测
2022-04-14
遗传咨询在聋病的病因学诊断与决策中起到越来越重要的作用。随着高通量基因测序技术的发展，越来越多临床医生提出了基因检测的需求，并期待通过基因结果为患者进行病因学诊断和临床精准分型。医生对于基因检测报告的
2022年4月，加拿大医学遗传学家学会(CCMG)发布了卵巢癌BRCA1／2肿瘤检测指南，主要目的是提供卵巢癌中基于下一代基因测序BRCA1/2肿瘤检测的分析前、分析以及分析后的考虑因素和建议。
2022-03-06
AIM 染色体微量分析、全外显子组和全基因组测序的临床适用性指南中涉及的测试包括全外显子组和基因组测序在罕见病评估中的诊断用途。
2021-12-20
畸形精子症是导致男性不育的主要原因之一,随着高通量测序等遗传学技术的发展,近些年特殊类型畸形精子症如无头精子症的研究日趋深入和完善,但其诊断与治疗亟需规范。
2021-12-20
国内外前列腺癌的诊疗中,基于第二代测序(next generation sequencing,NGS)技术的基因检测及精准医学实践已经得到了广泛的应用。
2021-11-30
近年来，高通量测序技术的发展加深了我们对子宫内膜癌发病机制和分子遗传特征的理解，基于分子遗传特征的个体化精准治疗，革新了子宫内膜癌的治疗模式。
2021-11-20
畸形精子症是导致男性不育的主要原因之一,随着高通量测序等遗传学技术的发展,近些年特殊类型畸形精子症的研究日趋深入和完善,但其诊断与治疗亟需规范。
2021-10-20
畸形精子症是导致男性不育的主要原因之一,随着高通量测序等遗传学技术的发展,近些年特殊类型畸形精子症的研究日趋深入和完善,但其诊断与治疗亟需规范。
2021-10-06
2021年10月，日本病理学会(JSP)发布了癌症基因组学病理组织样本的处理指南。基于下一代测序技术的临床癌症基因组测试有助于选择基因型匹配治疗并提供诊断和预后信息。
基因组测试领域是动态的，建立在不断增加的数据量和快速发展的技术基础之上。 虽然当前的监管方法适用于测量与疾病或病症相关的有限数量的分析物的传统诊断方法，但基因组测试中使用的新测序技术可以一次检查数百万
2021年9月，加拿大医学遗传学家学会(CCMG)发布了妊娠期胎儿全基因组测序的临床应用立场声明。主要目的是针对妊娠期间胎儿诊断测试中全基因组测序的应用提供指导建议。
