2022-07-31
阿拉伯海湾合作委员会的专家发表海湾地区共识：关于获得性血栓性血小板减少性紫癜的治疗和管理中的挑战
2022-07-17
Department of Neurology, King Fahad Specialist Hospital Dammam, Eastern Region, Saudi Arabia
2022年7月沙特专家共识：成人和儿童多发性硬化的管理建议
2022-06-20
CDKL5缺乏症(CDD)是一种罕见的神经发育障碍,由位于X染色体上的CDKL5基因突变引起 。本文主要针对CDKL5 缺乏症患者的评估和管理提出了共识指导建议。
2022-03-30
药品临床综合评价是药品供应保障决策的重要技术工具。传统卫生技术评估可为药品的临床综合评价提供方法学借鉴，但罕见病药品往往缺乏充足的临床试验数据，临床价值和经济学评价难以用普通药品的标准进行衡量，其特殊
2022-03-15
《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》于2022年3月15日在《中华医学杂志》正式发表，该指导原则的发布，为我国临床实践指南的高质量制订提供了循证方法和科学程序。
2022-03-14
制订发表清单以提高罕见病病例报告质量。方法通过文献复习,制订罕见病病例报告备选发表清单14款48项条目;对备选发表清单条目以背靠背方式征询专家意见。结果通过实名邀请制方式发放专家意见征询单65份,在限
2022-03-06
AIM 染色体微量分析、全外显子组和全基因组测序的临床适用性指南中涉及的测试包括全外显子组和基因组测序在罕见病评估中的诊断用途。
2022-02-28
脊髓空洞症和Chiari畸形属于罕见病，但缺乏关于诊断标准和病例定义的国际指南。本文主要针对成人Chiari畸形和脊髓空洞症的诊断和治疗中存在的争议问题达成国际专家共识。
2022-02-09
Neurology department, The Royal Children's Hospital Melbourne, Parkville, Victoria, Australia
澳大利亚墨尔本皇家儿童医院发布罕见病腓骨肌萎缩症的管理指南。
2021-11-18
为了鼓励制药企业研发罕见病治疗药物，提高临床研发效率和质量，我中心组织起草了《罕见疾病药物临床研究统计学指导原则(征求意见稿）》，现公开征求意见。欢迎各界提出宝贵意见和建议，并请及时反馈给
2021-10-25
遗传代谢病是一大类复杂的单基因病,由于代谢通路异常导致物质代谢紊乱,可以引起单系统或多系统损害。血液系统疾病涉及红细胞、白细胞和血小板功能和数量的异常,其中贫血最常见,新生儿到老年均可发病。
2021-10-07
罕见疾病是发病率极低的一组疾病的统称,由于中国拥有庞大的人口基数，罕见疾病患者的绝对患病人数并不少，对社会、经济、医疗等多方面均存在不容忽视的影响，是严重的公共健康问题之一。当前大部分罕见疾病尚缺乏有
