本文着重于对Phelan-Mcdermid综合征(PMS)的遗传咨询，PMS是一种罕见的神经发育障碍。欧洲PMS综合征联盟发布此篇共识作为Phelan-Mcdermid综合征的遗传咨询指南
2023-04-26
本共识涉及OA及OP的诊断、风险筛查、患者自我测评、社区治疗及适宜诊疗模式，以期为中老年人群OA与OP的社区管理提供临床指导与帮助。
2023-04-18
酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SMPD1基因突变引起。这种罕见的情况导致误诊、延误诊断和良好护理的障碍。欧洲专家小组发布关于ASMD患者的治疗护理指南。
2023-04-17
对于 ASMD 患者的诊断和管理，尚无已发表的国家或国际共识指南。出于这些原因，我们制定了临床指南来定义 ASMD 患者的护理标准。
2023-04-02
费兰-麦克德米德综合征(PMS)的表现复杂，需要在所有生命阶段进行专家和多学科的治疗。在本论文中，我们就经前综合症患者的护理组织提出了协商一致的建议。我们指出，护理应考虑到所有生命领域，这可以在国际功
2023-01-30
近年来，脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步，明显提升了患者生存期及生活质量。然而，对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范指导临床工作。基于
全身性脓疱性银屑病（GPP）是一种罕见且高度异质性的皮肤病，其特征是中性粒细胞性脓疱和红斑的发作。作为一种临床研究较少、无标准化管理方法的罕见病，人们对GPP的了解还很缺乏。
2022-12-27
为贯彻落实党中央、国务院决策部署，按照《国务院办公厅关于推进分级诊疗制度建设的指导意见》(国办发〔2015〕70号)、《国家医学中心和国家区域医疗中心设置实施方案》(国卫办医函〔2019〕45号）及&
2022-10-27
Sanfilippo综合征（粘多糖病III型[MPS III]）是一组罕见的、复杂的、进行性的神经退行性溶酶体储存障碍，以儿童痴呆为特征。MPSⅢ指南制定小组发布关于sanfilippo综合征的临床护
2022-09-15
腓骨肌萎缩症在我国已确定为罕见病。由于该病较为罕见，国内骨科界对其认识参差不齐，外科治疗缺乏循证医学的指导意见，欠缺规范化。为更好地认识与治疗该病，避免其并发症的发生，同时为获得更好的疗效，中华医学会
2022-09-06
糖原累积病Ⅰa型（glycogen storage disease type Ⅰa,GSDⅠa）是一种可治疗的罕见病，为常染色体隐性遗传病。由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足，糖原在肝
2022-08-30
Porphyrias Consortium of the Rare Diseases Clinical Research Network发布共识指南：红细胞生成性原卟啉症和 X 连锁原卟啉症诊断和管理
2022-08-22
多数癫痫患者经规范化抗癫痫治疗后，症状可得到良好控制或缓解，但30%～40%患者经长期药物干预后，仍反复出现癫痫发作，进展为难治性癫痫。Lennox-Gastaut综合征、Dravet综合征和肌阵挛-
