AJHG: REST截断体突变导致遗传性牙龈纤维瘤病
在该研究中，研究人员发现了来自三个无关家系中的11个患有HGF的病例，全外显子测序结果发现所有家族的先证者出现了RE1沉默转录因子（REST）不同的截短体突变，包括两个移码突变和一个无义突变。
MedSci原创 - 遗传性牙龈纤维瘤，REST截断体突变 - 2017-07-22
Cell | 解析SWI /SNF复合体突变致病机制
染色质是真核生物遗传信息的载体，通常呈现高度致密的状态。当特定位点的基因需要转录时，染色质由致密转为开放状态，这一过程需要染色质重塑复合物的参与。染色质重塑复合物利用ATP的能量移动核小体在基因组的位置和组成成分，从而调控染色质结构和基因表达。根据结构和功能特点，染色质重塑复合物分为四大类：SWI/SNF、CHD、ISWI和INO80。关于这些分子机器的运作机理，近年来有诸多突破性进展（其中清华大
BioArt - SWI，/SNF，复合体，突变，致病机制 - 2019-12-03
Cell：胚胎基因编辑选择性消除线粒体突变
在发表于4月23日Cell杂志上的一项研究中，Salk研究所的研究人员报告称首次成功尝试使用基因编辑技术阻止了与多种人类线粒体疾病相关的突变线粒体DNA从小鼠母亲处传递给后代。
生物通 - 基因编辑，线粒体突变 - 2015-04-24
Nat Genet：RBM12基因截断突变导致精神病
我们发现所有患病个体都携带RBM12（RNA结合基序蛋白12）上的c.2377G> T突变（P = 2.2×10-4），这是一个会导致RNA识别motif缺失并产生截短蛋白的无义突变。
MedSci原创 - RBM12，截断突变，精神病 - 2017-06-23
Blood：剪接体突变如何影响骨髓增生异常综合征的表型？
SF3B1、SRSF2和U2AF1是骨髓增生异常综合症（MDS）最常见的突变的剪接因子基因。近日，Blood杂志上发表一篇文献，研究人员进行一全面的系统分析，以确定上述常见突变的剪接因子对骨髓干/祖细胞以及剪接因子突变型MDS的红系/髓系前体细胞的pre-mRNA剪接的影响。剪接因子突变可导致剪接的不同
MedSci原创 - 骨髓增生异常综合症，剪接因子，突变 - 2018-06-23
研究表明，X染色体突变可致男性不育
在过去十年间，我国人口增速由0.57%降低至0.53%，关于“老龄化”、“少子化”的讨论日益增加。随着三胎政策的开放，很多家庭面临“生还是不生”的抉择，但是同时还有部分家庭正遭遇“想生而不能生”的困境
生物探索 - 男性不育症 - 2022-07-20
JCO：MET扩增是EGFR受体突变非小细胞肺癌患者TKI耐药的关键因素
MET活化已被认为是表皮生长因子受体（EGFR）突变非小细胞肺癌（NSCLC）的致癌驱动因子，可介导对EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的原发性和继发性耐药。JCO近期发表了一篇文章，MET拷贝数累积（CNG）在未接受过治疗的转移性EGFR突变阳性NSCLC患者中的临床意义。
MedSci原创 - 非小细胞肺癌，TKI耐药，MET扩增 - 2019-01-27
NEJM：Child–Parent筛查家族性高胆固醇血症在初级护理中的应用效果
目前医学上已将child–parent筛查家族性高胆固醇血症用来识别遗传性早发心血管疾病高风险人群。
MedSci原创 - child–parent筛查，家族性高胆固醇血症 - 2016-10-27
Cell：新型药物治疗恢复耳聋小鼠部分听力
“我们现在能恢复部分听力，特别是较低频率的声音，并救活一部分感觉毛细胞，”美国国立卫生研究院国家耳聋和其他沟通障碍研究所（NIDCD）人类分子遗传实验室主任Thomas B. Friedman博士说。“如果这种小分子药物对人类DFNA27型耳聋有效，那么它将有可能治疗其他遗传学渐进性听力受损。”
生物通 - 新型药物，耳聋，进展 - 2018-07-02
Blood：剪接体基因罕见变异驱动热点表型变化
中心点：部分血液恶性肿瘤患者携带罕见的剪接体基因突变，这种突变与未知疾病相关。很多罕见的甚至是私有的剪接体基因突变产生热点突变的分子表型，并可能致病。摘要：编码RNA剪接因子SF3B1、SRSF2和U2AF1的基因在克隆造血和多种肿瘤疾病中常发生错义突变。大多数“剪接体”突变影响特定的热点残基，导致剪接变化，促进疾病的病理生理。但部分患者携带影响非热点残基的剪接体突变，这些残基对疾病的潜在作用尚未
MedSci原创 - 剪接体，罕见变异，热点突变 - 2020-02-05
Nat Biotechnol：解开免疫谜题：iPSC未能在临床上修成正果的原因
许多年过去了，诱导多能干细胞（iPSCs）依然没有成为最初设想的临床技术……
生物通 - 诱导多能干细胞，iPSCs，重编程 - 2019-08-20
STM：剪接调节剂靶向治疗白血病和骨髓增生异常综合征
研究显示顺铂类化疗药或PARP抑制剂与低剂量剪接调节剂联合用药可以提高黏连蛋白复合体突变AML小鼠的生存期。研究为这类肿瘤的靶向治疗提供了新的策略。
儿童肿瘤前沿 - 白血病，骨髓增生异常综合征，剪接调节剂 - 2024-01-30
Nat Metab：线粒体DNA突变，竟能降低癌症患者死亡风险
2021年4月8日，美国纪念斯隆·凯特琳癌症研究中心的研究人员在 Nature Metabolism 期刊发表了题为：Respiratory complex and tissue lineage dr
“生物世界”公众号 - 癌症，线粒体 - 2021-07-13
Cell：基因编辑选择性消除线粒体突变 为人类疾病带来希望
在发表于4月23日《细胞》（Cell）杂志上的一项研究中，Salk研究所的研究人员报告称首次成功尝试使用基因编辑技术阻止了与多种人类线粒体疾病相关的突变线粒体DNA从小鼠母亲处传递给后代。
生物通 - 基因编辑，线粒体，突变 - 2015-05-11
Gynecol Oncol：吉非替尼联合S-1与卡铂一线治疗发生表皮生长因子受体突变的晚期非小细胞肺癌患者的II期临床试验
背景：吉非替尼（GEF）对发生表皮生长因子受体（EGFR）突变的晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者具有显著的临床疗效。目前还没有支持GEF联合铂类药物二联方案治疗NSCLC患者的循证性研究，因此我们设计了一项II期试验评估GEF、卡铂（CB）联合S-1一线治疗EGFR突变的晚期NSCLC患者的临床效果和安全性。方法：本试验是对Cb、S-1与GEF联合治疗EGFR突变晚期NSCLC患者进行的一项
医学论坛网 - 肺癌，生存，化疗 - 2014-06-25
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