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Circulation:<font color="red">CRISPR</font>/<font color="red">Cas</font><font color="red">9</font><font color="red">基因</font><font color="red">编辑</font>或可用于治疗LDLR突变型<font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">高胆固醇血症</font>

Circulation:CRISPR/Cas9基因编辑或可用于治疗LDLR突变型家族高胆固醇血症

低密度脂蛋白(LDL)受体(LDLR)突变是家族高胆固醇血症主要原因之一,诱发动脉粥样硬化,使携带者具有较高终生心血管疾病风险。CRISPR/Cas9系统是基因编辑纠正基因突变从而改善疾病有效工具。通过CRISPR/Cas9系统对体内体细胞进行基因编辑是否治愈由Ldlr突变引起家族高胆固醇血症?本研究在小鼠模型对此进行研究。研究人员基于相对应家族高胆固醇血症相关基因突变建立了

MedSci原创 - 动脉粥样硬化,家族性高胆固醇血症,CRISPR/Cas9,LDLR - 2020-01-04

NEJM:Evinacumab用于纯合子<font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">高胆固醇血症</font><font color="red">的</font>治疗

NEJM:Evinacumab用于纯合子家族高胆固醇血症治疗

对于常规降脂治疗效果不佳纯合子家族高胆固醇血症患者,Evinacumab治疗显著降低LDL胆固醇水平

MedSci原创 - LDL,Evinacumab,纯合子家族性高胆固醇血症 - 2020-08-20

Circulation:<font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">高胆固醇血症</font>(FH)<font color="red">的</font>全球发病率

Circulation:家族高胆固醇血症(FH)全球发病率

当代研究表明,家族高胆固醇血症(FH)比既往报道发生率更高,并且越来越多地认识到它影响着世界上许多地区和所有种族个体。需要精确估计其全球发病率和世界卫生组织各区域发病率,以便为早期发现和预防动

MedSci原创 - 发病率,家族性高胆固醇血症(FH) - 2020-08-01

JACC:脂蛋白与<font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">高胆固醇血症</font><font color="red">的</font>相关<font color="red">性</font>研究

JACC:脂蛋白与家族高胆固醇血症相关研究

脂蛋白(a)是一种致动脉粥样硬化低密度脂蛋白颗粒,其循环水平在很大程度上由遗传学决定,家族高胆固醇血症(FH)患者脂蛋白(a)升高,但原因尚不清楚。本研究比较了临床和遗传学上确诊为FH个体间

MedSci原创 - 心血管,载脂蛋白,家族性高胆固醇血症 - 2020-06-01

JAHA:小而密低密度脂蛋白<font color="red">胆固醇</font>是最容易引起<font color="red">动脉</font><font color="red">粥样硬化</font><font color="red">的</font>脂蛋白指标

JAHA:小而密低密度脂蛋白胆固醇是最容易引起动脉粥样硬化脂蛋白指标

在多变量分析,sdLDL-C、LDL-C和脂蛋白(a)均对ASCVD风险具有显著影响,sdLDL-C是最容易引起动脉粥样硬化脂蛋白指标。

MedSci原创 - 动脉粥样硬化,sdLDL-C,脂蛋白指标 - 2021-02-17

JACC:阿利昔单抗对纯合子<font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">高胆固醇血症</font>患者<font color="red">的</font>疗效研究

JACC:阿利昔单抗对纯合子家族高胆固醇血症患者疗效研究

纯合子家族高胆固醇血症(HoFH)特点是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平异常升高和早期动脉粥样硬化性心血管疾病。本研究旨在评估前蛋白转化酶枯草杆菌素9抑制剂阿利昔单抗对成人HoFH患者低密度脂

MedSci原创 - 心血管,家族性高胆固醇血症患者,阿利昔单抗 - 2020-07-09

Clinica Chimica Acta:疑似<font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">高胆固醇血症</font>患者<font color="red">的</font>冠状<font color="red">动脉</font>疾病和风险相关LPA变异?

Clinica Chimica Acta:疑似家族高胆固醇血症患者冠状动脉疾病和风险相关LPA变异?

研究表明LPArs3798220和rs10455872单核苷酸多态(SNPs)与血浆脂蛋白(a) [Lp(a)]浓度升高和冠状动脉疾病(CAD)相关。

MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症患者,高胆固醇血症患者 - 2020-08-09

JACC:<font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">高胆固醇血症</font><font color="red">的</font>全球流行病学研究

JACC:家族高胆固醇血症全球流行病学研究

尽管缺血性心脏病(IHD)、早发性IHD和严重高胆固醇血症(低密度脂蛋白≥190 mg/dl)患者家族高胆固醇血症(FH)患病率较高,但FH总体发病率尚不清楚。本研究目的是评估与普通人群

MedSci原创 - 心血管,家族性高胆固醇血症 - 2020-05-25

Radiology:7T MRI在颅内<font color="red">动脉</font><font color="red">粥样硬化</font><font color="red">中</font><font color="red">的</font>应用

Radiology:7T MRI在颅内动脉粥样硬化应用

颅内动脉粥样硬化(ICAS)是缺血性卒一个重要原因,占所有缺血性中风或短暂缺血性发作(TIAs)50%。

MedSci原创 - 缺血性卒中,颅内动脉粥样硬化,血管壁成像,7T MRI - 2021-05-05

Stroke:伴有房颤<font color="red">的</font>卒<font color="red">中</font>患者<font color="red">动脉</font><font color="red">粥样硬化</font>负担和血管危险

Stroke:伴有房颤患者动脉粥样硬化负担和血管危险

ASVD伴有AF可能是不良血管结局高风险累积标志。在ASVD成分,颅外动脉粥样硬化似乎起主要作用。

MedSci原创 - 房颤,卒中,心血管危险,动脉粥样硬化负担 - 2021-04-14

Circulation:中国专家研究新发现,<font color="red">基因</font><font color="red">编辑</font>阻断<font color="red">高胆固醇血症</font><font color="red">家族</font>遗传

Circulation:中国专家研究新发现,基因编辑阻断高胆固醇血症家族遗传

“血管脂质严重沉积”“动脉粥样硬化”……常人印象“老年病”可能会出现在一整个家庭年轻人中,因为他们罹患了家族高胆固醇血症

中国新闻网 - 基因编辑,高胆固醇血症,家族遗传 - 2019-12-06

Circulation:<font color="red">动脉</font><font color="red">粥样硬化</font><font color="red">中</font><font color="red">的</font>保护<font color="red">性</font>CD4 T调节细胞<font color="red">的</font>致病<font color="red">性</font>转换

Circulation:动脉粥样硬化保护CD4 T调节细胞致病转换

在伴随动脉粥样硬化炎症反应过程,自身反应CD4+ T辅助细胞在动脉粥样硬化斑块积累。载脂蛋白B100(apoB),低密度脂蛋白核心蛋白,是一种自身抗原,驱动产生致病1型T-辅助 (TH1)

MedSci原创 - 动脉粥样硬化,Treg细胞,载脂蛋白B,CD4 T调节细胞 - 2020-10-01

Circulation:可溶性Ninj1<font color="red">的</font>抗炎作用<font color="red">可</font>缓解<font color="red">动脉</font><font color="red">粥样硬化</font>进展

Circulation:可溶性Ninj1抗炎作用缓解动脉粥样硬化进展

巨噬细胞产生多种炎症相关分子,它们由基质金属蛋白酶释放,如粘附分子和细胞因子,它们在动脉粥样硬化中发挥关键作用。Jeon等人研究了Ninj1表达和动脉粥样硬化进展关系。

MedSci原创 - 动脉粥样硬化,基质金属蛋白酶9,Ninjurin-1,sNinj1 - 2020-11-05

JACC:evolocumab治疗<font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">高胆固醇血症</font><font color="red">的</font>远期预后研究

JACC:evolocumab治疗家族高胆固醇血症远期预后研究

对不能达到低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)目标的家族高胆固醇血症(FH)患者,前蛋白转化酶-枯草杆菌蛋白酶9抑制剂治疗是一种治疗选择。本研究目的旨在评估evolocumab对纯合FH或严重杂合FH患者远期有效和安全。本研究纳入分析了300名接受evolocumab治疗患者(纯合FH为106名),经过平均4.1年时间随访,有89.3%患者发生了不良反应时间,最常见是鼻咽炎、流感、上

MedSci原创 - 心血管,家族性高胆固醇血症,Evolocumab - 2020-02-21

Circulation刊发中国专家新发现:<font color="red">基因</font><font color="red">编辑</font>阻断<font color="red">高胆固醇血症</font><font color="red">家族</font>遗传

Circulation刊发中国专家新发现:基因编辑阻断高胆固醇血症家族遗传

“血管脂质严重沉积”“动脉粥样硬化”……常人印象“老年病”可能会出现在一整个家庭年轻人中,因为他们罹患了家族高胆固醇血症。中科院院士黄荷凤团队与中国科学院生物化学与细胞生物学研究所周斌团队合作研究率先发现,利用体外基因编辑技术部分修复相关基因突变,使治疗家族高胆固醇血症成为可能。家族高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传

中国循环杂志 - 基因编辑 - 2019-12-15

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