NEJM:基因治疗对利伯氏先天性黑蒙症长期效果
背景:RPE65基因突变导致的Leber氏先天性黑蒙症,是一种渐进性视网膜变性疾病,能严重损害儿童的视力。基因治疗可导致夜视适度改善,但其在人类的疗效是有限的。
MedSci原创 - 基因治疗,Leber氏先天性黑蒙症 - 2015-05-05
Nat Biomed Eng :单碱基编辑首次在治疗遗传性眼病上取得成功,安全高效治疗先天性黑蒙症
先天性黑蒙症(LCA)是一类因影响视网膜功能的几个重要基因的功能丧失突变引起的遗传性视网膜疾病,主要为常染色体隐性遗传。大多数LCA患者在婴儿期或儿童期就开始出现严重的视力障碍。
Bio生物世界 - 治疗,遗传性眼病,先天性黑蒙症 - 2020-10-22
NEJM:先天性巨结肠症-病例报道
患者为一名3天大的男婴,因呕吐、无法排便、腹胀和无法母乳喂养而到医院就诊。医务人员取了远端狭窄结肠的全层活检样品;经组织学检查,未见神经节细胞,这一发现证实了诊断。
MedSci原创 - 呕吐,先天性巨结肠症 - 2020-11-19
先天性白内障
MedSci原创 - 先天性白内障 - 2016-03-06
先天性胎毛性多毛症一例
患儿,男,3 岁 6 月龄。因全身皮肤多毛 3 年 6 个月,于 2015 年 10 月就诊。患儿出生时全身皮肤覆盖大量毛发,最长约 5 cm,呈兽皮样外观;胸腹、背部、面颊及下颌部毛发自出生后逐渐脱落,就诊时已大部分脱落;左上肢毛发较出生时略有减少,毛发长度稍变短;但其他部位毛发无明显脱落或增多。未治疗。患儿生长发育及智力正常,面部形态正常,有龋病但无牙龈增生及牙齿畸形,无色素痣,无其他伴随疾病
实用皮肤病学杂志 - 先天性,胎毛性,多毛症 - 2019-06-24
NEJM:先天性肾上腺皮质增生症
(如图A所示)一名足月产的婴儿出生时其性别无法辨认。经问诊,其家族没有出现过类似的疾病或家族遗传病史。 该婴儿出生时评估,发现其有窦性心动过速,心率179次/min,但没有出现低血压的现象。 实验室检查结果显示,血液中钾的含量为7.4 mmol/l(正常值为3.5〜5.3),钠的含量为125ml/l(正常值为135〜148),17羟孕酮含量为196μg/l(593 nmol
MedSci原创 - 生殖器,肾疾病,皮质增生症 - 2015-06-11
先天性巨趾畸形
先天性巨趾畸形是一种非常少见的过度生长发育的先天性畸形,主要表现为单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大,男性患儿多见,最常发生于第2趾,其次为第3趾。
中医正骨 - 先天性巨趾畸形,单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大 - 2022-10-07
先天性支气管闭锁
先天性支气管闭锁(CBA)是由节段或亚段支气管的异常发育引起的,造成局灶性闭塞,但维持远端结构的正常发育。
eurorad - 先天性支气管闭锁,局灶性闭塞 - 2022-10-18
英国首位患者在NHS内接受诺华的Luxturna基因疗法治疗先天性黑蒙病
英国国家医疗服务体系(NHS)表示,作为其长期计划的一部分,诺华公司的Luxturna(voretigene neparvovec)基因疗法将用于首位遗传性视网膜疾病-莱伯先天性黑蒙病(LCA)患者以恢复视力
MedSci原创 - 英国,先天性黑蒙病,NHS,诺华,Luxturna,基因疗法 - 2020-02-20
《2017年日本先天性胆管扩张研究小组临床实践指南:先天性胆管扩张症》摘译
目前,先天性胆管扩张症(CBD)尚无临床实践指南。由于以循证医学为依据的临床研究相对较少,日本先天性胆管扩张研究小组(JSCBD)根据医学文献,经专家讨论取得共识,建立了CBD实践指南。本指南讨论并回答了与CBD有关的20个临床问题,包括定义及病理(3个问题)、诊断(6个问题)、胰胆并发症(3个问题)、治疗及预后(8个问题)。
临床肝胆病杂志.2017,33(6):1056-1057. - 先天性,胆管,扩张症 - 2017-06-08
两年内基因编辑将应用于眼科先天性黑朦治疗
该公司名叫埃迪塔医药,致力于通过修改基因帮助病人治疗先天性黑朦。该公司首席执行官卡特琳·博斯利近日在美国麻省剑桥市参加会议时表示,有信心通过名叫“Crispr”的最新转基因技术,帮助患者治疗先天性黑朦。博斯利说:“感觉有点快,但我们是在以科学允许的速度前
MedSci原创 - 2015-11-15
2017 JSCBD临床实践指南:先天性胆管扩张症
2017年1月,日本先天性胆管扩张研究小组(JSCBD)发布了先天性胆管扩张症临床实践指南。指南共提出20个临床问题,主要涉及先天性胆管扩张症的定义和病理,诊断,胰胆管并发症,以及治疗等。
J Hepatobiliary Pancreat Sci. 2017 Jan 22. - 先天性胆管扩张症 - 2017-01-25
2011 中国先天性甲状腺功能减低症诊疗共识
中华儿科杂志,2011,49(6):421-424. - 甲状腺 - 2011-06-01
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