Circulation:CRISPR/Cas9基因编辑或可用于治疗LDLR突变型家族性高胆固醇血症
低密度脂蛋白(LDL)受体(LDLR)突变是家族性高胆固醇血症的主要原因之一,可诱发动脉粥样硬化,使携带者具有较高的终生心血管疾病风险。CRISPR/Cas9系统是基因编辑纠正基因突变从而改善疾病的有效工具。通过CRISPR/Cas9系统对体内体细胞进行基因编辑是否可治愈由Ldlr突变引起的家族性高胆固醇血症?本研究在小鼠模型中对此进行研究。研究人员基于相对应的家族性高胆固醇血症相关基因突变建立了
MedSci原创 - 动脉粥样硬化,家族性高胆固醇血症,CRISPR/Cas9,LDLR - 2020-01-04
Circulation:中国专家研究新发现,基因编辑阻断高胆固醇血症家族遗传
“血管脂质严重沉积”“动脉粥样硬化”……常人印象中的“老年病”可能会出现在一整个家庭的年轻人中,因为他们罹患了家族性高胆固醇血症。
中国新闻网 - 基因编辑,高胆固醇血症,家族遗传 - 2019-12-06
家族性高胆固醇血症基因治疗药物VERVE-101开始临床试验
家族性高胆固醇血症(HeFH) 是一种遗传性遗传疾病,会影响肝脏,如果不加以治疗,最终会导致体内胆固醇水平非常高。 HeFH 是动脉粥样硬化性心血管疾病 (ASCVD) 的一种亚型,血管壁变厚变硬,使
MedSci原创 - 基因治疗,家族性高胆固醇血症 - 2022-09-07
Sci Transl Med :迷你猪助力高胆固醇血症研究
近日,刊登在美国《科学—转化医学》上的一项新研究报告称,猪也会像人那样,发展出胆固醇增高及动脉粥样硬化(动脉堵塞)等症状。由于猪与人有着相似的生理机能,因此,来自丹麦的一组研究人员制造出一种迷你猪新模型,对诸如高胆固醇血症、动脉粥样硬化及心脏病等疾病新疗法的研究十分有帮助。新研究还使研发让体内粥样硬化可视化的成像技术成为可能。 奥尔胡斯大学临床医学部的Rozh Al-Mashhadi及其同事用一
中国科学报 张章 - 迷你猪,高胆固醇血症,动脉粥样硬化,心脏病 - 2013-01-14
2016 IAS共识声明:严重家族性高胆固醇血症的定义和临床管理意义
2016年5月,国际动脉粥样硬化学会(IAS)严重家族性高胆固醇血症小组发布了关于严重家族性高胆固醇血症的定义和临床管理意义的共识声明
MediEndo周讯 - 家族性高胆固醇血症 - 2016-06-16
Circulation刊发中国专家新发现:基因编辑阻断高胆固醇血症家族遗传
“血管脂质严重沉积”“动脉粥样硬化”……常人印象中的“老年病”可能会出现在一整个家庭的年轻人中,因为他们罹患了家族性高胆固醇血症。中科院院士黄荷凤团队与中国科学院生物化学与细胞生物学研究所周斌团队合作研究率先发现,利用体外基因编辑技术可部分修复相关基因突变,使治疗家族性高胆固醇血症成为可能。家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传性疾
中国循环杂志 - 基因编辑 - 2019-12-15
Nature:体内CRISPR基因编辑技术助力永久降血脂
最近,研究人员在Nature杂志发文,证明了使用脂质纳米颗粒在体内递送的CRISPR碱基编辑可以有效和精确地修改活体猴(Macaca fascicularis)的疾病相关基因。
MedSci原创 - 高胆固醇血症,CRISPR/Cas系统 - 2021-05-20
NEJM:Evinacumab 治疗难治性高胆固醇血症
终身暴露于升高的低密度脂蛋白(LDL)胆固醇水平会增加动脉粥样硬化性心血管疾病的风险。 在美国,约有7%的成年人被诊断出患有严重的高胆固醇血症,定义为未经治疗的LDL胆固醇
MedSci原创 - 2020-12-10
Arterioscler Thromb Vasc Biol:他莫昔芬的混杂效应:在动脉粥样硬化研究中使用他莫昔芬诱导小鼠模型的实际考虑
本研究证明tamoxifen的使用导致了血清胆固醇降低、斑块形成减少和肝脏脂质积累增加。
MedSci原创 - 动脉粥样硬化,他莫昔芬,小鼠 - 2023-09-15
Nature:用机器学习预测基因组修复结果,实现精准的无模板Cas9编辑
《自然》本周在线发表的一篇论文Predictable and precise template-free CRISPR editing of pathogenic variants中报告了一种方法,可以通过机器学习对致病基因变异实现精准且可预测的编辑这项成果为遗传疾病的研究和潜在疗法提供了新的可能性。
Nature自然科研 - 机器学习,基因修复,CRISPR–Cas9 - 2018-11-11
Nat Rev Cardiol:2013血脂防治进展:新他汀指南和潜在新的治疗方法
ACC/AHA新版胆固醇治疗指南(以下简称:新指南)调强了他汀类药物的强化治疗。早期研究表明PCSK9抑制剂能显著降低低密度脂蛋白(LDL-C)水平。同时,MicroRNA沉默和基因修复技术有望成为治疗血脂紊乱新策略。本文主要讨论2013年血脂紊乱预防和治疗进展。 新指南并未设定LDL-C和非HDL-C目标值,而是强调他汀类药物的强化治疗和生活方式的改善
MedSci原创 - 血脂,血脂紊乱,LDL-C,脂蛋白a,治疗指南 - 2014-02-17
家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识
经典的家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体(共)显性遗传病,其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein-cholesterolFH患者早发动脉硬化性心血管疾病风险明显增高,而早期筛查和尽早接受药物治疗可改善FH患者的存活率。目前,FH已受到国际
中华心血管病杂志,2018,46(2) :99-103. - 家族性高胆固醇血症 - 2018-03-06
Nat Rev Cardiol:2013血脂预防和治疗回顾
ACC/AHA新版胆固醇治疗指南(以下简称:新指南)调强了他汀类药物的强化治疗。早期研究表明PCSK9抑制剂能显著降低低密度脂蛋白(LDL-C)水平。同时,MicroRNA沉默和基因修复技术有望成为治疗血脂紊乱新策略。本文主要讨论2013年血脂紊乱预防和治疗进展。新指南并未设定LDL-C和非HDL-C目标值,而是强调他汀类药物的强化治疗和生活方式的改善 新指南使用了新的公
dxy - 血脂,他汀类药物 - 2014-02-14
2016 IAS共识声明:严重家族性高胆固醇血症的定义和临床管理意义
2016年5月,国际动脉粥样硬化学会(IAS)严重家族性高胆固醇血症小组发布了关于严重家族性高胆固醇血症的定义和临床管理意义的共识声明,文章评估了分子生物学特征的重要性以及其他心血管危险因素,晚期亚临床冠状动脉粥样硬化的定义,严重家族性高胆固醇血症患者可从早期积极降脂治疗中获益。
Lancet Diabetes Endocrinol. 2016 May 27 - 高胆固醇血症 - 2016-09-28
JLR:新型转基因西红柿具有“好”胆固醇功能
据物理学家组织网3月20日报道,美国加州大学洛杉矶分校研究人员研发出一种新型转基因西红柿,食用后能产生可以模仿“好”胆固醇功能的肽(也称缩氨酸)。小鼠实验证实,喂食这种冻干的西红柿后,其炎症和动脉中的斑块聚集都有所减少。这种西红柿可制造一种被称为6F的小肽,能模仿高密度脂蛋白(即“好”胆固醇)中的主要蛋白——载脂蛋白A-1(apoA-1)的功能。研究人员利用小鼠进行给食实验,这些小鼠缺乏从自身
中国科技网 - 西红柿,胆固醇 - 2013-03-22
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