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Neurology：<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>运动皮层功能连接的改变

Neurology：法布里病运动皮层功能连接的改变

法布里病患者纹状体通路的改变与目前该疾病运动回路功能障碍的临床表现相一致，其结果揭示了FD患者大脑格局的变化。

MedSci原创 - 法布里病，运动皮层功能，纹状体通路 - 2017-04-12

全球首个<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>基因疗法在加拿大启动

全球首个法布里病基因疗法在加拿大启动

在今天这个世界罕见病日，我们将读到一项来自加拿大的突破——在那里，两名患者接受了针对法布里病的基因疗法。这也是世界上首个针对这一疾病的基因疗法。法布里病是一种 X 染色体连锁的罕见遗传疾病，患者体内的 GLA 基因往往出现突变，因

药明康德 - 医疗方法，基因疗法 - 2017-02-28

Amicus Therapeutics<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>新药Galafold获英国NICE支持批准

Amicus Therapeutics法布里病新药Galafold获英国NICE支持批准

英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）发布指南草案，支持将Amicus Therapeutics制药公司最新获批的罕见病药物Galafold用于英国国家卫生服务系统（NHS），用于罕见性遗传病法布里病法

生物谷 - Amicus，法布里病，Galafold - 2016-10-22

Nat Commun：基因治疗：<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>的潜在治疗策略

Nat Commun：基因治疗：法布里病的潜在治疗策略

法布里（Fabry）病是一种由X染色体连锁的GLA基因突变诱导的多系统溶酶体贮积病。其会导致对肾脏、心脏和大脑等终末器官造成损害，导致患者预期寿命的降低。

MedSci原创 - 基因治疗，慢病毒，法布里病，α-galA - 2021-03-01

15年来首个<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>新药Galafold获FDA加速批准

15年来首个法布里病新药Galafold获FDA加速批准

Amicus Therapeutics于本周五宣布，其Galafold（migalastat）获得FDA加速批准用于治疗成年适应性半乳糖苷酶α基因变异法布里病患者。

MedSci原创 - 法布里病，Galafold，FDA - 2018-08-11

<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>（Fabry disease）：症状与体征、病因、流行<font color="red">病</font>学、诊断和治疗

法布里病（Fabry disease）：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

法布里病（Fabry disease），也译为法布雷病，是一种罕见的 X 连锁遗传性疾病，由于 X 染色体长臂中段编码 α- 半乳糖苷酶 A（α-Gal A） 的基因突变，导致

MedSci原创 - 法布里病 - 2022-08-29

PLoS One：<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>酶替代疗法期间出现疾病进展的预测因子研究。

PLoS One：法布里病酶替代疗法期间出现疾病进展的预测因子研究。

法布里病，是一种因α-半乳糖苷酶A缺乏引起糖鞘脂代谢障碍，致使酰基鞘氨酸己之糖苷在组织中积聚进而导致肾脏、心脏、皮肤等系统病变的疾病。尽管有酶替代疗法，但仍在患者中观察到了疾病的进展。

MedSci原创 - 法布里病，酶替代疗法，蛋白尿，肾功能，Fabry - 2017-08-05

低骨骼肌质量是<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font>病儿童的早期症状

低骨骼肌质量是法布里病儿童的早期症状

法布雷病患者的早期表现主要包括神经性肢体疼痛、多汗、血管角化瘤、角膜混浊及胃肠道不适。

MedSci原创 - 法布雷病 - 2023-07-27

PLoS One：在<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>病人中，心脏和肾脏功能障碍与晚期听力损失相关

PLoS One：在法布里病病人中，心脏和肾脏功能障碍与晚期听力损失相关

法布里疾病（FD）是一种X染色体连锁的隐性遗传性溶酶体储存障碍，并且能够导致糖鞘脂（Gb3）在肾脏和心脏组织中的积累以及在中央和周围神经系统中的积累。

MedSci原创 - 听力损失，法布里病，耳鸣 - 2017-11-25

European Radiology：左心房张力与安德森-<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>心脏受累的严重程度的相关性

European Radiology：左心房张力与安德森-法布里病心脏受累的严重程度的相关性

应变分析可以通过斑点跟踪回声心动图（STE）和心脏磁共振成像（CMR）进行。虽然STE高度依赖用户，并可能受到患者特定因素的影响，但CMR由于其良好的可重复性和准确性已成为应变评估的首选方法。

MedSci原创 - 晚期钆增强，心脏磁共振成像，安德森-法布里病，AFD - 2023-02-05

Clinica Chimica Acta：加拿大一组慢性肾病患者的<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>高危筛查

Clinica Chimica Acta：加拿大一组慢性肾病患者的法布里病高危筛查

法布里病是一种x染色体相关的溶酶体贮存障碍，临床表现高度异质性。由于非典型变异的存在，法布里病的患病率被低估了。

MedSci原创 - 法布里病；高危；筛查 - 2020-03-19

JAHA：心肌纤维化标志物：揭示<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font>心肌<font color="red">病</font>纤维化的自然史！

JAHA：心肌纤维化标志物：揭示法布里心肌病纤维化的自然史！

由此可见，FD心肌病患者I型胶原合成增加，甚至在疾病的早期阶段，这种纤维化状态具有很好的预测价值，可能对于左心室肥厚的发生发展至关重要。此外，抑制I型胶原裂解的酶似乎对心肌胶原的沉积至关重要。

MedSci原创 - 心肌，纤维化，标志物，FD - 2018-03-13

Clinica Chimica Acta：尿球蛋白-鞘氨醇及其类似物在<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>诊断中的临床应用

Clinica Chimica Acta：尿球蛋白-鞘氨醇及其类似物在法布里病诊断中的临床应用

法布里病（FD）是一种遗传疾病，由GLA基因突变引起的有缺陷的α-半乳糖苷酶-A酶引起。 通过测量酶活性，同时诊断经典FD女性和非经典FD患者需要进行突变分析，可以对经典FD男性做出可靠的诊断。

MedSci原创 - 法布里病，诊断 - 2020-03-01

基底动脉直径作为<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font>病患者神经影像学生物标志物的研究

基底动脉直径作为法布里病患者神经影像学生物标志物的研究

法布雷病的神经病学特征包括小纤维神经病变、脑微血管病变和大血管病变，可发生进行性脑白质病变甚至中风，FD被认为是青少年脑卒中和脑白质病的病因之一。

MedSci原创 - 法布雷病 - 2023-07-26

PLOS Pathogens：治疗布鲁里溃疡病新突破

来自萨里大学的科学家们在对抗噬肉菌皮肤病布鲁里溃疡病方面已经取得了重要突破，他们发现了在患者的皮肤导致血液凝块的细菌，和那些导致深静脉血栓形成（DVT）的菌类似。

MedSci原创 - 布鲁里溃疡病 - 2015-07-19

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