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40多位专家历时2年编写的《<font color="red">单</font><font color="red">基因</font><font color="red">遗传性</font><font color="red">心血管</font><font color="red">疾病基因</font><font color="red">诊断</font>指南》精华都在这里

40多位专家历时2年编写的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》精华都在这里

3月底《中华心血管病杂志》正式发布了《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》，这不仅对于我国300余种单基因遗传心血管病涉及的4000多万患者是重大利好，更让基因检测、遗传阻断、遗传咨询等精准医学概念真正走进心血管疾病临床诊治《指南》发布同日，新华社配发专电“中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南”，48小时浏览量即突破百万。那么，这份由40多位专家历时2年编写的指南都写了什么？有什么价值呢？

健康报医生频道 - 单基因遗传性，心血管疾病，诊断指南 - 2019-05-30

2020 AHA科学声明：<font color="red">遗传性</font><font color="red">心血管</font><font color="red">疾病</font>的<font color="red">基因</font>检测

2020 AHA科学声明：遗传性心血管疾病的基因检测

2020年7月，美国心脏协会(AHA)发布了遗传性心血管疾病的基因检测科学声明。人类遗传学的发展提高了人们对于各种遗传性心血管疾病的理解，包括心肌病、心律失常、心血管疾病和血脂异常等。本文主要总结了当

Circ Genom Precis Med.2020 Jul 23; - 遗传性心血管疾病 - 2020-07-31

2021 AHA科学声明：儿童<font color="red">遗传性</font><font color="red">心血管</font><font color="red">疾病</font>的<font color="red">基因</font>检测

2021 AHA科学声明：儿童遗传性心血管疾病的基因检测

2021年8月，美国心脏协会(AHA)发布了儿童遗传性心血管疾病的基因检测科学声明。影响心血管细胞的遗传性疾病比较常见，包括心脏通道病、心肌病、主动脉疾病、高胆固醇血症以及心脏和大血管结构性疾病。基因

Circulation: Genomic and Precision Medicine - 儿童遗传性心血管疾病 - 2021-10-12

AHA科学声明：解读偶然发现的与<font color="red">遗传性</font><font color="red">心血管</font><font color="red">疾病</font>相关的<font color="red">基因</font>变异

AHA科学声明：解读偶然发现的与遗传性心血管疾病相关的基因变异

基因技术的快速发展导致了诊断、研究和直接面向消费者的外显子组和基因组测序的广泛使用。顺便提一下，从该测序中鉴定出的变异在解释和转化为临床护理方面是一个重大且日益增长的挑战，包括与遗传性心血管疾病(如心

Circ Genom Precis Med - 心脏病，基因变异 - 2023-04-02

2022《EHRA/HRS/APHRS/LAHRS<font color="red">心血管</font><font color="red">疾病基因</font>检测专家共识》要点解读

2022《EHRA/HRS/APHRS/LAHRS心血管疾病基因检测专家共识》要点解读

随着基因筛查在临床中的应用，临床医生应该如何认识基因筛查的重要性和局限性 2022《EHRA/HRS/APHRS/LAHRS心血管疾病基因检测专家共识》概述了基因检测的基本原则，并介绍了遗传性心律失常

临床心血管病杂志 - 心血管疾病基因检测 - 2023-03-16

Neurology：通过<font color="red">单</font>例全外显子组和全<font color="red">基因</font>组测序有效<font color="red">诊断</font><font color="red">遗传性</font>脑白质<font color="red">疾病</font>

Neurology：通过单例全外显子组和全基因组测序有效诊断遗传性脑白质疾病

 近日，有研究人员描述了通过sWES-WGS 分析的 遗传性脑白质疾病（GWMD） 患者的 126 个家庭，研究发现单一全外显子组测序和全基因组测序（sWES-WGS）是诊断GMWD的最佳替代法。

MedSci原创 - 全外显子组测序，全基因组测序，下一代测序技术，遗传性脑白质疾病 - 2022-02-20

Janssen的<font color="red">遗传性</font>视网膜<font color="red">疾病基因</font>疗法AAV-RPGR，获得欧洲药品管理局PRIME称号

Janssen的遗传性视网膜疾病基因疗法AAV-RPGR，获得欧洲药品管理局PRIME称号

Janssen宣布，欧洲药品管理局（EMA）已为其腺相关病毒（AAV）-RPGR基因治疗产品授予优先医学（PRIME）和高级治疗药物（ATMP）称号，用于治疗遗传性视网膜疾病X连锁性色素性视网膜炎（XLRP

MedSci原创 - Janssen，遗传性视网膜疾病，基因疗法，AAV-RPGR，欧洲药品管理局，PRIME称号 - 2020-03-06

JACC：<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>vs多<font color="red">基因</font>家族<font color="red">性</font>高胆固醇血症患者的<font color="red">心血管</font>风险研究

JACC：单基因vs多基因家族性高胆固醇血症患者的心血管风险研究

有30%-80%的家族性高胆固醇血症（FH）患者存在LDLR， APOB或PCSK9基因的致病性突变，不到20%的FH患者被认为是多基因因素引起。本研究的目的旨在评估和比较单基因和多基因因素对FH患者过早发生心血管疾病（＜55岁）的影响。本研究对626名可能或确诊为FH的患者进行了靶向测序，多基因评分≥第80个百分位的患者被认为是多基因导致的FH。分析结果显示，单基因导致的FH与更高的心血管风险明

MedSci原创 - 心血管，单基因，多基因，家族性高胆固醇血症 - 2019-07-29

EAS2018丨<font color="red">心血管</font><font color="red">疾病</font>的<font color="red">基因</font><font color="red">诊断</font>：丑小鸭到白天鹅

EAS2018丨心血管疾病的基因诊断：丑小鸭到白天鹅

第86届欧洲动脉粥样硬化大会于5月6日在葡萄牙里斯本召开，大会将ANITSCHKOW大奖授予Tybjaerg-Hansen教授，以表彰她在动脉粥样硬化与心血管疾病遗传学研究方面的突出贡献。

国际循环 - 心血管，基因诊断，遗传学，动脉粥样硬化 - 2018-05-17

拆除<font color="red">血管</font>上的“炸弹”，国家<font color="red">心血管</font>病中心推出<font color="red">遗传性</font>胸主动脉瘤/夹层<font color="red">基因</font>检测及临床诊疗专家共识

拆除血管上的“炸弹”，国家心血管病中心推出遗传性胸主动脉瘤/夹层基因检测及临床诊疗专家共识

主动脉夹层发病急骤，病情凶险，后果严重，堪称血管上的“炸弹”。近日，国家心血管病专家委员会血管外科专业委员会在我刊发布了《遗传性胸主动脉瘤/夹层基因检测及临床诊疗专家共识》。

中国循环杂志 - 国家心血管病中心，遗传性，胸主动脉瘤，夹层基因 - 2019-04-23

Circulation：APOL1风险等位<font color="red">基因</font>与<font color="red">心血管</font><font color="red">疾病</font>的相关<font color="red">性</font>

Circulation：APOL1风险等位基因与心血管疾病的相关性

约13%的黑种人携带2个拷贝的载脂蛋白L1（APOL1）风险等位基因G1或G2，与慢性肾病风险增加1.5-2.5倍相关。关于APOL1风险等位基因与心血管疾病(CVD)之间是否存在独立于APOL1对肾脏疾病的影响之外的关联，一直存在相互矛盾的报道。现研究人员对APOL1 G1/G2等位基因与黑人冠状动脉疾病、外周血管病和卒中的相关性进行评估。研究人员对电子健康病例进行回顾性分析。主要暴露是APOL

MedSci原创 - APOL1，等位基因，心血管疾病，慢性肾病 - 2019-09-23

JAMA Cardiol：<font color="red">遗传性</font>心肌病相关致病<font color="red">性</font>变异与<font color="red">心血管</font><font color="red">疾病</font>和全因死亡率的相关<font color="red">性</font>

JAMA Cardiol：遗传性心肌病相关致病性变异与心血管疾病和全因死亡率的相关性

约0.7%的研究受试者携带与遗传性心肌病相关的致病性变异

MedSci原创 - 心血管疾病，致病性变异，遗传性心肌病 - 2022-05-28

Ann Rheum Dis：与系统<font color="red">性</font>红斑狼疮和类风湿<font color="red">性</font>关节炎中<font color="red">心血管</font><font color="red">疾病</font>相关的新<font color="red">基因</font>突变

Ann Rheum Dis：与系统性红斑狼疮和类风湿性关节炎中心血管疾病相关的新基因突变

IL19风险等位基因与SLE和RA的卒中/ MI相关，但在一般人群中不相关，这表明炎性风湿性疾病的CVD发病机制涉及共享免疫通路。

MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，类风湿性关节炎，心血管疾病，基因，风险 - 2018-03-14

上海科技大学余鹰等首次建立抗肿瘤药引起的<font color="red">心血管</font>风险的<font color="red">遗传</font>证据

上海科技大学余鹰等首次建立抗肿瘤药引起的心血管风险的遗传证据

心血管功能障碍是长期癌症治疗的最常见并发症之一。越来越多的证据表明，抗肿瘤药会增加癌症治疗期间的心血管风险，严重影响患者的生存。但是，关于与抗肿瘤药的心血管风险相关的遗传因素知之甚少。

iNature - 心血管风险，抗肿瘤药， 癌症 - 2020-10-23

我国正式成立<font color="red">心血管</font>病精准医学专业组织，开启精准医疗新方向

我国正式成立心血管病精准医学专业组织，开启精准医疗新方向

继在无创产前检测、肿瘤基因检测等领域获得快速发展后，精准医学正迅速向心血管病领域延伸。来自北京、上海、广东等省区市的41位心脑血管病专家22日齐聚江苏徐州，共同庆祝中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组成立。这标志着中国最权威的医学团体——中华医学会在心血管病领域开始正式组织专家集体“进军”精准医学。 中华医学会心血管病学分会主任委员、北京大学第一医院心内科及心脏中心主任霍勇任精准心

生物谷 - 心血管，精准医疗 - 2015-11-25

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