《MMC代谢病管理指南（第二版）》发布！
2023年6月9日至10日，第十一届糖尿病、肥胖和高血压从辩论到共识（CODHy CHINA）大会在中国上海如期举行，国内外知名专家荟聚一堂，共同探讨代谢病领域的最新研究及热点话题。
MedSci原创 - 代谢病 - 2023-07-14
未来三年，将涌现1000家代谢病中心！
“当前，我国糖尿病患病率为11.6%，但有约70%的患者并不知情；我国有近一半的人口处于糖尿病前期，但对其知之甚少，防控形势十分严峻。”
新华社 - 代谢病，糖尿病 - 2017-09-19
新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识
新生儿遗传代谢性疾病筛查(以下简称"新筛")是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。
中华检验医学杂志,2017,40(05) - 新生儿，遗传代谢病，筛查 - 2017-07-19
FDA批准长链脂肪酸氧化代谢病的首款治疗药物——Dojolvi
该类疾病患者无法将脂肪酸转化为能量，Dojolvi是一种合成的中链甘油三酸酯，可为患者提供能量。
MedSci原创 - Dojolvi，长链脂肪酸氧化代谢病（LC-FAOD） - 2020-07-04
新生儿遗传代谢病筛查指标切值建立方法专家共识
为了缩小各筛查实验室遗传代谢病筛查指标切值之间的差异，国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评委员会组织专家讨论，对建立筛查指标切值方法达成本共识，以利于新生儿遗传代谢病筛查。
网络 - 新生儿遗传代谢病，筛查 - 2019-12-04
Lancet diabetes endo：职业压力可增加心脏代谢病男性患者死亡率，但对女性无影响
虽然一些心血管疾病预防指南推荐心脏代谢疾病患者需合理调节工作压力，但该指南的证据基础薄弱。现有研究人员通过研究有无心脏代谢疾病的男女的工作压力和死亡率之间的关联来明确压力状态是否是心脏代谢疾病的危险因素。收集流行的心脏代谢疾病（冠心病、中风或糖尿病）的
MedSci原创 - 心脏代谢病，职业压力 - 2018-06-06
Nat Commun：阿尔茨海默病是一种代谢病，又添新证！
性别和APOE ε4可改变阿尔茨海默病血清代谢组学
brainnew神内神外 - 阿尔茨海默病，代谢病，AD生物标志物 - 2023-01-27
戈谢病全身骨显像1例
病例女，13岁，主因“外伤后出现左上肢疼痛2d”为主诉就诊。患者于2d前外伤后出现左上肢疼痛、肿胀及活动受限，未行任何治疗而就诊于我院骨科。患者一般情况良好，否认家族遗传病史，
中国临床医学影像杂志 - 戈谢病 - 2020-06-18
2亿国人样本绘出首张「中国饮食习惯与代谢病地图」！
糖尿病的高发，与当今国人饮食情况有着密切联系。不良的膳食模式会导致糖尿病患病风险增加，上海交通大学探究我国国人饮食偏好与糖尿病风险的关联性结果为：油炸、烧烤、甜食和糖尿病高发病风险呈正相关，而辣却相反
MedSci原创 - 糖尿病，糖脂代谢 - 2021-11-21
15年磨一剑——赛诺菲口服戈谢病药物Cerdelga获FDA批准——将颠覆戈谢病市场格局
赛诺菲（Sanofi）及旗下健赞（Genzyme）8月19日宣布，FDA已批准Cerdelga（eliglustat）胶囊，用作特定1型戈谢病（Gaucher disease）成人患者唯一的一线口服疗法Cerdelga不适用于经基因检测证实对Cerdelga代谢更快或代谢速度不确定的少数患者。赛诺菲计划在未来一个月内将Cerdelga推向市场。 目前，酶替代疗法（ERT）是戈谢病的标准治疗方案
不详 - 药物，赛诺菲 - 2014-08-22
中国将对贫困地区新生儿开展遗传代谢病及听力筛查
为尽早发现贫困地区新生儿遗传代谢病和新生儿听力障碍患儿，降低儿童智障和听力残疾发生率，提高人口素质，国家卫生计生委和中国残联29日公布，今年将联合实施贫困地区新生儿疾病筛查项目。根据方案，项目将为21个省(区、市)14个国家集中连片特殊困难地区200个县的农村户籍新生儿约49万例，开展遗传代谢病苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查和新生儿听力筛查，对确诊为苯丙酮尿症和永久性听力
生物谷 - 遗传代谢病，听力筛查 - 2014-02-27
300多名医生在京观摩代谢病3D腹腔镜手术
昨天（23日）在北京世纪坛医院，中外专家联手为5位糖尿病、肥胖患者进行代谢性疾病3D手术。300余名医生佩戴3D偏振眼镜观摩手术。这是国内首次在代谢性疾病领域进行3D腹腔镜手术“直播”。第二届首都国际代谢性疾病手术治疗及手术技巧培训研讨会昨天举行，来自加拿大的国际著名减重外科专家Gagner教授和暨南大学第一附属医院王存川教授为5位2型糖尿病患者和肥胖患者进行手术，教授针对患者的不同情
北京日报 - 3D，手术，代谢 - 2014-04-24
Lancet：1型戈谢病治疗新选择
戈谢病是一种罕见的代谢障碍疾病，这是由β-葡糖脑苷脂酶的缺陷所导致的。巨噬细胞中发生葡糖脑苷脂酶累积。病人出现肝脾肿大、贫血、胸腺细胞不足以及骨科疾病。1型戈谢病是非神经性的疾病。目前治疗1型戈谢病的主要方法是隔周注射酶替代疗法（ERT）。赛诺菲公司的葡糖神经酰胺合酶选择性抑制剂eliglustat也可以用于治疗这一疾病。
MedSci原创 - 戈谢病 - 2015-03-31
一滴尿液筛查400生物标志物，我国首创小儿遗传代谢病筛查新方法
该院小儿康复科主任王鷁超课题组自主研发了一项具有完全知识产权的尿液小分子检测与分析技术，临床上只需一滴约100微升的尿液，便能检测出0至5岁儿童的400多种生物标志物，可同步分析有机酸、氨基酸、胺、脂肪酸、糖、碱基（含核苷）等6大类小分子遗传性代谢病
科学网 - 检测，生物标志物，小儿遗传代谢病 - 2013-10-14
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