先天性颈内动脉缺如患者的影像学诊断
先天性颈内动脉缺如是一种罕见的先天性发育异常疾病，在各个年龄段均可发病，主要以短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack, TIA)或蛛网膜下腔出血(subarachnoid颈动脉CT血管造影(computed tomographic angiography，CTA)以颈内动脉管缺如及单侧或双侧颈内动脉未显影为特点。此外，
神经科空间 - 先天性颈内动脉 - 2016-08-22
先天性白内障
MedSci原创 - 先天性白内障 - 2016-03-06
先天性主动脉闭锁超声表现1例
超声心动图检查：心房正位，心室右襻，心脏增大，右室壁增厚，房间隔卵圆孔处回声中断约2mm，室间隔膜周部回声中断约17mm，左右肺动脉增宽与右室相连，未见主动脉与左室相连通，未见明显主动脉瓣回声（图1），主动脉根部约3mm，升主动脉约5mm，左、右冠状动脉似从主动
临床超声医学杂志 - 先天性，主动脉闭锁，超声表现 - 2019-11-15
先天性巨趾畸形
先天性巨趾畸形是一种非常少见的过度生长发育的先天性畸形，主要表现为单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大，男性患儿多见，最常发生于第2趾，其次为第3趾。
中医正骨 - 先天性巨趾畸形，单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大 - 2022-10-07
先天性支气管闭锁
先天性支气管闭锁(CBA)是由节段或亚段支气管的异常发育引起的，造成局灶性闭塞，但维持远端结构的正常发育。
eurorad - 先天性支气管闭锁，局灶性闭塞 - 2022-10-18
JAHA：亚洲成人先天性心脏病的肺动脉高压：复杂先天性心脏病的一个显着特征
先天性心脏病 (CHD) 是儿童最常见的心脏病，在中国台湾地区的患病率估计为每 1000 名新生儿中有 13 名。尽管亚洲和西方国家的发病率相似，但 CHD 亚型差异很大。左心发育不全综合征、主动脉缩
MedSci原创 - 肺动脉高压，先天性心脏病 - 2022-03-15
先天性垂直距骨1例
先天性垂直距骨（CVT）是一种罕见的足部畸形，又称“先天性凸底外翻足”、“先天性距舟关节脱位”、“摇椅足”，发病率约为1／10000，男性发病率同女性相同，CVT与马蹄足的发病率比为1：120。现将遵义医学院附属医院收治的1例先天性垂直距骨临床资料结合文献进行探讨。报告如下。
贵州医药 - 先天性，垂直，距骨 - 2019-05-20
JAHA：先天性心脏病成人肺动脉高压的情况
在这个规模庞大的亚洲CHD成人队列中，PH的累积发病率与西方国家一致。事实证明，PH患者的死亡率高于没有PH患者。尽管与其他CHD亚型成人相比，复杂CHD的PH风险更大，但存活率相似。
MedSci原创 - 肺动脉高压，先天性心脏病 - 2022-03-14
NEJM：先天性角化不良-案例报道
先天性角化不良是一种遗传性疾病，是由端粒长度变短所致，主要表现为骨髓衰竭、癌症、肺纤维化。外周血白细胞检测证实，该患者的端粒长度低于其年龄层次的第一个百分位数。
MedSci原创 - 先天性角化不良，咳嗽，呼吸困难 - 2017-04-13
先天性主动脉缩窄—青年高血压背后的故事
患者青少年男性，15岁，以“发作性头晕、头痛半年，加重1个月”主诉入院。半年前患者头晕、头痛发作时就诊于当地医院，测右上肢血压180/100mmHg，心率80次/分，给予“硝苯地平30mg/d、吲达帕胺2.5mg/d”治疗后，血压控制在130/80mmHg左右，症状消失。1周后上述症状再次发作，血压升高至170/100mmHg，加量硝苯地平30mg/次，2次/天，血压下降至130/80mmHg左右
中国高血压疑难病例荟萃 - 先天性，主动脉，缩窄，青年，高血压 - 2018-06-12
NEJM：先天性幽门闭锁-案例报道
该婴儿直立体位腹部X线影片显示一个“泡沫”，表明胃部扩张并可见气液平面，提示胃幽门部先天性闭锁，远端存在有少量的空气。X线影片中若出现有两个气泡，则可表明是十二指肠闭锁。先天性幽门闭
MedSci原创 - 先天性幽门梗阻，案例报道 - 2015-08-30
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