先天性松拳困难，肢体僵硬的罕见病

先天性肌强直以肌肉收缩终止失败为标志，通常表现为肌肉延迟松弛（肌强直）和僵硬。

网络 - 先天性肌强直 - 2023-04-27

罕见的先天性疾病导致的肝硬化

本病血中某种酶缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床常导致新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化 、肝癌 和肺气肿 等。本病导致的肝病的治疗应与其他原因导致的肝病进行鉴别。

MedSci原创 - 肝硬化，肝硬化，梅斯医生 - 2017-12-21

先天性白内障

MedSci原创 - 先天性白内障 - 2016-03-06

先天性巨趾畸形

先天性巨趾畸形是一种非常少见的过度生长发育的先天性畸形，主要表现为单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大，男性患儿多见，最常发生于第2趾，其次为第3趾。

中医正骨 - 先天性巨趾畸形，单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大 - 2022-10-07

先天性支气管闭锁

先天性支气管闭锁(CBA)是由节段或亚段支气管的异常发育引起的，造成局灶性闭塞，但维持远端结构的正常发育。

eurorad - 先天性支气管闭锁，局灶性闭塞 - 2022-10-18

NEJM：先天性风疹-案例报道

一名8个月大的男婴，因双眼出现白色混浊症状，到儿童眼科就诊。

MedSci原创 - 风疹，眼球震颤，白内障 - 2016-10-13

中山医院治愈罕见先天性复杂变异胸主动脉患者

近日，复旦大学附属中山医院心外科应用3D打印技术辅助外科手术，成功治愈罹患罕见先天性复杂变异胸主动脉瘤的伍先生。患者今天康复出院。

科学网 - 中山医院，胸主动脉 - 2017-05-18

罕见病例｜先天性左肝缺如合并肝细胞癌1例

成年人的肝脏先天发育畸形极其罕见，已有文献报道的肝脏发育畸形合并肝脏病变多为肝内、外胆管结石，在肝脏发育解剖畸形的基础上合并肝细胞癌的病例既往尚未见报道。

临床肝胆病杂志 - 肝细胞癌，先天性左肝缺如 - 2023-09-15

先天性垂直距骨1例

先天性垂直距骨（CVT）是一种罕见的足部畸形，又称“先天性凸底外翻足”、“先天性距舟关节脱位”、“摇椅足”，发病率约为1／10000，男性发病率同女性相同，CVT与马蹄足的发病率比为1：120。现将遵义医学院附属医院收治的1例先天性垂直距骨临床资料结合文献进行探讨。报告如下。

贵州医药 - 先天性，垂直，距骨 - 2019-05-20

NEJM：先天性膈疝 -病例报道

先天性膈疝是指在胎儿发育过程中膈肌无法闭合，这种缺陷可能发生在右侧、左侧或偶尔发生在两侧。

MedSci原创 - 先天性膈疝，缺损，膈肌 - 2017-10-26

NEJM：先天性角化不良-案例报道

先天性角化不良是一种遗传性疾病，是由端粒长度变短所致，主要表现为骨髓衰竭、癌症、肺纤维化。外周血白细胞检测证实，该患者的端粒长度低于其年龄层次的第一个百分位数。

MedSci原创 - 先天性角化不良，咳嗽，呼吸困难 - 2017-04-13

先天性胆总管囊肿分型【图文】

先天性胆总管囊肿分型。

医学影像服务中心 - 胆总管囊性扩张型，胆总管憩室型，胆总管囊肿脱垂罕见 - 2022-10-16

【每日一例】先天性心包缺损

先天性心包缺损：胸部X线正侧位片示左位心（绿箭）形态异常（黄箭）。心脏向上占据左侧胸腔（白箭），侧位片可见明显胸骨心脏间隙。

放射沙龙 learningradiology - 气胸，先天性心包缺损，心包积气 - 2022-10-08