Clinica Chimica Acta：2例中国Myhre综合征患者SMAD4致病变异？
Myhre综合征是一种罕见的常染色体显性多器官疾病，以生长迟缓、骨骼异常、肌肉肥大、关节僵硬、面部畸形、耳聋、心血管疾病和性发育异常为特征。在这里，我们描述了前两个通过全外显子组测序诊断的中国Myhre综合征患者。他们都有从头开始c > 1498 G (p.Ile500Val)SMAD4突变，并表现出Myhre综合征的关键特征，但也表现出罕见的特征（女孩多发性早熟，男孩早熟）。
MedSci原创 - Myhre综合征患者，SMAD4致病变异 - 2020-03-01
胸痛患者SAPHO综合征2例
SAPHO综合征（synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome）是指由滑膜炎（synovitis）、痤疮（acne）、脓疱病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）、骨炎（osteitis）组成的一组少见的累及皮肤、骨和关节的慢性无菌性炎症综合征。法国Chamot等于1987年首次提出SAPHO综合征的概念，至
实用疼痛学杂志 - 胸痛，患者，SAPHO综合征 - 2018-10-24
Reye综合征——脑病-脂肪肝综合征
Reye综合征是一种线粒体病 ,其发病原因认为与病毒感染有关。其主要原因是细胞发生变性、水肿、坏死。严重脑水肿可引起脑疝造成死亡 ,脑水肿持续时间过长则可造成脑细胞坏死 ,临床上出现后遗症。
新乡医学影像诊断中心 - 脑病，Reye综合征，脂肪肝综合征 - 2022-09-20
胡桃夹综合征（含后胡桃夹综合征）
胡桃夹综合征又称左肾静脉压迫综合征特征是左肾静脉(LRV)的外源性压迫——LRV在汇入下腔静脉的行程中穿过腹主动脉和肠系膜上动脉之间的夹角【前】，或穿过腹主动脉和脊柱之间的间隙【后
医学影像服务中心 - 胡桃夹综合征，左肾静脉压迫综合征 - 2023-03-13
延髓梗死综合征
对于延髓腹内侧梗死综合征，最初认为ASA闭塞是一个重要的卒中机制。然而，最近的研究报道MMI通常是由与动脉粥样硬化性ICVA或VABA连接狭窄闭塞相关的穿支分支闭塞引起的。
ANDs - 延髓梗死，延髓背外侧综合征，延髓内侧梗死综合征 - 2022-10-09
林奇综合征
2019 ASCO结直肠癌继续教育专场，美国南加州大学诺里斯综合癌症中心的Stephen Gruber教授强调，林奇综合征不仅仅只是人们通常认为的遗传性非息肉病性结直肠癌综合征，这种癌症易感综合征的临床表型非常多样化，新的临床表型不断被发现； 而且这些新的临床表型对优化遗传学检查、促进患者及家属的风险管理具有重大意义；最后指出二代测序提供的基因改变特征以及肿瘤突变负荷可以作为林奇综合征新的检测标志
肿瘤资讯 - 肿瘤，直肠癌，林奇综合征 - 2019-07-20
干燥综合征唇焦口燥
干燥综合征：是一种进展缓慢的系统性自身免疫性疾病，全球患病率为0.1%～4.8%。SS与年龄、性别有一定相关性，患病率随年龄增长而上升，男女患病比为1∶9，中年女性尤其高发。
问问风湿APP - 系统性红斑狼疮，干燥综合征 - 2023-03-12
尺骨撞击综合征
尺骨撞击综合征是尺骨头、尺骨茎突与月骨、三角骨发生撞击，并长期压迫引起月骨尺侧部分缺血性坏死，如果尺骨阳性变异较大(大于2mm)，尺骨茎突的压迫也可引起三角骨缺血性坏死。
医学影像俱乐部 - 月骨尺侧部分缺血性坏死，尺骨撞击综合征 - 2022-10-30
不宁腿综合征
卒中合并RLS的药物治疗，宜根据患者主要症状及严重程度采取个体化方案。首选非麦角类多巴胺受体激动剂如普拉克索和罗匹尼罗治疗［专家共识］。
网络 - RLS的一般治疗，RLS的药物治疗 - 2022-12-02
Alport综合征患者早期使用ACEI有益
Alport综合征患者最终不可避免的发展为终末期肾病，而且目前没有好的治疗可以改善这一状况。 这里我们观察三个家族性Alport综合征患者使用ACEI治疗后是否可以延缓患者至透析治疗的时间以及改善患者的期望值。这些患者按照肾功能情况进行分类，其中33名合并血尿或者微量白蛋白尿、115名蛋白尿、26名肾功能受损和109名未治疗
国际肾脏期刊 - Alport综合征，血管紧张素，ACEI，肾功能衰竭 - 2012-04-10
ACR：代谢综合征可增加原发性抗磷脂综合征患者发生动脉事件的风险
代谢综合征是原发性抗磷脂综合征病人发生动脉事件的一个独立危险因素在全世界范围内，代谢综合征（MetS）是一个主要的公共卫生问题。据报道，在原发性抗磷脂综合征（APS）病人中，MetS的发病率也很高。
Arthritis Care & Res - ACR，代谢综合征，原发性抗磷脂综合征，动脉事件 - 2012-11-29
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