为您找到相关结果约500个

你是不是要搜索 期刊先天性肌营养不良症 点击跳转

Ann Neurol：电阻抗<font color="red">肌</font>动描记法用于杜氏<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font><font color="red">症</font>评价

Ann Neurol：电阻抗肌动描记法用于杜氏肌营养不良症评价

电阻抗肌动描记法是有效的杜氏肌营养不良症检测和糖皮质激素治疗效果评价的方法

MedSci原创 - 杜氏肌营养不良症，激素，电阻抗肌动描记法 - 2017-06-24

杜氏<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font><font color="red">症</font>新药2期结果积极|罕见病

杜氏肌营养不良症新药2期结果积极|罕见病

该试验是一项多中心、开放标签的2期临床试验，旨在评估ezutromid在杜氏肌营养不良症（DMD）患者中的疗效和安全性。Ezutromid是种utrophin蛋白调节剂。

药明康德 - 杜氏肌营养不良症，新药，2期结果，罕见病 - 2018-02-28

Neurology：雷诺嗪可改善<font color="red">先天性</font><font color="red">肌</font>强直症状

Neurology：雷诺嗪可改善先天性肌强直症状

研究发现，雷诺嗪对于先天性肌强直患者表现出良好的耐受性和症状缓解作用。进一步的临床研究即将开展

MedSci原创 - 先天性肌强直，雷诺嗪，肌电图 - 2017-07-16

Neurology：强直性<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>1型

Neurology：强直性肌营养不良1型

临床和电生理提示肌强直。 MRI可见整个白质受累的双侧散在和融合性异常高信号，主要累及前颞叶和外囊

神经科病例撷英拾粹 - 强直，肌营养不良，肌无力，肌萎缩 - 2018-10-27

Acta Neuropathologica: TTN相关<font color="red">先天性</font><font color="red">肌</font>病中的错义变异

Acta Neuropathologica: TTN相关先天性肌病中的错义变异

巨大的肌肉蛋白titin指导数百种其他肌节蛋白的精确亚肌节位置，在心脏和骨骼肌中充当横纹肌肌节的基本结构整合者。

网络 - 先天性肌病，TTN突变，错义变异 - 2021-01-24

<font color="red">先天性</font>巨核细胞增生<font color="red">不良</font>性血小板减少<font color="red">症</font>的研究进展

先天性巨核细胞增生不良性血小板减少症的研究进展

先天性巨核细胞增生不良性血小板减少症（CAMT）是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，表现为严重的血小板减少、骨髓巨核细胞减少或缺如，不伴有特异性躯体畸形，最终发展为再生障碍性贫血或继发性骨髓恶性肿瘤。

中华儿科学杂志 - 骨髓，干细胞，巨核细胞，血小板 - 2017-03-17

治疗杜氏<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font><font color="red">症</font>的首个新药Eteplirsen获FDA批准

治疗杜氏肌营养不良症的首个新药Eteplirsen获FDA批准

日前，美国FDA批准了首个治疗杜氏肌营养不良症的药物，相关试验数据主要来自于对12名男孩儿的研究结果。

生物谷 - 新药Eteplirsen - 2016-09-26

<font color="red">先天性</font>角化<font color="red">不良</font>伴骨髓造血衰竭一例

先天性角化不良伴骨髓造血衰竭一例

患儿男，7岁

中华皮肤科杂志 - 角化，骨髓造血，衰竭 - 2018-01-06

<font color="red">先天性</font>胎毛性多毛<font color="red">症</font>一例

先天性胎毛性多毛症一例

患儿，男，3 岁 6 月龄。因全身皮肤多毛 3 年 6 个月，于 2015 年 10 月就诊。患儿出生时全身皮肤覆盖大量毛发，最长约 5 cm，呈兽皮样外观；胸腹、背部、面颊及下颌部毛发自出生后逐渐脱落，就诊时已大部分脱落；左上肢毛发较出生时略有减少，毛发长度稍变短；但其他部位毛发无明显脱落或增多。未治疗。患儿生长发育及智力正常，面部形态正常，有龋病但无牙龈增生及牙齿畸形，无色素痣，无其他伴随疾病

实用皮肤病学杂志 - 先天性，胎毛性，多毛症 - 2019-06-24

Lancet：Ataluren用于杜氏<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>的治疗

Lancet：Ataluren用于杜氏肌营养不良的治疗

研究发现，大部分杜氏肌营养不良症患者接受Ataluren治疗后症状无显著改善，但对于基线6MWD测试成绩300-400m之间的患者，治疗显示出显著的效果。

MedSci原创 - 杜氏肌营养不良，Ataluren，6MWD - 2017-07-18

NEJM：<font color="red">先天性</font>巨结肠<font color="red">症</font>-病例报道

NEJM：先天性巨结肠症-病例报道

患者为一名3天大的男婴，因呕吐、无法排便、腹胀和无法母乳喂养而到医院就诊。医务人员取了远端狭窄结肠的全层活检样品；经组织学检查，未见神经节细胞，这一发现证实了诊断。

MedSci原创 - 呕吐，先天性巨结肠症 - 2020-11-19

JAHA：<font color="red">先天性</font>心脏病孕妇<font color="red">不良</font>事件风险预测

JAHA：先天性心脏病孕妇不良事件风险预测

两个针对孕妇和新生儿不良事件的产前风险评估模型可以帮助临床医生针对患有先天性心脏病的孕妇进行精确的治疗。

MedSci原创 - 不良事件，风险预测，先天性心脏病孕妇 - 2020-07-14

JACC：干细胞治疗<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>的实验研究

JACC：干细胞治疗肌营养不良的实验研究

尽管心肌病已经成为Duchenne肌营养不良（DMD）的主要死因，但是目前尚无有效治疗手段。本研究的目的旨在利用DMD患者特异性人诱导多能干细胞（hiPSC）来源的心肌细胞来探究可能的药物治疗手段。

MedSci原创 - 心血管，干细胞，肌营养不良症 - 2020-03-16

<font color="red">先天性</font>高肩胛<font color="red">症</font>的影像表现

先天性高肩胛症的影像表现

太赞了，必须收藏！

新乡医学影像 - 高肩胛症 - 2022-03-29

2016<font color="red">先天性</font>心脏病患儿<font color="red">营养</font>支持专家共识发布

2016先天性心脏病患儿营养支持专家共识发布

2016年1月，先天性心脏病患儿营养支持专家共识发布，简介如下：营养不良在先天性心脏病住院患儿中较普遍，尤其在合并心功能衰竭、肺动脉高压等高危风险因素情况下，对住院患儿的临床预后及生长发育影响尤其明显。我们结合国内外先天性心脏病围手术期营养评估、支持等相关文献，及国内外儿童、新生儿肠外肠内营养相关临床应用指南，综合中国先天性心脏病患儿相关外科及营养治疗现状，形成了先天性心脏病患儿营养支持专家共识，

MedSci原创 - 先天性心脏病，营养支持 - 2016-07-12

为您找到相关结果约500个

共500条页码: 2/34页15条/页