JCEM：21-羟化酶缺乏的先天性肾上腺增生成人心血管疾病预测因素
心脏代谢疾病在患有21-羟化酶缺乏症的成年人中很常见。在该队列中，高血压、年龄和糖皮质激素暴露是心血管疾病的主要预测因素。
MedSci原创 - 心血管疾病，先天性肾上腺增生，21-羟化酶缺乏症 - 2023-11-03
JCEM：21-羟化酶缺乏导致的典型先天性肾上腺增生患儿在肾上腺发育期间及以后的生长特点
先天性肾上腺增生(CAH)包括一组常染色体隐性疾病，其中酶缺乏导致糖皮质激素生物合成受损。
MedSci原创 - 典型先天性肾上腺增生 - 2022-03-26
JCEM：在患有21-羟化酶缺乏症的先天性肾上腺增生的成人中，Crinecerfont可以降低该疾病升高的激素标志物
先天性肾上腺增生症(CAH)是一组罕见的常染色体隐性遗传病，导致肾上腺类固醇合成紊乱，包括皮质醇合成受损。
网络 - 先天性肾上腺增生 - 2022-03-26
![JCEM：靶向11- β<font color="red">羟化酶</font>[131I]IMAZA -一种治疗晚期肾上腺皮质癌的新方法](https://img.medsci.cn/Random/369.jpg?x-oss-process=image/resize,m_fill,w_250,h_175,limit_0 "JCEM：靶向11- β<font color=\"red\">羟化酶</font>[131I]IMAZA -一种治疗晚期肾上腺皮质癌的新方法")
JCEM：靶向11- β羟化酶[131I]IMAZA -一种治疗晚期肾上腺皮质癌的新方法
肾上腺皮质癌(ACC)是一种预后不良的罕见恶性肿瘤。即使在完全切除后，仍有40-70%的患者出现疾病复发。到目前为止，药物治疗成功有限。目前治疗不可切除ACC的标准药物包括米托坦，它是唯一被批准的药物
MedSci原创 - 临床研究，肾上腺皮质癌 - 2021-12-22
香港城市大学周智航/杨梦苏揭示赖氨酸羟化酶促进癌细胞局限迁移和转移的分子机制
细胞外基质过度沉积和硬度增加是实体瘤的典型特征，如肝细胞癌和胰腺导管腺癌。这些条件为肿瘤细胞的迁移和转移创造了有限的空间。限制迁移的调控机制尚不清楚。
iNature - 赖氨酸羟化酶 - 2023-02-06
Am J Kidney Dis：缺氧诱导因子脯氨酰羟化酶抑制剂：治疗慢性肾病患者贫血的一种潜在新疗法
缺氧诱导因子（HIF）脯氨酰羟化酶（PH）抑制剂是一类新型治疗慢性肾病患者贫血的药剂。
MedSci原创 - 慢性肾病，贫血，HIF-PH抑制剂 - 2017-03-08
Acta Haematol：血清铁蛋白的阈值可区分低氧诱导因子脯氨酰羟化酶结构域抑制剂治疗期间血小板增加风险较高的患者
PLT 的变化与 s-ft 和造血量相关。当从 DA 转换为 Rox 时 s-ft 为 77.2 ng/mL 或更高时，由于铁水平而导致 PLT 增加的可能性较小
MedSci原创 - 血清铁蛋白，低氧诱导因子，脯氨酰羟化酶，血小板增加 - 2022-02-16
Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol：SM22α 表达细胞中脯氨酰羟化酶1和2的缺失可预防缺氧引起的肺动脉高压
缺氧诱导的p27的增加可能是SM22α-PHD1/2-/-小鼠中减轻的肺血管反应的基础。
MedSci原创 - 肺动脉高压，脯氨酰羟化酶1和2 - 2023-10-20
NEJM：自体慢病毒基因疗法治疗腺苷脱氨酶缺陷所致重症联合免疫缺陷症
离体慢病毒HSPC基因疗法可治疗腺苷脱氨酶缺陷所致重症联合免疫缺陷症，患者总生存率和无事件生存率提高，治疗后ADA持续表达，可实现代谢校正和功能性免疫重建
MedSci原创 - ADA-SCID，腺苷脱氨酶 - 2021-05-27
高血压伴外生殖器异常 10万人中才有1人
患者社会性别为男性，25岁，因“发现外生殖器异常25年，低钾血症13年，高血压半月”于2012年11月到北京协和医院就诊。患者出生时外生殖器异常：尿道下裂，大阴唇融合。5岁前生长加速，上幼儿园时在班中身高最高，上小学后停止生长。12岁因四肢无力发现血钾低，为2.0mmol/L，间断补钾治疗。半月前偶测血压200/140mmHg，否认头晕、头痛，目前服用硝苯地平控释.30m.bid、安博.1片q
中国高血压疑难病例荟萃 - 高血压，生殖器，异常，罕见 - 2018-09-11
12岁女娃患上高血压 病因99%的医生听都没听过
12岁的女娃娃，因体检无意发现血压升高，为160/102mmHg，至上海交通大学医学院附属儿童医学中心就诊。1年前行疝手术时，血压仍正常，也无家族史。为进一步明确诊断，至上海交通大学医学院附属儿童医学中心就诊。经过进一步检查发现，该娃娃竟然不是寻常的高血压，为一种极其罕见的遗传性疾病。
环球医学 - 儿童，高血压 - 2018-09-18
新生儿疾病筛查结果解读
一、新生儿疾病筛查（newborn screening，NBS）概念NBS是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检，在患儿出现临床症状前作出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿机体各器官出现不可逆损伤，保障儿童正常生长发育的一项系统保健服务。二、NBS病种纳入标准及趋势1．NBS病种纳入标准：1967年
中华儿科杂志 - 新生儿疾病 - 2019-07-10
徐向进：女性高雄激素血症的诊断思路
女性高雄激素血症（HA）指血液循环中一种或多种雄激素水平增高，或活性过强造成女性下丘脑-垂体-卵巢轴功能紊乱和能量代谢失调的一组疾病，临床表现主要为痤疮、肥胖、月经减少、闭经和不孕等症状，并伴有糖代谢和脂代谢紊乱
中华医学信息导报 - 女性，高雄激素血症，诊断思路，PCOS - 2018-04-18
CSE 2015：窦京涛教授谈国内外性腺疾病研究领域年度新进展
2015年中华医学会第十四次全国内分泌学学术会在南京召开，在8月27日下午“性腺研究年度进展报告及性功能减退”专场上，来自解放军总医院的窦京涛教授作了题为“国内外性腺疾病研究领域年度新进展”的精彩报告。影像学技术、生化检测技术以及基因分子生物技术在不断进步，内分泌疾病领域也发生了翻天覆地的变化，关于性腺疾病发病机制以及诊断和治疗研究有大量文献发表, 从不同角度探讨了性腺疾病的发病机制、基因诊断、临
MedSci原创 - CSE，2015，性腺 - 2015-08-31
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