ARCH PATHOL LAB MED：用于同时检测癌症基因组中单核苷酸变异、插入/缺失、拷贝数改变和基因融合的靶向测序平台的性能特征
越来越多的分子实验室正在开展下一代测序平台，以确定临床可操作的和相关的基因组改变，以精确地对肿瘤进行诊断。
MedSci原创 - 癌症基因组 - 2020-11-30
Sci Rep：在C57BL/6 and 129S1/Sv小鼠中，Cdh23单核苷酸替换对年龄相关听力损失的影响和同类系的比较
钙黏蛋白23基因（Cdh23c.753A）的单个核苷酸多态性(SNV)在许多同系交配的小鼠种系普遍存在，并且可以促进年龄相关的听力损失（AHL）和恶化其他突变体的听觉表型。
MedSci原创 - 听力损失，单核苷酸多态性，同类系 - 2017-03-27
研究性反义寡核苷酸疗法AKCEA-ANGPTL3-LRx治疗高甘油三酯血症取得阶段进展
Ionis制药公司和Akcea制药公司今日公布了AKCEA-ANGPTL3-LRx治疗高甘油三酯血症、2型糖尿病和非酒精性脂肪肝病（NAFLD）的II期研究的阳性结果。
MedSci原创 - 高甘油三酯血症，AKCEA-ANGPTL3-LRx，反义寡核苷酸疗法 - 2020-01-29
Pain Med：多核苷酸、透明质酸钠和交联透明质酸钠治疗疼痛性膝关节炎的疗效比较
退行性OA经常影响到膝关节，导致关节内（IA）弹性粘性降低。
MedSci原创 - 骨关节炎，透明质酸 - 2023-05-30
内皮素-1基因多态性（G8002A）和内皮单核细胞激活多肽II：在小儿β-地中海贫血患者血管功能障碍中的作用
评估β-地中海贫血（β-TM）小儿患者的ET-1基因多态性（G8002A）作为血管功能障碍的潜在遗传标记，以及其与EMAP-II、氧化应激和血管并发症的可能关系。
MedSci原创 - 地中海贫血，内皮素-1基因多态性 - 2022-10-27
Lancet haemat：BP1001，Grb2的反义寡核苷酸，用于难治性/复发性恶性血液病的疗效和安全性评估
研究人员设计了一种可阻滞Grb2表达的反义寡核苷酸，BP1001，来抑制Grb2，并对其进行相关试验，1期试验结果于近期发表在L
MedSci原创 - BP1001，Grb2，反义寡核苷酸，急性髓系白血病 - 2018-03-15
J Control Release： 在去势难治性前列腺癌中，脂质与寡核苷酸偶联可以提高细胞吞噬和反义-TCTP的效率
之前，有报道指出，TCTP在去势难治性前列腺癌中（CRPC）是超表达的，并且与治疗的抵抗性有关系。最近，研究人员开发了TCTP反义寡核苷酸链（ASOs）来尝试抑制TCTP的表达。
MedSci原创 - 前列腺癌，脂质，寡核苷酸 - 2017-05-09
Diabetologia：功能性烟酰胺核苷酸转氢酶的缺乏仅对糖耐量和葡萄糖刺激的胰岛素分泌的损害有中等程度的作用
烟酰胺核苷酸转氢酶(NNT)参与线粒体NADPH的产生，其自发失活突变(NntTr[Tr，截断])通常被认为是C57BL/6J与C57BL/6N小鼠糖耐量降低的主要原因。
MedSci原创 - 胰岛素，糖耐量，烟酰胺核苷酸转氢酶 - 2021-10-15
Advanced Science | 天津医科大学郝继辉等团队合作发现CD73通过非核苷酸酶依赖性机制促进胰腺癌的转移
CD73是一种细胞表面结合的核苷酸酶，通过将5′-AMP水解为腺苷来促进细胞外腺苷的形成。
iNature - 胰腺癌，CD73，非核苷酸酶 - 2022-12-27
PNAS：白血病中BAALC基因过度激活
这项研究发现BAALC过度表达是由单核苷酸多态性引发的，单核苷酸多态性开启基因的的表达，当基因关闭时，单核苷酸多态性允许不同的分子保持该基因的运行。分子生物学和癌症遗传学专家、首席研究员Albert de la Chapelle博士说：我们想强调的是单核苷酸多态性并不提高我们患白血病的风险，但
生物谷 - 白血病，BAALC - 2012-05-28
吸烟者是否患癌受遗传影响
使用寿命长的吸烟者作的基因组信息为研究对象，研究人员们发现有着特定类型单核苷酸多态性位点（SNP）的组合，允许某些人能
生物谷 - 吸烟，遗传，核苷酸，长寿 - 2015-09-15
J Rheumatol：研究没有发现RA和CAD的遗传相关性
根据遗传分析的结果,没有证据表明，类风湿关节炎相关的单核苷酸多态性与冠状动脉疾病有关。
MedSci原创 - RA，CAD，遗传，炎症，SNP - 2016-10-26
ATVB:人体铁含量或与心脏病风险相关
英国帝国理工学院7月10日发布的一项研究显示，体内铁含量较低的人，患冠状动脉粥样硬化性心脏病的风险可能更高。
中国科学报 - 铁含量，心脏病 - 2017-07-12
Molecular Psychiatry：高智商人群的遗传分析说了啥
美国首次对具有极高智商的人群进行遗传分析，结果显示最聪明的人和普通人群之间存在虽小但非常重要的遗传差异。 发表在《Molecular Psychiatry》杂志上的文章显示，研究员从杜克大学人才识别程序中选择了1400个高智商个体。他们在智商分布群中占0.03%，这些人IQ 具有170以上或更高，大大高于诺贝尔奖得主，平均智商为145。 智商遗传研究表明，大约一半人之间的差异可以用遗传
生物谷 - 遗传分析 - 2015-08-12
J Cancer Res Clin：单羧酸转运蛋白基因多态性可影响结直肠癌患者临床预后
近日，第四军医大学肿瘤生物学国家重点实验室等处的研究者发现，单羧酸转运蛋白MCT1和MCT2基因多态性可影响结直肠癌患者临床结果，可用来预测术后结直肠癌患者对辅助化疗的反应性，最新研究成果在线发表于12
MedSci原创 - 结直肠癌，单羧酸转运蛋白，单核苷酸多态性，结直肠癌 - 2014-12-09
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