Neurology：伽玛刀丘脑切开术(GKT)治疗震颤
近期发表在《Neurology》的一篇前瞻性研究向我们揭示了，对于严重震颤患者行单侧的伽玛刀丘脑切开术 (GKT) ，该治疗的安全性和有效性。该研究纳入了50名重型难治性震颤患者，平均年龄74.5岁，其中32名为男性，还有14名为帕金森患者。由运动障碍神经学家通过单盲的视频，评价治疗前和治疗后12个月重度震颤患者的神经和神经心理情况。
MedSci原创 - 伽玛刀，丘脑切卡，震颤 - 2015-10-28
JNS:日本发现基因变异导致特发性震颤
东京医科齿科大学的研究人员在8月21日出版的美国《神经科学杂志》上报告说，他们在对实验鼠的神经回路进行分析的过程中，发现导致手脚和头部震颤的致病基因。特发性震颤是临床常见的运动障碍疾病，其临床表现是“姿势性震颤”，即肢体维持一定姿势时引发的震颤，在肢体完全放松时震颤自然消失。日本的统计数据显示，在超过40岁的人群中，每20人当中有1人患特发性震颤，65岁以上人群中则每5人就有1人患此病。特
新华社 - 基因变异，特发性震颤，《神经科学杂志》 - 2012-08-29
Neurology：有家族史的人注意了！家族性颅内动脉瘤破裂风险增加2.5倍!
家族性动脉瘤破裂的风险比散发性高2.5倍，因此在评估动脉瘤的破裂风险时，应考虑到家族史。
MedSci原创 - 家族性颅内动脉瘤，颅内动脉瘤 - 2021-12-03
JAMA：浅层放疗治疗家族性良性慢性天疱疮
家族性良性慢性天疱疮，或Hailey-Hailey病(HHD)，是一种常染色体显性遗传性皮肤病，这一系列病例的结果表明，SR可能与HHD的缓解有关，并可能提供另一种可能长期缓解的治疗方式。
MedSci原创 - 浅层放疗，家族性良性慢性天疱疮 - 2022-02-02
帕金森病：震颤的机制与临床
震颤是由多种条件引起的，其确切的潜在机制尚不清楚。在震颤的几种原因中，最常见的震颤见于帕金森病和特发性震颤(ET)患者。
神经科学论坛 - 帕金森病 - 2023-07-27
NEJM：跷跷板眼球震颤-案例报道
跷跷板眼球震颤是一种摆动性眼球震颤，被报道这类患者的巨鞍上病变挤压间脑区域。这种形式的眼球震颤已被归因于前庭眼反射的适应不良和眼反滚动反应失调所致。
MedSci原创 - 眼球震颤，视力减退，垂体腺瘤 - 2017-06-15
Brain：多巴胺通过小脑丘脑回路控制帕金森震颤
帕金森病的休息震颤与基底神经节和小脑 - 丘脑 - 皮质回路中大脑活动的改变有关。虽然帕金森病的特征是基底节神经节中多巴胺的消耗，静息性震颤的多巴胺能机制尚不清楚：多巴胺能药物在一些患者中减少震颤，但许多患者具有耐多巴胺的震颤。使用药理功能磁共振成像，研究测试了多巴胺能如何影响帕金森病震颤的脑回路。
MedSci原创 - 帕金森氏病，多巴胺 - 2017-06-15
Nat Commun：家族性癌症可能与基因缺陷存在关联
最新的研究发现在蛋白POT1的编码基因上面的突变会导致家族性的
生物谷 - 家族性癌症，基因缺陷，心脏血管肉瘤，POT1 - 2015-09-29
NEJM：韦尼克脑病导致的眼球震颤
患者怀孕期间并发持续性妊娠剧吐。体格检查显示，患者自发的兴奋性眼球震颤，凝视诱发眼震和步态共济失调。患者并没有眼肌麻痹。
MedSci原创 - 韦尼克脑病 - 2017-08-01
JAHA：顺藤摸瓜，揪出家族性心房静止的背后元凶
上海市第十人民医院徐亚伟、彭文辉、李海玲医生等在2009年接诊了一个54岁的女士。主要表现为心动过缓和水肿。
中国循环杂志 - 家族性，心房静止，致病基因 - 2017-11-22
Gastroenterol：憩室病变的遗传和家族聚集性
近日，美国华盛顿的Lisa Strate评价了遗传因素对于住院或门诊就诊时所诊断的憩室病变的发生的作用。该文在线发表在2013年《胃肠病学》（Gastroenterol）杂志上。 该团队采用全国患者登记系统确定了丹麦的142,123名于住院或门诊就诊时偶然诊断为憩室病变的患者，并纳入了10,420对索引同胞和923对双胞胎。他们计算了同胞间相对一般人群的标准化发病比率和评价同卵
医学论坛网 - 憩室病变 - 2013-04-12
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