家族遗传性肿瘤协作组成立 48家医院加入
2月17日，在中国抗癌协会（CACA）家族遗传性肿瘤协作组（以下简称“协作组”）启动会暨第一届学术年会工作启动会上，北京大学肿瘤医院、北京大学临床肿瘤学院院长季加孚表示，家族遗传性肿瘤是肿瘤中很重要的一部分
新华网 - 医院，肿瘤协作组 - 2017-02-21
【盘点】2016家族性高胆固醇血症研究汇总
家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。本文梅斯医学小编为大家盘点相关研究进展。【1】Circulation：急性冠状动脉综合征后与患家族性高胆固醇血症的患者预后依然较差来自瑞士的
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症 - 2016-10-10
2018 香港专家共识：家族性高胆固醇血症的管理
香港的两组包括治疗血脂异常及家族性高胆固醇血症的专家和儿科专科医生在2016年举行两次会议，讨论香港患有家族性高胆固醇血症的成年人和儿童的多方面管理。在回顾家族性高胆固醇血症的诊断、筛查和管理的临床数据及指引后，他们就家族性高胆固醇血症的管理在下列方面达成共识，包括临床特征、诊断标准、成人筛查、儿童筛查、管理血液低密度脂蛋白胆固醇的目标，动脉粥样硬化的检测
Hong Kong Med J. 201 - 家族性高胆固醇血症 - 2018-08-18
Circulation：基因治疗有望攻克家族性高胆固醇血症
来自UCLA和霍华德休斯医学研究院的科学家成功地使用一种抑制胆固醇水平的基因作为家族性高胆固醇血症小鼠斑块治疗的一部分。
环球医学 - 基因治疗，高胆固醇血症 - 2017-08-28
JAHA：杂合子性家族性高胆固醇血症患者多血管疾病的特征
循环Lp(a)水平的升高预示杂合子性家族性高胆固醇血症患者合并多血管疾病。目前的研究结果表明，杂合子性家族性高胆固醇血症和Lp(a)≥50mg/dL的受试者是高危人群，需要对全身血管床进行细致的筛查。
MedSci原创 - 多血管疾病，杂合子性家族性高胆固醇血症 - 2022-08-06
Brit J Heamatol：早发性血液恶性肿瘤的家族聚集性
HM的SIR显著升高表明在某些家庭成员中共享病因，在早发性HM患者治疗时应注意这一临床情况。
MedSci原创 - 家族聚集性，早发性血液恶性肿瘤 - 2021-05-24
Neurology：家族性阿尔茨海默病的多遗传风险评分
由此可见，高GRS增加了家族性迟发性阿尔茨海默病的风险，并且和较低的发病年龄有关，无论其民族。
MedSci原创 - 家族性阿尔茨海默病，多遗传风险评分 - 2017-02-19
JNNP：家族性额颞部痴呆神经炎症的活体PET显像
五分之一的额颞叶性痴呆（FTD）病例为常染色体显性遗传，最常见于MAPT、GRN或C9orf72基因突变。家族性FTD的病理和临床特征与散发病例非常相似，但突变携带者允许推断潜在病理学的分子特异性。虽
MedSci原创 - 家族性，PET显像，额颞部 - 2020-11-22
2018 CCS立场声明：家族性高胆固醇血症（更新版）
2018年12月，加拿大心血管学会(CCS)更新发布了家族性高胆固醇血症的立场声明，家族性高胆固醇血症（FH）是最常见的致早发性动脉粥样硬化心血管疾病的单基因疾病，本文是对2014版加拿大家族性高胆固醇血症立场声明的更新
Can J Cardiol. 2018 - 家族性高胆固醇血症 - 2018-12-18
2018 专家共识：致死性家族性失眠症的临床诊断标准
致死性家族性失眠症（FFI）是一种严重的罕见朊病毒病，首次与1986年被报道，FFI早期诊断非常重要，由于该病的临床特异性，诊断测试的低敏感性以及家庭时缺失致使其诊断比较困难，本文主要基于当前研究结果及专家共识确定致死性家族性失眠症的诊断标准
Chin Med J (Engl). 2 - 致死性家族性失眠症，临床诊断标准 - 2018-07-07
【诊治体会】家族性高胆固醇血症的诊断和治疗
家族性高胆固醇血症（FH）是最常见且最为严重的常染色体单基因显性遗传性疾病之一，也是最早被明确其临床和基因特征的脂代谢紊乱性疾病。
中国医学论坛报今日循环 - 冠心病，家族性高胆固醇血症，主动脉瓣中度狭窄伴关闭不全 - 2023-02-15
Hypertension：家族性高醛固酮增多症1型治疗药物及长期疗效
关于FH1患者的长期治疗和疾病结局仍然存在重大空白。需要长期结局数据来帮助临床医生了解FH1的最佳长期治疗方法。
MedSci原创 - 长期疗效，治疗药物，家族性高醛固酮增多症1型 - 2023-05-14
Stroke：家族性和散发性颅内动脉瘤破裂风险比较
该研究的结果表明，与散发性IA相比，家族性动脉瘤破裂的风险略有增加，尽管研究人员无法证明具有统计学意义。然而，与先前的研究相比，破裂风险似乎没有那么明显地增加。根据该研究的结果，研究人员建议更积极地治疗家族性UIA。
网络 - 家族性，散发性，颅内动脉瘤破裂，风险 - 2019-04-25
Lancet：全球纯合子家族性高胆固醇血症的诊疗经验
在世界范围内，纯合家族子高胆固醇血症患者确诊较晚、治疗不足，且有很高的早发ASCVD的风险。
MedSci原创 - 低密度脂蛋白胆固醇，ASCVD风险，纯合子家族性高胆固醇血症 - 2022-02-04
两个基因变异加剧家族性高胆固醇血症
日本国立循环器官疾病研究中心一项最新研究发现，如果存在两个特定的基因变异，家族性高胆固醇血症患者更容易发展成重症。这一发现将有助早期诊断并开发出相关治疗方法。家族性高胆固醇血症(Familial hypercholeslerolemia,FH)又称家族性高β脂蛋白血症,临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最
新华社 - 基因变异，高胆固醇血症 - 2016-02-16
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