欧洲监管机构对Sogroya（somapacitan）治疗成人生长激素缺乏症持积极意见
CHMP建议每周一次Sogroya®（somapacitan）用于代替成人AGHD内源性生长激素。
MedSci原创 - 生长激素缺乏症，Sogroya（somapacitan） - 2021-01-30
基于血栓弹力图指导1例获得性V因子缺乏症患者的治疗
目前尚没有最佳的治疗方案，临床常见治疗方法主要有清除抗体和控制出血；疗效的判断亦缺乏合适的监测指标，传统的凝血项目PT、APTT等明显延长而失去价值。
“检验医学”公众号 - 血栓弹力图，V因子缺乏症 - 2022-12-02
NEJM：Mitapivat在丙酮酸激酶缺乏症中的安全性和疗效分析
由此可见，Mitapivat的使用与50％的丙酮酸激酶缺乏的成人血红蛋白水平的快速增加相关，并且在延长期的29个月的中位随访期间持续有反应。不良反应较轻微且短暂。
MedSci原创 - Mitapivat，丙酮酸激酶缺乏症，安全性，疗效 - 2019-09-05
JCEM：性发育异常——21羟化酶缺乏症，对男性生育能力的影响如何？
这是一类罕见的性发育异常疾病，其中最常见的一种被称为“21羟化酶缺陷症（21OHD）”。21羟化酶缺乏症（21-hydroxyulase deficiency，21OHD）是先天性肾上腺皮质增生症最常见的
MedSci原创 - 性发育异常，生育 - 2017-09-28
针对生长激素缺乏症（GHD），FDA为Somatrogon发出了完整的回复信（CRL）
关键 III 期试验的一线结果表明，通过皮下注射每周一次的 Somatrogon (hGH-CTP) 不劣于每天一次的 Genotropin (hGH)。
MedSci原创 - somatrogon，长效生长激素Somatrogon - 2022-01-23
NEJM：基因测序发现一种新型儿童智力障碍---碳酸酐酶VA缺乏症
英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过外显子测序精确诊断了一些智力障碍背后的遗传疾病，发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果5月25日先期发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上，首次展示外显子测序能够改变智力障碍儿童的一生。智力障碍是一个比较复杂的问题。有些儿童的智力障碍是因为某种罕见遗传病干扰了机体的代谢功能。这种代谢障碍会使大脑和机体出现能量缺陷和有毒物质累积，最终导致
MedSci原创 - 智力障碍 - 2016-05-28
基因疗法DTX301在鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症治疗中取得积极结果
Ultragenyx制药公司是一家专注于开发超罕见疾病药物的生物制药公司。Ultragenyx近日公布了有关基因疗法DTX301的积极的安全性和有效性数据，DTX301是一种用于治疗鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺陷的腺相关病毒（AAV）基因疗法。
MedSci原创 - DTX301，鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症，基因疗法 - 2018-09-28
Lancet：重度A型钼辅因子缺乏症使用cPMP 替代治疗的效果及安全性
钼辅因子缺乏症（MoCD）的特点是早期快速的进行性产后脑病以及难治性癫痫导致严重患者严重的残疾以及早年死亡。以往对此病的治疗并未取得成功。
MedSci原创 - 钼辅因子缺乏症，环吡喃蝶呤单磷酸 - 2015-11-17
Front Endocrinol：利用转录组学数据诊断儿童和青少年生长激素缺乏症
基因表达(GE)数据在比较儿童生长激素缺乏症(GHD)儿童和正常儿童时，已经显示出作为一种新的工具来帮助诊断GHD的前景。本研究的目的是评估GE数据在儿童期和青春期GHD诊断中的效用。
MedSci原创 - 诊断，生长激素缺乏症，转录组学数据 - 2023-06-26
Clinica Chimica Acta：肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症的临床及分子特征
肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症是一种发生于SLC25A20基因突变的罕见的线粒体脂肪酸氧化常染色体隐性遗传疾病。
MedSci原创 - 临床及分子特征 - 2019-09-22
生物素酶缺乏症：症状与体征，病因，流行病学，诊断与治疗
生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency，BTD） 是由于生物素酶基因（biotinidase， BTD） 变异引起生物素酶活性下降，导致生物素减少，使依赖生物素的多种羧化酶的活性
MedSci原创 - 罕见病，生物素酶缺乏症 - 2022-09-15
Aeterna公司公布成人生长激素缺乏症治疗药物AEZS-130 3期临床结果
6月26日，加拿大肿瘤药物公司Aeterna Zentaris宣布，3期临床实验最终结果表明，口服生长素激动剂AEZS-130用于成人生长激素缺乏症（AGHD）是安全且有效的。
生物谷 - Aeterna，生长激素，AEZS-130，3期临床 - 2012-06-28
J Endocrinol Invest：生长激素缺乏症儿童和青少年及其照顾者的生活质量
本研究旨在为意大利生长激素缺乏症(GHD)儿童和青少年及其父母接受生长激素(GH)治疗的生活质量(QoL)提供证据。
MedSci原创 - 生活质量，生长激素缺乏症 - 2023-06-28
酸性鞘磷脂酶缺乏症的酶替代疗法对患者和家属的现实影响
此次研究强调了Olipudase alfa在许多领域的持续积极影响，对ASMD患者和家庭具有重要意义，并概述了ASMD患者和家庭的其他治疗需求未得到满足。
网络 - 酶替代疗法 - 2024-02-18
FDA授予MC-1治疗磷酸吡哆醇(胺)氧化酶(PNPO)缺乏症的“孤儿药称号”
心血管药品公司Medicure今天宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已经授予MC-1治疗磷酸吡哆醇(胺)氧化酶(PNPO)缺乏症的“孤儿药称号”。
MedSci原创 - PNPO缺乏症，MC-1 - 2021-01-08
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