卡尔曼氏综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
卡尔曼综合征，Kallmann Syndrome，也称特发性低促性腺激素性性腺功能减退症伴嗅觉缺失，孤立性 GnRH 缺乏症，是一种具有临床及遗传异质性的疾病。另外，与之十分接近的是常渗性特发性促性腺
MedSci原创 - 罕见病，卡尔曼氏综合征，Kallmann综合征，特发性促性腺激素性功能减退症 - 2023-05-08
欧洲儿童肝炎集中爆发，专家称病因不明，与新冠疫情有一定关系
不只是英国，西班牙、美国等12个国家也陆续出现不明缘由的儿童肝炎病例，是常见病毒引起肝炎、还是……与新冠病毒有关？
“深究科学”公众号 - 新冠病毒，儿童肝炎 - 2022-04-25
Cancers (Basel) ：中国儿童垂体柄增厚的发病率和肿瘤病因的预测因素
众所周知，中枢神经系统肿瘤的流行病学因种族而异。特别是，与西方人群相比，亚洲人中枢神经系统GCT的发生率明显较高，目前的文献主要基于此。
MedSci原创 - 垂体柄增厚 - 2023-08-22
Lennox-Gastaut综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
Lennox-Gastaut综合征（LGS），是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征，即年龄依赖性癫痫性脑病的一种类型。其特点为发病年龄早，幼儿时期起病，发作形式多样，智力发育受影响，治疗较
MedSci原创 - 癫痫，罕见病，Lennox-Gastaut综合征 - 2022-09-01
Hum Mol Genet：“绕开”淀粉样蛋白，科学家们正在寻找老年痴呆新病因
作为一种常见的神经性衰退疾病，阿尔兹海默症（AD）起病隐袭、多发于中老年群体。不少学者认为，β-淀粉样蛋白是AD一级预防的理想目标。现在，一篇新研究提出了不同的看法，来自于纽约州立大学布法罗分校的科学家们找到了另一种关键蛋白，有望在AD早期防治中发挥作用。
生物探索 - 老年痴呆，淀粉样蛋白，病因 - 2018-06-18
精氨酸酶缺乏症：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗
精氨酸酶缺乏症（argininemia，Arginase deficiency）又称精氨酸血症（Hyperargininemia），是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，患者血液、脑脊液中精氨酸明显升高
MedSci原创 - 精氨酸酶缺乏症 - 2022-08-18
Eur Arch Otorhinolaryngol：新生儿听力筛查不通过患儿的听力结果和病因
评估了新生儿听力筛查失败患儿的听力结果和病因。
MedSci原创 - 病因，听力损失，新生儿听力筛查 - 2021-09-21
瓜氨酸血症I型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
CTLN1是由精氨酸琥珀酸酯合成酶（ASS）的缺陷或缺失引起的。ASS是六种酶中的一种，在清除体内氮的过程中起作用，这一过程被称为尿素循环。这种酶的缺乏导致血液和所有体液中的氮以氨的形式过度积累（高氨
MedSci原创 - 瓜氨酸血症 - 2022-09-15
黏多糖贮积症VI型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
粘多糖贮积症（MPS）是一组遗传性溶酶体贮积症。 溶酶体作为细胞内的主要消化单位发挥作用。 溶酶体中的酶分解或消化特定的营养物质，例如某些碳水化合物和脂肪。 在患有 MPS 疾病的个体中，特定溶酶体酶
MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-08-24
Neurology：数据驱动的白质高信号空间特征与不同脑小血管疾病病因的关联
数据驱动的WMH空间模式反映了不同的潜在病因，包括动脉硬化、CAA、AD和正常衰老。全球衡量WMH数量的方法可能会忽略重要的空间差异。WMH的空间特征可以作为病因特异性的影像标志物。
MedSci原创 - 脑小血管病SVD，脑白质高信号，空间模式 - 2022-11-19
结节性硬化症：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、
网络 - 结节性硬化症 - 2022-08-27
BMJ：慎重使用质子泵抑制剂——PPIs增加部分病因特异性死亡风险
研究认为，服用PPIs与部分病因特异性死亡率（包括心血管疾病、慢性肾病和上消化道癌导致的死亡）风险略微增加相关
MedSci原创 - PPI，病因特异性死亡率，H2阻滞剂 - 2019-05-31
JOP：儿童社区获得性肺炎的影像学表现与病因学的相关性
在社区肺炎病因研究（EPIC）中，评估儿童CAP的胸片实变与细菌病原学之间的关系。
MedSci原创 - 病毒，儿童，获得性肺炎 - 2023-09-18
1图6表 | 心源性卒中的病因、发病机制、诊断及治疗，一文理清！
CES占全部缺血性卒中的20%～30%，与其他病因所致的缺血性卒中相比，CES的病因更复杂、病情程度相对更重、预后更差。
全科学苑 - 缺血性卒中，心源性栓塞性卒中，脑动脉栓塞 - 2022-09-21
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