Nat Genet：全基因组关联性研究阐明引发机体失明的关键遗传突变
一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自澳大利亚等等多国的研究人员通过研究首次发现了引发2型黄斑毛细血管扩张（Macular Telangiectasia type 2，MacTel）的基因
生物谷 - 全基因组关联性研，失明，遗传突变，MacTel，甘氨酸 - 2017-03-02
Cell Metab：最佳膳食氨基酸比例有望通过个体基因组信息来科学匹配
合理匹配个体营养需求对机体的生长、发育、繁殖和寿命至关重要，然而，如何量化一个均衡的饮食是有挑战性的。
MedSci原创 - 氨基酸，膳食平衡，生长，繁殖，寿命 - 2017-03-18
WHO成立人类基因组编辑治理监督委员会 建立全球标准
在国际上对中国首例人类胚胎基因编辑治疗的关注和谴责后，世界卫生组织（WHO）已经开始采取相关行动，制订基因编辑监督标准。上周四（2月14日），WHO宣布正在组建一个专家小组，组成咨询委员会，以制定人类基因组编辑治理和监督的全球标准。根据WHO公布的简短声明，该委员会的目标是就人类基因组编辑的治理机制提出适当的建议。
新浪医药新闻 - 基因组，全球标准，编辑治理 - 2019-02-18
Cell Res：CRISPR-Cas9功能基因组学筛查找到癌症靶点
上海市肿瘤所的研究人员发表了题为“A CRISPR screen identifies CDK7 as a therapeutic target in hepatocellular carcinoma”的研究发现，通过高通量功能基因组学筛查揭示了
生物通 - 肝癌，靶点，基因组 - 2018-07-23
Clin Epigenetics：非裔美国人胰岛素抵抗的表观基因组关联研究
胰岛素抵抗是T2D的一个主要特征，据报道，相对于欧洲血统的美国人，非洲裔美国人的胰岛素抵抗程度更高。
MedSci原创 - 糖尿病 - 2022-07-26
A&R：老年人晚期骨关节炎的基因组风险评分
多基因风险评分(PRS)有可能通过提供个性化的方法和识别可能从早期干预中受益的个体来改善对严重膝关节和髋关节骨关节炎(OA)的预防。
MedSci原创 - 骨关节炎，老年人，膝关节置换术，髋关节置换，多基因风险评分 - 2022-09-11
Nature：速览 | 对多个种族基因组研究，科学家找到与疾病相关的27种基因
近日，国际顶级期刊《Nature》杂志上刊发了一篇论文称，研究人员发现了27种与血压、2型糖尿病、肥胖等疾病相关的新基因组变异。这项研究是科学家对来自不同种族群体近五万人进行的全基因组关联研究（GWAS）得出的结论。
生物探索 - 基因组，血压2型，糖尿病 - 2019-06-24
Environ Int：30万人肺功能的全基因组的基因-空气污染相互作用分析
肺功能受损是死亡率的预测指标，也是慢性阻塞性肺疾病的重要组成部分。肺功能有很强的遗传成分，但也会受到环境因素的影响，比如暴露在空气污染中的增加，但它们之间的相互作用的影响还不是很清楚。
MedSci原创 - 肺功能 - 2022-03-07
Mol Psychiatry： 基于33,943 名个体的强迫症状全基因组关联研究
亚临床强迫症OCS 具有显着的多基因贡献，并且与诊断的 OCD 具有共同的遗传风险，支持了 OCD 代表人群中广泛分布的 OCS 的极端端的假设。
MedSci原创 - 强迫症状，OCD，全基因组关联研究 - 2024-03-31
Nat Commun：跨种族全基因组关联荟萃分析鉴定乳腺癌风险位点
乳腺癌作为全球女性中最常见的癌症之一，在2018年里其新增病例为210万，死亡病例627,000例。
MedSci原创 - 乳腺癌，荟萃分析，全基因组关联研究（GWAS），风险位点 - 2021-07-09
ASCO2017：炎症性肌纤维母细胞肿瘤的临床和基因组资料
炎症性肌纤维母细胞肿瘤（IMT）是形态学上穿越肿瘤和炎症界限的肿瘤。许多儿童和年轻成年人患者出现全身症状，肿瘤显示局部侵袭性甚至转移。IMTs由具成簇的有明显的淋巴浆细胞浸润的肌纤维母细胞梭形细胞的组成。
MedSci原创 - 炎症性肌纤维母细胞肿瘤，基因组 - 2017-06-06
Nature Microbiology：王艇等发现尿路感染可通过修改基因组记住感染史
这项在小鼠上进行的研究显示，尿路感染（UTI）或能导致对宿主基因组的持续修改，形成影响今后尿路感染能否清除的免疫记忆，这些发现或对尿路感染的复发提供新见解，并有望推进预防感染的尝试。
“生物世界”公众号 - 尿路感染，修改基因组 - 2023-04-12
Arthritis Rheumatol：全基因组关联分析揭示干燥综合征的遗传异质性
根据种族不同SS的遗传关联有显著差异，但这并不能通过亚表型的差异来解释。
MedSci原创 - 干燥综合征，关联分析，遗传异质性 - 2017-06-09
Cell：重大进展，前列腺癌基因组上的深层次突破
虽然已经在许多癌症中检查了影响蛋白质编码区的突变，但是对于前列腺癌在全基因组水平上的结构变体仍然定义不明确。
iNature - 前列腺癌，PI3K，基因组结构变体 - 2018-07-20
全基因组相关性研究（GWAS）识别原发性硬化性胆管炎易感基因座
近期，一篇斯堪的那维亚/德国原发性硬化性胆管炎（PSC）全基因组相关性研究（GWAS），挪威Folseraas等报告了一项对该研究数据进行的扩展分析结果，显示通过对其他相关的阈值下信号进行复制，能够识别出几个新的PSC易感基因，尽管多数基因可作为PSC自身免疫易感性证
易感基因座，GWAS，全基因组相关性研究 - 2011-04-04
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