Cancers：2型糖尿病相关变异体影响患前列腺癌的风险
虽然PCa在男性中发病率较高，但只有年龄、家族史和种族被确定为该疾病的主要风险因素。
MedSci原创 - 2型糖尿病 - 2022-06-09
AJRCCM：血浆蛋白质组研究肺动脉高压的分子新发现
肺动脉高压 (PAH) 的特征是肺动脉和小动脉的结构重塑。潜在的生物过程可能反映在循环蛋白质的扰动中。目的：利用遗传遗传变异量化和分析 PAH 患者的血浆蛋白质组，以了解潜在的分子驱动因素。
MedSci原创 - 蛋白质组学，肺动脉高高压 - 2022-04-11
GENOME BIOLOGY：解剖自闭症相关的16p11.2轨迹揭示vault蛋白在男性中的特异性作用
本研究强调了神经解剖学表型中的多个基因驱动因素，通过复杂的关系相互作用。它还为主要金库蛋白参与大脑大小和神经解剖学的调节提供了初步证据，特别是在雄性小鼠中。
MedSci原创 - 自闭症，男性，vault蛋白 - 2023-11-16
1型糖尿病研究新进展：华中科技大学王从义团队《自然·通讯》：发现Myo9b功能突变体介导1型糖尿病遗传易感性
在本项工作中，研究人员解析了Myo9b调控1型糖尿病（Type 1 diabetes, T1D）发生发展的细胞及分子机制。
BioMed科技 - 1型糖尿病，Myo9b功能突变体 - 2023-10-03
Nature：诺奖得主新发现：孤独会导致暴饮暴食，并进一步引起失眠
2021年8月18日，诺奖得主、洛克菲勒大学 Michael Young 教授在 Nature 期刊发表了题为：Chronic social isolation signals starvation
“生物世界”公众号 - 暴饮暴食，孤独 - 2021-08-22
Arthritis rheumatology：LC3B，仅仅是自噬标记物那么简单吗？一个与中国人系统性红斑狼疮有关的罕见变异体
因此，本研究的目的是鉴定自噬相关基因中的其他易感性变异及其功能意义。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，变异，自噬 - 2017-10-21
JACC：自发性冠脉夹层的遗传易感因素研究
PHACTR1/EDN1基因是许多血管畸形的遗传易感位点，包括FMD和冠脉疾病，并且推测位于EDN1基因增强子上的一个非编码突变（rs9349379）为主要原因。
MedSci原创 - 心血管，冠脉夹层，遗传 - 2019-01-11
NEJM：揭密新冠病毒感染风险可能与血型有关
一项针对意大利和西班牙人群的新研究显示，新冠病毒感染风险可能与血型有关，A型血人群更易感染新冠病毒，而O型血人群更不易感。
MedSci原创 - 血型，新冠病毒 - 2020-06-20
安吉丽娜·朱莉为防癌，2年切3器官
2013年5月份，美国好莱坞女星安吉丽娜·朱莉对外宣布，通过乳腺癌易感基因检测发现，她从母亲那遗传了突变的癌症易感基因BRCA1，患乳腺癌的几率高达87%。BRCA1基因，一种直接与遗传性乳腺癌有关的
MedSci原创 - 朱莉，BRCA1，乳腺癌 - 2015-03-25
NSR：上海交通大学吴皓/黄治物发现AAK1基因常见变异降低噪声性听力损失风险
该研究基于大样本噪声暴露队列，发现在同等职业噪声暴露人群中，适配器相关激酶1常见变异rs1396793位点T/T基因型人群的听力明显好于G/T和G/G基因型人群。
iNature - 噪声性听力损失，AAK1基因 - 2023-05-29
J Infect ：中国首例H10N8甲型禽流感死亡病例引发的思考
2013年12月，中国报道了首例人感染H10N8甲型禽流感病毒死亡病例，患者为一名73岁女性，临床诊断为重症肺炎，并伴有高血压、心脏病、重症肌无力等基础性疾病，免疫水平低下，有活禽市场暴露史。患者住院9天后因呼吸衰竭、休克死亡，所有密切接触者未出现异常。 从该例患者体内分离出的H10N8型禽流感病毒亚型通常见于迁徙性鸟类以及活禽市场，虽然尚未肯定人感染该病毒亚型致死是个案还是类似于H7N9和
丁香园 - 禽流感死亡，禽流感病毒，种系发生，支气管肺泡灌洗，甲型流感病毒 - 2014-01-22
科学家发现新的麻风病遗传标志物
科学网 www.sciencenet.c - 麻风，神经 - 2016-12-27
贾伟平教授：基因检测开启糖尿病防控精准时代
在2016年1月11日举办的糖尿病精准防控暨爱身谱糖尿病基因检测产品发布会上来自上海市第六人民医院贾伟平院长表示：“中国现在
MedSci原创 - 糖尿病 - 2016-01-14
CDS 2015：滕卫平：1型糖尿病表观遗传学研究进展
1型糖尿病（T1DM）是遗传背景与环境因素共同作用下发生的复杂疾病，易感基因的携带是T1DM重要的危险因素，但遗传因素并不能解释T1DM全部病因。在DNA序列之外，存在可以稳定遗传的对基因表达的调控，称为表观遗传学。表观遗传学主要的修饰方式包括DNA甲基化、组蛋白转录后修饰和非编码RNA修饰。
MedSci原创 - 1型糖尿病，表观遗传学 - 2015-12-12
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