JNCI：卵巢切除术能否降低BRCA基因突变携带者的乳腺癌风险？
BRCA基因突变携带者进行卵巢切除术，能否降低乳腺癌风险？关于这个问题，仍存在争议。我们对BRCA基因突变携带者进行了前瞻性分析，评估双侧卵巢切除术和乳腺癌风险间的关系。对于BRCA1或BRCA2基因突变携带者，进行卵巢切除术
MedSci原创 - BRCA，卵巢切除术，乳腺癌 - 2016-09-20
当爹的基因明明没突变，竟也会导致自闭症？
自闭症是一类影响广泛的疾病。随着近年来人们对这一疾病关注热度的不断上升，越来越多的人对自闭症也有了更深的了解。
学术经纬 - 自闭症，基因突变，遗传学 - 2018-04-20
Mutat Res：金诺芬可用于治疗BRCA1蛋白基因突变的卵巢癌
Research/Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis的一项新的研究表明，金诺芬，一种含金的用于治疗类风湿性关节炎的药物，或可改善BRCA1基因突变卵巢癌患者的预后
MedSci原创 - 金诺芬，BRCA1，卵巢癌 - 2016-01-12
Radiology:尿路上皮癌的突变特征：基因组学会改变影像学吗？
尿路上皮癌起源于尿路上皮细胞，90%-95%的病例累及膀胱，5%-10%累及上尿路。
MedSci原创 - 基因组学，尿路上皮癌，突变状态，转移模式 - 2021-06-09
GENETICS：最恐怖食肉动物的基因突变可抑癌！或是未来人类的“救星”！
之前就有研究表明，袋獾的奶是抵抗超级细菌的关键，如今一项新研究又显示出其基因突变对癌症的作用，未来袋獾将极有可能是人类的“救星
转化医学网 - 癌症，基因突变，袋獾 - 2020-08-11
Genome Med：科学家揭示开发乳腺癌新型疗法的靶向基因的特殊突变
发表自国际杂志Genome Medicine上的一篇研究论文中，来自斯坦福大学的研究人员通过研究发现，被认为可以作为开发乳腺癌药物靶点的主要候选基因或许并不像最初认为的那样；基因PIK3CA的突变是乳腺癌中常见的第二大突变，而且其在20%的乳腺癌中都存在；这就使得人们去思考这些改变如何诱发导致乳腺癌的发生，然而这些突变往往在肿瘤状物的癌变前生长中出现，而且许多这种肿瘤状物都被认为是良性的。
生物谷 - 乳腺癌，靶向基因 - 2015-04-13
两家基因编辑公司强烈反击批评CRISPR导致突变的文章，称应将其撤稿
上周，《自然方法》杂志发表了一篇对CRISPR技术的批评文章，声称基因编辑工具CRISPR已经在小鼠基因组中引发了“意想不到的突变”。该文章的发表，导致两家基因编辑公司股票的暴跌：Intellia Therapeutics和Editas Medicine。
MedSci原创 - 基因编辑，CRISPR - 2017-06-11
Science、MIT高调关注：1/5的健康人携带有与疾病相关的基因突变
“1/5的健康人携带有与疾病相关的基因突变”——这是两篇围绕全基因组测序研究项目得出的最新结论。科学家们通过小规模的临床试验证实，即便看起来健康，也有可能携带突变基因。但是，这些尚未引发疾病的基因突变是否有被检测的必要，依然需要更多的研究去证实。
生物探索 - 基因测序，疾病基因 - 2017-06-28
中国科学家利用CRISPR技术成功修复人类胚胎中的基因突变
基因编辑技术发展势如破竹，遗传性疾病的有效治疗显得日益迫切。近日，来自上海科技大学的黄行许教授和广州医科大学附属第三医院的刘见桥教授领导的研究小组利用最新CRISPR技术成功纠正了胚胎中的马凡综合症（MFS）致病突变。
生物探索 - 中国，科学家，Crispr技术，修复，人类，胚胎，基因突变 - 2018-08-28
Eur Heart J：解开“僵硬心”之谜：一种新基因突变导致的心肌病
日前，国际著名心血管杂志《欧洲心脏杂志》（European heart journal）在线刊发了以中南大学湘雅二医院心血管内科彭道泉教授为通讯作者、于碧莲主治医生为第一作者的病例文章。 该文章介绍的病例是一名25岁年轻女性，因为气促浮肿进行性加重2年多，心脏B超显示其心脏极度"僵硬"，曾辗转省内多家医院未能确诊。在对患者进行详细的病情评估并行心内膜活检，排除了常见的浸润性心肌病后，大胆
湘雅二医院官网 - 心肌病，基因突变，心肌纤维化，肌球蛋白重链 - 2015-01-22
Cell Reports：特殊基因突变热点或和乳腺癌患者良好预后直接相关
图片来源：medicalxpress.com Kataegis突变机制是科学家们近年来发现的一种现象，其是在基因组热点区域发生的多个突变簇，研究者此前在一些癌症中发现过这种异常情况，但他们并不清楚
生物谷Bioon.com - 基因突变，乳腺癌 - 2016-07-04
Science：外显子组测序发现遗传性痉挛性截瘫的基因突变图
一个国际科研小组30日说，他们绘制出导致遗传性痉挛性截瘫的基因突变图，向着开发这种疾病的疗法迈出第一步。
MedSci原创 - 外显子，遗传性痉挛性截瘫 - 2014-02-04
Science：PI3Kδ基因突变导致呼吸道感染复发的罕见遗传病
科学家们也确认了该疾病基因突变影响免疫系统的机制，研究者们当前正进行临床试验，他们发现，用于治疗白血病的一种新型药物，可能会对这种疾病的患者具有帮助。
手牵手博客站 - PI3Kδ，基因 - 2013-11-19
ASCO2013：regorafenib治疗TKI抵抗性GIST效果不受KIT基因突变状态的影响
由于肿瘤生长的异质性，明确TKI难治性GIST基因型是一项具有挑战性的任务，而且患者对连续接受一系列的活检也表现出抵触。为克服上述难题，研究者以血浆游离DNA为样本分析肿瘤DNA，
丁香园 - ASCO，Regorafenib，TKI，GIST，KIT，基因突变 - 2013-05-20
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