局部基因疗法KB105治疗转谷氨酰胺酶-1缺乏常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病
Krystal是一家开发皮肤病药物的基因治疗公司，近日宣布它已向美国FDA提交了一份研究性新药（IND）申请，以启动KB105的I/II期临床试验，KB105是一种基于HSV-1的基因疗法，旨在为患有转谷氨酰胺酶-1（TGM1）缺陷的常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病（ARCI）的患者提供TGM1基因。
MedSci原创 - 转谷氨酰胺酶-1，KB105，基因疗法 - 2019-06-16
SCI REP：卡培他滨和紫杉醇治疗转移性胰腺癌患者总体生存率的生化和遗传预测因子！
研究人员通过分析发现丝氨酸蛋白酶抑制剂家族B成员7（SERPINB7）作为一种新型的转录和DNA突变标记，可以预测转移性胰腺导管腺癌较差的预后。
MedSci原创 - 卡培他滨和紫杉醇，mPDAC，生存率，预测 - 2017-07-08
Haemophilia：遗传性出血性疾病儿童的疫苗接种：血浆和因子的使用是否会影响对疫苗的反应
这是第一项评估接受血浆和血浆衍生因子浓缩物的遗传因子缺乏症疫苗转化患者的研究。应考虑到血友病患儿及其家属可能存在疫苗接种犹豫；因此，对这些患者的随访应包括特定的疫苗接种计划，以确保对这些患者进行充分的
MedSci原创 - 遗传性出血性疾病，遗传性出血性疾 - 2021-11-27
【论著】| 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征患者一级亲属接受基因筛查的现状及影响因素研究
本研究将重点关注患者及一级亲属的哪些因素与一级亲属是否愿意接受基因筛查和遗传风险管理的行为相关联。
中国癌症杂志 - 遗传性乳腺癌卵巢癌综合征 - 2023-09-10
Cancer Cell：上海交通大学赵维莅等团队通过对弥漫性大B细胞淋巴瘤的遗传分型，引导免疫化疗
该研究报告一项随机II期试验GUIDANCE-01的结果，探讨在新诊断的、中危或高风险弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的遗传分型指导下，R-CHOP单独或联合靶向药物(R-CHOP-X)。
iNature - 弥漫性大B细胞淋巴瘤 - 2023-10-04
Brit J Cancer：在前瞻性前列腺癌筛选研究中，具有遗传易感性男性前列腺特异性抗原速度分析
IMPACT研究评估了PSA筛选，具体是在由于BRCA1/2的变异而具有PrCa遗传易感性的男性中进行。最近，有研究人员评估了在上述群体中，PSA和PSAV在鉴定PrCa和高等级疾病中的利用。
MedSci原创 - 前列腺癌，遗传，前列腺特异性抗原 - 2018-01-16
J NATL CANCER I：利用全部外显子测序，以稀有变异、基因为基础对遗传性黑色素瘤的进行关联研究
由于罕见的编码变体的贡献没有得到充分的表征，我们对家族性皮肤黑色素瘤（CM）和眼睛黑色素瘤（OM）的外显子基因进行了关联研究。这种大型罕见变异种系关联研究的结果进一步定义了遗传性黑色素瘤的突变景观，并将EBF3作为可能的CM倾向基因。
MedSci原创 - 遗传性黑色素瘤，稀有变异，关联分析 - 2017-06-15
STTT：清华大学章薇团队基于表观遗传学药物的免疫疗法治疗神经系统弥漫性中线胶质瘤
弥漫性中线胶质瘤伴H3K27改变（Diffuse midline glioma，H3 K27-altered）是一类好发于中枢神经系统中线结构的儿童型高级别弥漫性胶质瘤。
生物世界 - 表观遗传学药物，神经系统弥漫性中线胶质瘤 - 2023-01-22
四川大学何斌/蒲雨吉团队ACS Nano：突破性纳米调节剂为癌症表观遗传免疫疗法带来新希望
研究团队报道了一种名为ROCA的新型三位一体纳米调节剂，展现出强大的肿瘤表观遗传调控和免疫微环境重编程能力，为癌症表观遗传免疫疗法开辟了新的道路。
BioMed科技 - 免疫疗法，纳米调节剂 - 2024-05-11
IGLH：流式细胞仪的渗透脆性试验和eosin5马来酰亚胺染色结合试验比传统的渗透性脆性试验更能准确诊断遗传性球形红细胞症
遗传性球形红细胞症(HS)是最常见的遗传性溶血性贫血，该疾病具有异质性的临床表现。我们评估了流式细胞术测试:eosin‐5 '‐maleimide (EMA)和流式细胞渗透脆性测试(FOFT)和常规的渗透脆性测试(OFT)，用于诊断遗传性球形红细胞症(HS)的性能。
MedSci原创 - 球形红细胞症 - 2018-05-30
论文解读｜Colemonts-Vroninks Haaike教授团队揭示遗传性酪氨酸血症1型小鼠短期停用尼替西农后的代谢改变
该研究强调了在HT1小鼠模型中暂时停用尼替西农治疗所带来的复杂代谢后果。
Genes and Diseases - 遗传性酪氨酸血症，尼替西农 - 2024-03-12
World J Pediatr：中国基于测序的新生儿单基因遗传病二代测序筛查的多中心前瞻性研究
下一代测序（NGS）技术的发展为扩展当前的新生儿筛查方法提供了新的机会。
MedSci原创 - 苯丙酮尿症，NGS检测，新生儿筛查，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 - 2023-07-25
2016ESMO临床诊疗指南——BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查发布
2016年9月，欧洲肿瘤内科学会(ESMO)发布了BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查指南，指南主要聚焦携带基因BRCA1/2突变个体的癌症筛查和预防。
Ann Oncol - 乳腺癌，卵巢遗传性癌症综合征 - 2016-10-13
ARD：肥胖对遗传易感人群中女性痛风风险的影响：超过 32 年的性别特异性前瞻性队列研究结果
过度肥胖和遗传易感性都与较高的痛风风险密切相关，但两者结合的过度风险高于各自的总和，尤其是在女性中。保持健康的体重对于预防女性痛风尤其重要，尤其是遗传易感的女性。
网络 - 肥胖，女性，痛风，遗传易感性 - 2022-03-20
低密度脂蛋白胆固醇相关遗传变异体与主动脉瓣钙化及偶发主动脉瓣狭窄的相关性
意义观察性研究显示，血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)与主动脉瓣狭窄相关;然而，在有明确瓣膜疾病患者中，应用降胆固醇治疗的随机试验，未能证实该疗法可以减缓疾病进展。目的评估遗传学数据是否支持LDL-C、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)或甘油三酯(TG)与主动脉瓣疾病之间的相关性。设计、场所和参与者我们应用孟德尔随机化研究设计，评估遗传学危险加权评分(GRS)是否与主动脉瓣疾病
中国医学论坛报 - 低密度脂蛋白胆固醇，遗传变异体，主动脉瓣钙化，偶发主动脉瓣狭窄，相关性 - 2014-12-15
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