先天畸形、变性和染色体异常相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

一例血色病患者的诊治经过

病史简介病史患者男性，64岁，主因“间断性乏力、头晕5年余，加重伴腹胀、尿少4个月”收住院。患者5年前无明显原因出现间断性乏力、头晕，于当地医院就诊，接受骨穿检查，诊断为“再生障碍性贫血”。住院对症治疗后好转

中国医学论坛报 - 血色病，诊治 - 2013-07-13

法布里病（Fabry disease）：症状与体征、病因、流行病学、诊断<font color="red">和</font>治疗

法布里病（Fabry disease）：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

法布里病（Fabry disease），也译为法布雷病，是一种罕见的 X 连锁遗传性疾病，由于 X 染色体长臂中段编码 α- 半乳糖苷酶 A（α-Gal A）的基因突变，导致

MedSci原创 - 法布里病 - 2022-08-29

检验项目 | 骨髓细胞学检查的临床意义

核发育落后于胞质，即幼核老质；胞质发育落后于核，即老核幼质。可见于白血病、巨幼红细胞贫血及缺铁性贫血等。这种发育不平衡在各系统各阶段细胞均可出现，巨核细胞白血病可见产生血小板型的幼巨核细胞。

检验星空 - 原始粒细胞，早幼粒细胞，嗜碱性中幼粒细胞 - 2022-11-05

记1例MDS快速转AEL的诊疗经过

通过该病例，大家都深刻认识到，检验不但能为疾病诊疗提供客观证据，还能带领临床有的放矢，认识疾病，治疗疾病。

“检验医学”公众号 - MDS，AEL - 2023-05-24

Aging Cell：女性为什么更长寿？这篇论文了解一下

世界上很多地区，女性都比男性长寿。中国也是如此。2015年，中国男性人均预期寿命为73.6岁，而同期，中国女性人均预期寿命为79.4岁。事实上，除了人类，在大多数动物中，雌性也比雄性寿命更长。这究竟是为什么呢？

生物探索 - 女性，长寿，染色体 - 2018-12-20

酪氨酸血症Ⅰ型：症状与体征、病因、流行病学、诊断<font color="red">和</font>治疗

酪氨酸血症Ⅰ型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

酪氨酸血症（tyrosinemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害，预后不良，致死及致残率很高。不同类型的患者临床表现不同，低酪氨酸饮食、药物治

MedSci原创 - 酪氨酸血症I型，酪氨酸血症 - 2022-08-27

专家论坛｜赵新颜：“基本正常肝组织”的病理鉴别诊断思路

本文以肝脏病理读片顺序为主线，梳理了从肝细胞实质到汇管区间质可能发生的细微病变，以镜下肝脏病理特点为出发点总结相关需要鉴别的疾病。

临床肝胆病杂志 - 肝组织，肝脏病理损伤 - 2023-07-30

是X染色体拯救了她们

他们发现女性失活的那一条X染色体对此作出了重要的贡献。为何男性比女性更容易患癌？这是个古老的难题。在一项新研究中，波士顿的科学家给出了遗传学解释。

生物探索 - 癌症，男性，X染色体，遗传 - 2016-11-23

Nat Struct Mol Biol：端粒结合蛋白影响精子发生过程的分子机制

10月30日，国际学术期刊Nature Structural & Molecular Biology以长文的形式在线发表了上海精准医学研究院雷鸣课题组的最新研究成果Telomeric TERB1-TRF1 interaction is crucial for male meiosis，揭示了端粒结合蛋白TRF1与TERB1之间的相互作用在精子发生过程中行使重要功能的分子机制。

上海交通大学医学院附属九院 - TRF1，TERB1，精子发生 - 2017-11-16