Dany-Walker综合征:症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Dandy-Walker 综合征有时称为 Dandy-Walker 畸形或简称 Dandy-Walker,丹迪-沃克综合症。 这是一种先天性大脑畸形,会导致大脑的形成方式出现问题。 这是先天性的,意味
MedSci原创 - 罕见病,Dany-Walker综合征 - 2023-05-08
病例分享 | 65岁女性反复意识丧失伴抽搐1年,竟是这个常见病因导致
诊断该患者为“2型糖尿病、药物性低血糖”,考虑“中成药”往往含半衰期较长的磺脲类药物,故予以10%葡萄糖注射液维持24 h,期间未再发生低血糖。
中国医学论坛报今日内分泌 - 2型糖尿病,药物性低血糖 - 2023-06-21
West综合征(婴儿痉挛症):症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
West综合征,又称婴儿痉挛症、点头子痫等,为癫痫的一个亚型,婴幼儿时期特有的癫痫的类型。是West于1841年首先报道,故称West 综合征。
MedSci原创 - 婴儿痉挛症,West综合征 - 2022-08-31
Blood:肝白血病因子是三突变AML的新型白血病干细胞调控因子
FLT3、DNMT3A和NPM1是急性髓系白血病(AML)在细胞遗传学上最常发生突变的基因,但对于这些突变如何协同作用于共同发生,目前尚不明确。
MedSci原创 - 肝白血病因子,AML,DNMT3A,NPM1,FLT3-ITD - 2019-05-15
Nat Commun:科学家识别出非梗阻性无精子症的新型遗传病因
本文研究结果强调了NOA或许是一种未被充分研究的孟德尔疾病,而且还为组织男性不育症的复杂遗传学特征提供了一种概念结构,这或许就为后期进行疾病的分类提供了一种合理的研究基础。
MedSci原创 - 非梗阻性无精子症 - 2023-04-25
病因更致命!
复旦大学附属中山医院葛均波院士团队在JAMA子刊介绍了一例突发性胸痛的老年女性患者的诊疗经验,从中,他们发现了导致广泛ST段抬高的一个比较少见的病因:亚急性左心室游离壁破裂。
中国循环杂志 - 回旋支远端闭塞 - 2020-02-07
McCune-Albright综合征:临床症状及体征、流行病学、病因、诊断及治疗
McCune-Albright 综合征 (MAS) 是一种极为罕见的疾病,通常会影响骨骼、皮肤和内分泌系统,临床主要表现为三联症: 多发性骨纤维异常增生、皮肤牛奶咖啡色素斑沉着和性早熟。
MedSci原创 - McCune-Albright综合征 - 2022-08-17
J Clin Lipidol:极高水平HDL-C对病因特异性CVD死亡率的影响
2018年5月,发表在《J Clin Lipidol》的一项由日本学者进行的汇总分析,考察了极高水平高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)与心血管疾病(CVD)死亡率的相关性。
环球医学 - 心血管疾病,胆固醇 - 2018-06-29
Arthritis Rheumatol:膝关节、髋关节和手部骨关节炎的致病因素
BMI对负重关节的OA风险有主要的因果影响,但对手部没有影响。
MedSci原创 - 骨关节炎,致病因素,BMI,收缩压 - 2019-05-21
Sci Sig封面文章:阿尔茨海默病重要遗传病因及潜在治疗方法
本期封面 在阿尔茨海默病的发病过程中,beta淀粉样蛋白形成的斑块会在脑中积累,损伤神经元之间的连接。现在来自加州大学圣地亚哥分校和哈佛大学医学院的研究人员发现蛋白激酶C(PKC)alpha在beta淀粉样蛋白对神经元连接的损伤过程中起关键作用。他们还发现了增强阿尔茨海默病病人体内PKC alpha活性的基因变异。 相关研究结果发表在国际学术期刊Science Signaling上。
生物谷 - 阿尔茨海默病,基因变异 - 2016-05-14
JAMA Pediatr:使用“儿童腹泻病因的电子预测工具”能改善抗生素的使用与管理吗?
使用一种可预估腹泻发病病因的电子工具并没有导致抗生素处方总体上的显著变化。事后分析表明,较高的病毒病原学预测概率与抗生素使用的减少有关。
MedSci原创 - 抗生素,儿童腹泻 - 2022-10-10
肌萎缩侧索硬化症:症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS),也叫运动神经元病(MND),后一名称英国常用,法国又叫夏科(Charcot)病,而美国也称卢伽雷(Lou Gehr
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症 - 2022-08-29
自身免疫性垂体炎:病因与流行病学、临床表现、诊断与治疗
自身免疫性垂体炎(AH)是一种由自身免疫介导,炎症侵犯下丘脑垂体的罕见病。其临床表现主要以垂体前叶功能减退及蝶鞍占位性病变为特征,可出现剧烈头痛、进行性加重的视力下降和视野缺损、多饮、多尿等表现,并可
中国罕见病联盟 - 自身免疫性垂体炎 - 2022-09-02
BJD:大疱性类天疱疮和寻常型天疱疮患者的病因特异性死亡率研究
大疱性类天疱疮(BP)和寻常型天疱疮(PV)是发病率正在增加的自身免疫性皮肤病,呼吸系统疾病是BP患者最常见的死亡原因,而PV心血管疾病是最常见的并发症。
MedSci原创 - 死亡率,大疱性类天疱疮,寻常型天疱疮 - 2022-02-03
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