Nature Communications：浙大谢安勇团队揭示BRCA1缺陷肿瘤特征性突变模式发生来源与机制
BRCA1缺陷细胞中这类DSB的异常修复是产生BRCA1缺陷肿瘤特异性突变模式的主要原因。但由于缺乏定点、有效、均一的复制偶联的单末端DSB的诱导方式，针对该类型DSB的损伤应答和修复认知有限。
网络 - BRCA1，肿瘤特征 - 2022-08-15
Circle圆基因推出新一代消费级基因检测
由中国领先的创新型生物科技公司贝瑞基因和Prenetics联合投资的Circle圆基因，今天在北京举办的产品发布会上宣布推出新一代消费级基因检测产品。此次Circle圆基因推出的消费级基因检测产品采用最新的“WES全外显子组测序“技术，与目前消费级基因检测最常用的芯片检测技术相比，当消费者提供同样的口腔拭子检测样本时，WES检测技术可以获得更多更有效的基因信息
美通社 - 基因检测，贝瑞基因 - 2019-04-23
人类免疫缺陷病毒相关的肺动脉高压的长期跟踪：PAPUCO的临床特征和存活结果
与PH/HIV-患者相比，PH/HIV+患者更年轻，且普遍有结核病史。尽管发病时6MWD较好，但他们有更多的早发心力衰竭的症状和体征，生存率更差。
MedSci原创 - 肺动脉高压，人类免疫缺陷病毒 - 2023-01-06
NEJM：ATG7介导的人类自噬功能缺陷可导致严重的复杂神经发育障碍
研究人员确认了与核心自噬相关基因缺陷有关的严重神经发育障碍，患者ATG7酶活严重缺失或完全缺失
MedSci原创 - 自噬，Atg7，神经发育障碍 - 2021-06-26
左撇子背后的基因密码：罕见基因变异与手性倾向的联系
该研究不仅进一步证实了微管蛋白和与疾病相关基因在左撇子现象中的作用，还揭示了罕见的蛋白改变变异在左撇子形成中的角色，为理解人类大脑左右轴向发育的机制提供了新的视角。
生物探索 - 左撇子，微管蛋白 - 2024-04-08
Nat Genet：失眠基因
一个国际研究团队首次发现了导致失眠症的7种风险基因。这项发现向阐明诱发失眠的生物学机制迈近了重要的一步。此外，该研究还证明，失眠并不像人们常说的那样只是纯粹的心理问题。
中国生物技术网 - 失眠，基因 - 2017-06-14
被世卫列为致癌物的阿斯巴甜，又被证明有危害，导致记忆和学习缺陷，还遗传后代
该研究显示，尽管小鼠每天饮用阿斯巴甜FDA推荐剂量的7%-15%（相当于人类2-4杯235mL汽水），16周后发现，阿斯巴甜会导致小鼠显著的记忆和学习缺陷。
医诺维 - 阿斯巴甜 - 2023-09-22
哈佛最大规模随机试验：晚饭吃太晚，造成胰岛素分泌缺陷，增加糖尿病风险！
相比18:00吃晚餐的志愿者，22:00吃晚餐的志愿者机体葡萄糖峰值水平会升高大约18%，其整夜燃烧脂肪的量会下降10%。
MedSci原创 - 糖尿病，饮食 - 2022-03-24
Sci Rep：对高胰岛素血症可嫁接免疫缺陷小鼠模型的一些研究看法
最近，研究人员调查了适用于人体组织异体种植的两个免疫缺陷小鼠株系（(NOD/SCID 和 Rag1-/-）中，23%西方高脂肪饮食（HFD）的长期影响，以及饮食诱导的高胰岛素血症对人类前列腺癌细胞系异种种植生长的影响
MedSci原创 - 前列腺癌，高胰岛素，免疫缺陷 - 2017-04-10
左撇子背后的基因密码：罕见基因变异与手性倾向的联系
该研究不仅进一步证实了微管蛋白和与疾病相关基因在左撇子现象中的作用，还揭示了罕见的蛋白改变变异在左撇子形成中的角色，为理解人类大脑左右轴向发育的机制提供了新的视角。
生物探索 - 左撇子，微管蛋白 - 2024-04-08
【JAMA Oncol】出生缺陷与癌症风险关系如何？基于1000多万活产婴儿的大数据为您揭秘
每33名儿童约有1名受到出生缺陷的影响，诸如急性白血病、唐氏综合征等与出生缺陷密切相关，但由于样本量小，既往的研究无法对出生缺陷与儿童肿瘤之间的风险进行全面评估。近期，发表在 JAMA oncology 杂志上一项基于美国1000多万活产婴儿的大数据研究全面评估了出生缺陷与儿童肿瘤之间的相关性风险，揭示出生缺陷与儿童肿瘤 (BD-CC) 的一些特有关联并评估癌症风险比
肿瘤资讯 - 出生缺陷，癌症风险，婴儿，大数据 - 2019-07-29
基因测试帮助识别与癌症相关的25种基因突变
有没有人知道DNA突变与癌症发展的关系，虽然这个原因有点儿令人绝望，但是很多临床医生不得不承认，基因突变是造成很多致命疾病的关键因素。
来宝网 - 基因测试，癌症，基因突变 - 2017-06-28
“生殖健康及重大出生缺陷防控”等2017重点专项公示
6月2日，国家科技管理信息系统公共服务平台官网发布了关于国家重点研发计划“精准医学研究”和“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2017年度项目安排公示的通知。
生物探索 - 生殖健康，精准医学研究 - 2017-06-03
中国 EGFR 基因敏感突变和 ALK 融合基因阳性 NSCLC 诊疗指南
肺癌的发病率和死亡率均居我国恶性肿瘤第 1 位，其中 80%-85% 的患者为非小细胞肺癌（non-smallcelllungcancer，NSCLC）。NSCLC 患者的 5 年生存率约为 15%，约 70% 的 NSCLC 患者确诊时即为晚期。基于分子靶点的个体化分子靶向治疗成为 NSCLC 的研究热点，尤其是以表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorreceptor，
中华肿瘤杂志 - 非小细胞肺癌，指南 - 2014-09-12
袁隆平：转基因是未来发展方向 愿试吃转基因作物
袁隆平所带领的科研团队凭借“两系法杂交水稻技术研究与应用”获得2013年度国家科技进步奖特等奖，前段时间，由于支持转基因技术，这位老科学家被推到了舆论的风口浪尖。人民网记者就此对袁隆平进行了采访，他回应道：“转基因技术不能一概而论，转基因技术所属的分子发展技术，将成为未来农业技术的发展方向。” 转基因技术一直备受争议。袁隆平早先对媒体表态认为转基因是未来的发展方向，而被民众热议。关于转基因的
生物谷 - 袁隆平，转基因，基因作物 - 2014-01-13
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