Clinical Gastroenterology H： 遗传变异与环境因素之间的相互作用影响食管腺癌和Barrett食管的风险
全基因组关联研究（GWAS）已经确定了20多个与食管腺癌（EA）和Barrett食管（BE）发生相关的易感位点，遗传因素可能与环境因素相互作用，影响EA和BE的发生风险。
MedSci原创 - Esophageal，neoplasm，genetic，Variants，risk，factors - 2018-09-22
SJO：化疗会促进肿瘤进化
Oncology上的研究论文中，来自俄罗斯的科学家通过研究发现，对乳腺癌患者进行辅助化疗或可刺激肿瘤发生进化；文章中研究人员对准备进行手术的乳腺癌患者的活组织样本进行了分析，随后在每一份样本的活组织检查中都检测到了染色体的异常情况
生物谷 - 化疗，乳腺癌，肿瘤，金华，基因突变 - 2015-12-03
黏多糖贮积症II型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
黏多糖贮积症II型（mucopolysaccharidosis type Ⅱ），本型也称汉特（Hunter）综合征，最早由Hunter（1917）描述。Mekusick（1965）将其分类为黏多糖贮积
MedSci原创 - 罕见病，黏多糖贮积症，II型黏多糖贮积症 - 2022-08-25
病理干货 | 葡萄胎的诊断与分型介绍
葡萄胎（hydatidiform mole，HM）由妊娠后胎盘绒毛滋养细胞增生，间质水肿而生成，也称水泡状胎块，是一种良性滋养细胞疾病。
上海阿克曼病理 - 葡萄胎，HM，STR - 2024-04-20
涨知识丨一文总结100多年来与癌症相关的诺贝尔奖！
2019年10月7日，三位医学家因在“理解细胞如何感知并适应氧气的作用机制方面作出的突出贡献”获得2019年诺贝尔生理学或医学奖。众所周知，动物的生命离不开氧气，当面临缺氧时，机体会做出一系列应对措施来予以缓解，而对于野蛮生长的癌细胞来说，它们更需要氧气来生存，它们不得不”拼尽全力”去收集氧气。今年荣获诺奖的三位科学家，帮助我们找到了癌症组织的命门，为未来攻克癌症打下了坚实的基础。
肿瘤资讯 - 癌症相关，诺贝尔奖，治疗 - 2019-10-10
Blood：ASNS甲基化异常与BCP-ALL患儿天冬酰胺酶疗法敏感性的关系
ASNS的等位基因特异性甲基化与体外天冬酰胺酶敏感性和ASNS在BCP-ALL中的表达水平有关；在BCP-ALL中，ASNS基因甲基化与在7q21和核型上的印迹基因簇的异常甲基化有关。
MedSci原创 - 染色体核型，儿童前体B细胞急性淋巴细胞白血病，天冬酰胺合成酶，天冬酰胺酶疗法 - 2020-07-01
Angelman综合征（天使综合征）：症状和体征，病因，流行病学，诊断与治疗
Angelman综合征(AS)，又称天使综合征（happy puppet syndrome）或快乐木偶综合征（obsolete），是由母源15号染色体q11-13上的印记基因缺陷导致的一种神经发育性疾
MedSci原创 - 天使综合征，Angelman综合征 - 2022-08-17
慢性髓系白血病急淋变移植后短时复发
在CML的加速期和急变期中常可见Ph外的附加染色体异常，且进入这两期的患者其原幼细胞的免疫表型也会发生改变。
“检验医学”公众号 - 移植，慢性髓系白血病 - 2022-06-08
Alport 综合征诊断和治疗专家推荐意见
Alport 综合征（Alport syndrome）亦称遗传性进行性肾炎，临床特点是血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退，部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外表现。约85%的Alport 综合征患者是COL4A5 或COL4A5 和COL4A6 两个基因突变导致的X 连锁显性遗传型Alpo
中华肾脏病杂志.2018,34(3):2 - Alport综合征 - 2018-05-19
NEJM：芯片有助于揭开引发婴儿死产的遗传原因
160例孕妇生育过程中就会有一例发生死产，近日，一项刊登于国际医学杂志New England Journal of Medicine上的研究中，来自得克萨斯大学医学分校的研究者使用微阵列技术对死产婴儿的染色体进行分析研究
生物谷 - 芯片，微阵列 - 2013-05-06
《PNAS》：叶酸缺乏在细胞分裂、癌症方面造成了迄今未知的问题！
叶酸是维生素B的一种，存在于花椰菜、菠菜、豌豆、蘑菇、贝类和香蕉、瓜类等蔬菜水果中，提供DNA合成所需的单碳源。由于人体不能合成叶酸，饮食来源是必不可少的。近年来人群中普遍存在叶酸缺乏现象，随之也带来了各种疾病。包括贫血、胎儿神经管缺陷、男性和女性的不孕、精神性疾病、痴呆和各种常见的癌症。哥本哈根大学研究人员的最新研究表示，叶酸缺乏在DNA复制方面造成的问题比迄今为止了解到的要多的多。该项发表于《
医世象 - 叶酸 - 2019-08-14
Nat Commun：智力发育迟滞的表观遗传学机制
2018年1月9日，Nature集团的国际著名期刊自然-通讯《Nature Communications》在线发表了由上海交通大学Bio-X研究院、脑科学与技术研究中心李卫东实验室与中科院生化细胞所陈德桂实验室合作的研究成果“Histone demethylase PHF8 deficiency causes cognitive impairments through the mTOR pathw
上海交大新闻网 - 智力障碍，PHF8，Rapamycin - 2018-01-11
Oncogene：中心体丢失能够导致基因组不稳定和恶性前列腺肿瘤
局部的、非惰性前列腺癌（PCa）可以通过大规模的基因组重排、异倍体、染色体碎裂和其他染色体不稳定形式（CIN）来鉴定，而上述情况是怎样发生的仍旧不清楚。已经阐释清除的CIN机制是中心体的大量产生，并在各种小鼠模型中产生致瘤作用。最近，有研究人员开发了一个单细胞的试验来对人类前列腺组织进行定量。让人惊讶的是，中心体的丢失在人类癌症中尚未阐释，但是却与PCa的恶化相关。研究人员通过化学或者遗传的方法在
MedSci原创 - 中心体，前列腺，基因组 - 2019-09-18
Gastroenterology：生长抑素类药物在青年女性多囊肝患者中疗效最佳
研究热点： 1.前期临床试验数据表明，生长抑素类药物治疗多囊肝患者存在很大的个体差异。且多项试验数据均提示生长抑素类药物可能对多囊肝患者中某一特殊人群有着最佳的治疗效果。 2.作者检索了近年来关于生长抑素类药物治疗多囊肝的随机、安慰剂对照临床试验数据，将其中个体数据按照诊断、性别、年龄、肝脏体积划分为不同的群组，在此基础上进行了一项个体患者数据的汇集分析。 3.结果发现，在青年女性患者中
DXY - Gastroenterology，生长抑素类药物，青年女性，多囊肝患者 - 2013-10-09
CSE 2014：李小英：性发育异常的基因诊断
性别可以分别为社会性别、表型性别、内分泌性别、性腺性别和染色体性别五个层次。
第十三次全国内分泌学学术会议论文汇编 - 李小英，性发育异常，基因诊断 - 2014-09-09
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